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Schulmedizin
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Gefäßmalformation (ICD‑10 Q26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Gefäßmalformationen (VM) sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die bereits während der Embryogenese entstehen und sich durch abnorme Gefäßarchitektur auszeichnen. Sie können in allen Organen auftreten, wobei zerebrale und thorakale …
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Arteria lusoria bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Arteria lusoria, auch als abnorme rechtsseitige Subclavia (aberrante rechte Subclavia) bezeichnet, ist eine angeborene Variante des Aortenbogs, bei der die rechte Unterschenkelarterie distal zum linken Bogenast entsteht und häufig …
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Laryngozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Laryngozele ist eine benigne Dilatation des sacciformen Larynx‑Ductus, die sich als luftgefüllter Sack im Bereich des Kehlkopfes manifestiert. Sie tritt überwiegend bei Männern mittleren Alters auf und wird häufig im Zusammenhang mit …
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Zystenleber (ICD‑10 Q44.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Zystenleber (hepatische Zyste) umfasst primär simple Leberzysten sowie zystische Manifestationen im Kontext von Erbkrankheiten wie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD). Simple Leberzysten sind häufig …
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Uterus unicornis bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Uterus unicornis ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, bei der ein funktionelles Horn fehlt und häufig ein rudimentäres, nicht kommunizierendes Horn vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger …
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Uterus arcuatus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Der Uterus arcuatus ist eine milde Form der Müller‑Gynäkomelie, bei der die Funduswand eine leichte Einbuchtung aufweist, ohne dass ein vollständiger Septum oder eine ausgeprägte Hornbildung vorliegt. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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Ureterduplex (Q62.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ureterduplex bezeichnet das Vorhandensein eines doppelten Harnleiters, der aus einer duplex‑Nierenanlage resultiert. Die Anomalie entsteht embryonal durch ein fehlgeschlagenes Zusammenwachsen zweier Ureterknospen und kann mit oder ohne …
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Tibiale Hemimelie (ICD‑10 Q72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tibiale Hemimelie bezeichnet die einseitige Schwäche oder Lähmung der Muskulatur im Bereich des Unterschenkels, meist infolge eines zerebrovaskulären Insults (Stroke). Die Prävalenz variiert stark, liegt jedoch bei etwa 30 % der Patienten …
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Dysphagia lusoria Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysphagia lusoria bezeichnet eine Schluckstörung, die durch Kompression der Ösophagus durch eine aberrante arterielle Subclavia entsteht, meist einer rechtsseitigen arteriellen Aberration (arteria lusoria). Die Prävalenz ist gering und …
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Algurie (R30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dysurie bezeichnet schmerzhafte oder brennende Empfindungen beim Wasserlassen und ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei benignen als auch bei malignen Erkrankungen des unteren Harntraktes auftreten kann. In der Gesamtheit …
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Retroperitoneale Blutung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 R93.5)
Eine retroperitoneale Blutung (RPB) bezeichnet das Austreten von Blut in den Retroperitonealraum, meist infolge einer Gefäßruptur oder organischen Läsion. Sie ist selten, aber potenziell lebensbedrohlich und wird häufig erst spät erkannt, …
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Gehirnprellung (S06.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnprellung, medizinisch als leichte traumatische Hirnverletzung (mTBI) bezeichnet, stellt die häufigste Form des Schädel-Hirn-Traumas dar. Sie entsteht durch eine direkte oder indirekte Beschleunigungskräfteeinwirkung auf das …
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Subduralhämatom (ICD‑10 S06.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Subduralhämatom (SDH) ist eine Blutansammlung zwischen der Dura mater und der Arachnoidea. Es entsteht meist durch venöse Blutungen aus den Bridging-Venen, kann jedoch auch arterielle Quellen haben. Epidemiologisch tritt das akute SDH …
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Kopfverletzung (S09) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kopfverletzungen umfassen ein breites Spektrum von mechanischen Einwirkungen auf das Schädel‑ und Gehirngewebe, die von leichten Kontusionen bis zu schweren intrakraniellen Blutungen reichen. In der pädiatrischen Bevölkerung, insbesondere …
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Rippenfraktur (S22.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rippenfraktur bezeichnet die Fraktur einer oder mehrerer thorakaler Rippen und ist eine häufige Verletzung nach Thoraxtrauma. Epidemiologisch tritt sie besonders bei älteren Patienten mit Osteoporose sowie nach hochenergetischen …
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Leberverletzung (ICD‑10 S36.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Leberverletzungen sind seltene, aber potenziell lebensbedrohliche traumatische Ereignisse, die vor allem im Rahmen von abdominalen Penetrations- oder Kontusionsmechanismen auftreten. Historische Fallberichte aus dem späten 19. Jahrhundert …
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Distale Humerusfraktur (S42.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Distale Humerusfrakturen betreffen das distale Drittel des Oberarmknochens und umfassen sowohl extra- als auch intraartikuläre Verletzungen des Ellenbogengelenks. Sie gehören zu den häufigsten Frakturen im höheren Lebensalter, insbesondere …
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Achillessehnenruptur Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 S86.0)
Die Achillessehnenruptur ist ein plötzliches komplettes oder partielles Durchtrennen der Achillessehne, das typischerweise im Rahmen einer akuten Belastung auftritt. Sie zählt zu den häufigsten Sehnenverletzungen des Bewegungsapparates und …
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Polytrauma (T07) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Polytrauma bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Verletzungen mehrerer Körperregionen oder Organsysteme, die zusammen eine potenziell lebensbedrohliche Situation darstellen. Die Inzidenz ist in Europa besonders bei Verkehrsunfällen …
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Knochenbruch Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 T14.2)
Ein Knochenbruch (Fraktur) ist die Unterbrechung der Kontinuität des Knochens, verursacht durch mechanische Belastungen, pathologische Schwächung oder beides. In Deutschland liegt die jährliche Inzidenz von Frakturen bei etwa 1 % der …
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