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Schulmedizin
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Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Erhöhte Glukagonsekretion (E16.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Erhöhte Glukagonsekretion beschreibt ein pathophysiologisches Muster, bei dem die hormonelle Gegenregulation zum Insulin übersteigert ist. Aktuelle Untersuchungen zeigen, dass bereits in frühen Phasen des Typ‑2‑Diabetes (T2D) postprernale …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Arzneimittelinduzierter Hypopituitarismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 E23.1)
Der arzneimittelinduzierte Hypopituitarismus (AIH) bezeichnet eine Funktionsstörung der Hypophyse, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Auftreten selten, jedoch steigt die Inzidenz im Zuge des …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Pubertätsstörung (E30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pubertätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Fehlentwicklungen der hypothalamisch‑hypophysären‑gonadalen Achse, die zu einer vorzeitigen oder verzögerten Pubertät führen können. In den geprüften Quellen stehen Fälle von peripherer …
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Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Vaskuläre Demenz mit akutem Beginn (F01.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vaskuläre Demenz mit akutem Beginn ist ein klinisches Syndrom, das durch plötzlich auftretende kognitive Defizite infolge zerebrovaskulärer Pathologien gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht die vaskuläre Demenz etwa ein Drittel aller …
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Gemischte kortikale und subkortikale vaskuläre Demenz Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gemischte kortikale und subkortikale vaskuläre Demenz (mixed vascular dementia) bezeichnet das gleichzeitige Vorhandensein von neuropathologischen Merkmalen einer Alzheimer‑Erkrankung und vaskulärer Läsionen, die sowohl kortikale als auch …
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Sonstige vaskuläre Demenz (F01.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige vaskuläre Demenz umfasst die kognitiven Störungen, die durch nicht‑Alzheimer‑typische zerebrovaskuläre Pathologien hervorgerufen werden. Epidemiologisch wird sie als zweithäufigste Form der Demenz nach der Alzheimer‑Krankheit …
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Leichte kognitive Störung (F06.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leichte kognitive Störung (MCI) bezeichnet einen Zustand, bei dem die kognitiven Fähigkeiten – insbesondere Gedächtnis, exekutive Funktionen und visuell-räumliche Fertigkeiten – über das altersbedingte Normalniveau hinaus beeinträchtigt …
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Abnorme Gewohnheit (F63.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Abnorme Gewohnheiten und Störungen der Impulskontrolle, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 F63.8), umfassen ein heterogenes Spektrum von Verhaltensmustern, die durch wiederholte, oft automatisierte Handlungen gekennzeichnet sind, obwohl keine …
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Störung des Sozialverhaltens bei vorhandenen Bindungen (ICD‑10 F91.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Sozialverhaltens bei erhaltenen sozialen Bindungen umfassen ein breites Spektrum von Verhaltensanomalien, die trotz bestehender zwischenmenschlicher Beziehungen auftreten. Klinisch relevant sind sie sowohl in …
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Sonstige näher bezeichnete Verhaltens- und emotionale Störungen im Kindes- und Jugendalter (F98.88) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Verhaltens- und emotionale Störungen mit Beginn in der Kindheit und Jugend umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, die nicht unter den klassischen Kategorien wie ADHS oder Autismus subsumiert …
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Vaskuläres Parkinson‑Syndrom (ICD‑10 G21.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vaskuläres Parkinson‑Syndrom (VPS) bezeichnet eine sekundäre Parkinsonismus-Form, die durch zerebrovaskuläre Läsionen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im höheren Lebensalter und ist bei Patienten mit mehrfachen kleinen Infarkten oder …
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Hallervorden‑Spatz‑Syndrom (Pantothenatkinase‑Assoziierte Neurodegeneration) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Hallervorden‑Spatz‑Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Neurodegenerationsstörung, die durch pathologische Eisenablagerungen im Globus pallidus gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen …
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Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (G23.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (PSO), auch bekannt als Steele‑Richardson‑Olszewski‑Syndrom, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust der supranukleären Augenbewegungssteuerung …
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Multiple Systematrophie zerebellärer Typ (MSA‑C): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Systematrophie des zerebellären Typs (MSA‑C) ist eine seltene, progressive neurodegenerative Erkrankung, die primär das Kleinhirn und das autonome Nervensystem betrifft. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …
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Erstmanifestation Multiple Sklerose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (G35.0)
Die multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die typischerweise im jungen Erwachsenenalter auftritt. Die Erstmanifestation kann jedoch sehr heterogen sein und …
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Enophthalmus (H05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enophthalmus bezeichnet die retraktive Verlagerung des Augapfels innerhalb der Orbita, häufig infolge einer Volumenvergrößerung des knöchernen Orbitalraums nach Trauma oder operativen Eingriffen. Die Prävalenz ist im Kontext von komplexen …
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Infantile, juvenile und präsenile Katarakt Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 H26.0)
Infantile, juvenile und präsenile Katarakte bezeichnen Linsentrübungen, die vor dem üblichen Auftreten im höheren Erwachsenenalter auftreten. Sie unterscheiden sich hinsichtlich Etiologie, Alter bei Erstmanifestation und klinischer …
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Arzneimittelinduzierte Katarakt (ICD‑10 H26.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte Katarakte sind eine seltene, aber klinisch relevante Nebenwirkung, die im Rahmen von Pharmakovigilanzdatenbanken wie dem FDA Adverse Event Reporting System dokumentiert ist. Die vorhandenen Analysen zeigen, dass …
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Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Auges und der Augenanhangsgebilde (ICD‑10 H57.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Auges und der Augenanhangsgebilde umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher, traumatischer und neoplastischer Erkrankungen, die nicht zu den klassischen primären Netzhauterkrankungen oder …
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Intrakardiale Thrombose (I51.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intrakardiale Thrombose bezeichnet die Bildung von Blutgerinnseln innerhalb der Herzhöhle oder an kardialen Strukturen ohne eindeutige Zuordnung zu bekannten Klassifikationen wie Vorhofflimmern‑assoziierten Thromben oder mechanischen …
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