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Seite 6 für „Mutationen“
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Schulmedizin
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Samenleiterverletzung (S37.84) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Samenleiter (Vas deferens) ist ein etwa 45 cm langer muskulärer Gang, der das Nebenhoden‑Epididymis mit dem Samenbläschen verbindet und die Spermien in den männlichen Fortpflanzungstrakt transportiert. Angeborene Fehlbildungen des Vas …
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Fraktur des Oberarmknochens (S42.00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die multiparametrische Magnetresonanztomographie (mpMRI) der Brust hat sich als ergänzendes Bildgebungsverfahren zur konventionellen Mammografie und Sonografie etabliert, insbesondere bei dichten Brüsten und zur präoperativen Planung. …
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Leukämie nicht näher bezeichneten Zelltyps Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified (CEL‑NOS) bezeichnet eine seltene myeloproliferative Erkrankung, bei der persistierende Blut‑ und Gewebe‑Eosinophilie ohne klar definierbare molekulare Aberration oder zugehörige …
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Polycythaemia vera Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polycythaemia vera (PV) ist eine klonale Myeloproliferative Neoplasie, die durch eine autonome Proliferation der erythrozytären Zelllinie gekennzeichnet ist und häufig mit einer Erhöhung von Leukozyten- und Thrombozytenzahlen einhergeht. …
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Myelodysplastische Syndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine heterogene Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch ineffektive Hämatopoese und ein erhöhtes Risiko für die Progression zu akuter myeloischer Leukämie gekennzeichnet ist. Die …
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Neoplasmen unsicheren Verhaltens des lymphatischen und hämatopoetischen Gewebes Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Neubildungen unsicheren oder unbekannten Verhaltens des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes umfassen seltene maligne Transformationen sowie atypische proliferative Prozesse, die nicht eindeutig einer bekannten …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die erworbene isolierte aplastische Anämie, auch als pure red cell aplasia (PRCA) bezeichnet, ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine selektive Unterdrückung der erythroblasten‑Reifung im Knochenmark gekennzeichnet ist. …
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Hyperaldosteronismus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Hyperaldosteronismus ist eine hormonell bedingte Form der sekundären Hypertonie, die durch eine überschüssige Aldosteronproduktion aus den Nebennierenrinde entsteht. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein nicht zu vernachlässigender …
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Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …
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Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers umfassen seltene genetisch bedingte Anomalien wie Mikro‑Koria, Syndromische Kolobome mit Mikro‑Cornea sowie experimentell untersuchte regenerative Ansätze mittels Stammzellen. Die …
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Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs umfassen ein breites Spektrum von Anomalien, die von isolierter Zahnagenesie bis hin zu komplexen dentofazialen Fehlbildungen reichen. Epidemiologisch zeigen populationbasierte Studien, …
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Papulosquamöse Hautkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Papulosquamöse Hauterkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von entzündlichen Dermatosen, die durch papuläre und schuppige Läsionen gekennzeichnet sind. Zu den seltenen Formen zählen die CARD14‑assoziierte papulosquame Eruption (CAPE), …
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Keratom bei anderenorts klassifizierten Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Keratome, also krankhafte Veränderungen der Hornhaut, können im Rahmen verschiedener systemischer und lokaler Erkrankungen auftreten. Die vorliegenden Fallberichte beschreiben kristalline stromale Ablagerungen bei Kindern sowie die …
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Systemische Bindegewebserkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Systemische Bindegewebserkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen strukturelle oder regulatorische Defekte im extrazellulären Matrix‑Komplex zu multisystemischen Manifestationen führen. Sie treten häufig als …
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Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …
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Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …
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Komplikationen bei künstlicher Befruchtung urologische Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Künstliche Befruchtung (Assisted Reproductive Technology, ART) ist ein zentraler Baustein der modernen Fertilitätsmedizin. Epidemiologische Analysen zeigen, dass neben den erwünschten Schwangerschaftserfolgen auch spezifische …
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Ernährung
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Coenzym Q10
Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronenträger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …
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