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Schulmedizin
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Pyoderma gangraenosum (ICD‑10 L88) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pyoderma gangraenosum (PG) ist ein seltenes, neutrophilenvermitteltes Hautulzerationssyndrom, das häufig im Kontext systemischer Erkrankungen wie entzündlicher Darmerkrankungen, rheumatoider Arthritis oder hämatologischer Malignome …
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Mikroskopische Polyangiitis (ICD‑10 M31.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Mikroskopische Polyangiitis (MPA) ist eine systemische, antineutrophile zytoplasmatische Antikörper‑assoziierte Vaskulitis, die primär kleine bis mittelgroße Gefäße betrifft. Sie gehört zu den ANCA-assoziierten Vaskulitiden und tritt …
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Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) ist eine heterogene Gruppe von primären glomerulären Erkrankungen, die durch ein charakteristisches Muster der glomerulären Basalmembran und mesangialen Proliferation gekennzeichnet ist. …
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Niereninfarkt (ICD‑10 N28.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Niereninfarkt ist ein seltenes vaskuläres Ereignis, bei dem eine segmentale oder komplette Durchblutungsstörung des Nierenparenchyms zu nekrotischem Gewebe führt. Epidemiologisch wird er als sehr unhäufige Ursache akuter …
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Syringomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Syringomyelie ist ein zystisches, meist spinales Krankheitsbild, bei dem sich eine oder mehrere Flüssigkeits‑gefüllte Kavitäten (Syrinx) im Rückenmark bilden. Sie kann primär idiopathisch auftreten oder sekundär nach Trauma, …
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Pterygium colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pterygium colli, umgangssprachlich als „Halskrause“ bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung des Nacken‑ bzw. Halsbereichs, die durch ein laterales Haut‑ und Bindegewebsfaltenbild gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Apraxie (R48.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Kontext
Apraxie bezeichnet die gestörte Fähigkeit, zielgerichtete, willkürliche Handlungen auszuführen, obwohl grundlegende motorische Funktionen und das Verständnis von Anweisungen intakt sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Radiusköpfchen‑Subluxation (S53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Radiusköpfchen‑Subluxation bezeichnet eine partielle Fehlstellung des radialen Kopfes im proximalen Unterarm, die häufig im Kontext von Frakturen oder Luxationen des Ellenbogengelenks auftritt. Epidemiologische Daten sind in den …
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Alopecia universalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L63.1)
Alopecia universalis (AU) stellt die schwerste klinische Ausprägung der Alopecia areata dar und ist durch einen kompletten Haarverlust am gesamten Körper gekennzeichnet, einschließlich Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern und Körperbehaarung. …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Generalized Granuloma Annulare Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Generalisiertes Granuloma annulare (GGA) ist eine chronisch‑verlaufende kutane Dermatosis, die durch annulare, hautfarbene bis erythematöse Plaques gekennzeichnet ist und häufig disseminiert auftritt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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HPV-positiver Oropharynxkarzinom (C09.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
HPV-positive oropharyngealer Krebs ist eine malignen Neoplasie des Oropharynx, die durch das humane Papillomavirus (HPV), vornehmlich Typ 16, induziert wird. Epidemiologisch zeigt sich ein zunehmender Anteil von HPV-assoziierten Tumoren im …
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Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Multifokale Fibrose (M35.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multifokale Fibrosklerose ist ein seltenes, systemisches fibroinflammatorisches Krankheitsbild, das durch simultane oder sukzessive Bildung von fibrotischen Läsionen in mehreren Organen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird häufig im …
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Adie‑Critchley‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Adie‑Critchley‑Syndrom, auch als Holmes‑Adie‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neurologische Erkrankung, die primär durch eine segmentale autonome Dysfunktion und periphere Neuropathien gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das …
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Reactive Perforating Collagenosis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reactive perforating collagenosis (RPC) ist eine seltene, chronisch‑rezidivierende Hauterkrankung der Gruppe der perforierenden Dermatosen. Sie zeichnet sich durch das transepidermale Ausstoßen von kollagenhaltigen Materiales aus. Die …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Vestibulum oris (C06.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Vestibulum oris ist die anatomische Spalte zwischen Lippen bzw. Wangen und Zahnfleisch (Gingiva). Es bildet den Übergang von der äußeren Mundschleimhaut zur mucosa intraoralis und enthält Schleimdrüsen, Muskelansätze (z. B. Musculus …
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Cervix uteri Karzinom (C53.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Begriff „Cervix uteri“ bezeichnet den Gebärmutterhals, ein anatomisch und funktionell heterogenes Gewebe, das sowohl exokrine als auch endokrine Aufgaben übernimmt. Epidemiologisch ist die Prävalenz von zervikalen Läsionen stark von …
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Anaplastisches großzelliges Lymphom, ALK‑positiv Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL) ist ein malignes T‑Zell‑Lymphom, das durch die Expression des anaplastischen Lymphomkinase‑(ALK‑)Gens charakterisiert wird. Die ALK‑positive Variante tritt überwiegend bei jüngeren Patienten auf …
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Submuköses Leiomyom des Uterus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Submuköses Leiomyom des Uterus ist ein gutartig tumoröser Befund, der aus glatten Muskelzellen der Myometrium‑Schicht hervorgeht und sich unterhalb der Endometrialschleimhaut (submukös) projiziert. Die Prävalenz von uterinen Leiomyomen …
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