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Schulmedizin
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Naevus fuscocaeruleus (D22.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Naevus fuscocaeruleus ist ein pigmentierter Hautlesion, die durch eine tief sitzende Melanozytenansammlung gekennzeichnet ist und typischerweise eine bläulich‑graue Färbung aufweist. In den verfügbaren Fallberichten wird er als seltene …
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Hidrozytom (D23.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Evidenzbasierter Leitfaden für Fachpersonal
Hydrozele bezeichnet die pathologische Ansammlung von serösem Flüssigkeitsinhalt im Skrotal‑ bzw. Inguinalbereich, resultierend aus einer persistierenden Verbindung zwischen Peritoneum und Tunica vaginalis (communicating) oder aus einer …
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Hirsuties papillaris penis Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 D29.0)
Hirsuties papillaris penis bezeichnet das Auftreten von feinen, papillären Haaren am Penisschaft, die histologisch als hypertrichotische Papillen ausgeprägt sind. Die Literatur beschreibt dieses Phänomen primär in einzelnen Fallberichten …
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Paragangliom (ICD‑10 D35.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems hervorgehen. Sie können überall entlang der sympathischen Kette auftreten und unterscheiden sich …
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Kraniopharyngeom (ICD‑10 D44.4) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Kraniopharyngeom ist ein gutartiger Tumor des Hypophyse‑Schilddrüsen-Region, der aus embryonalen Restzellen des Rathke-Opus entsteht. Es tritt mit einer Inzidenz von etwa 0,5–2 % aller intrakraniellen Tumoren auf und betrifft sowohl …
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Monoklonale Gammopathie (MGUS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) bezeichnet das Auftreten einer monoklonalen Immunglobulin‑Paraprotein‑Komponente im Serum ohne eindeutige klinische Manifestation eines malignen Plasmazellenerkrankungsbildes. Die …
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Erworbene Hämophilie (D68.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Hämophilie A ist eine seltene Autoimmunblutungsstörung, die durch das Auftreten von inhibitorischen Antikörpern gegen den Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa ein bis zwei …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Rosai‑Dorfman‑Krankheit (D76.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Rosai‑Dorfman‑Erkrankung (Rosai‑Dorfman‑Lymphadenopathie) ist eine seltene, meist benigne histiozytäre Proliferation, die primär die Lymphknoten betrifft, aber häufig mit extranodalen Manifestationen einhergeht. Sie zählt zu den …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Kryoglobulinämie (ICD‑10 D89.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kryoglobulinämie bezeichnet das Vorhandensein von kryogenen Immunglobulinen im Serum, die bei Temperaturen unter 37 °C ausfallen und wieder löslich werden, sobald das Blut erwärmt wird. Die Prävalenz ist gering und konzentriert sich vor …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Diabetische Polyneuropathie (E10.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetische Polyneuropathie ist die häufigste neurologische Komplikation des Diabetes mellitus und manifestiert sich als schrittweise, meist symmetrisch verteilte Schädigung der peripheren Nerven. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
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Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Hirnorganisches Syndrom (F06.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hirnorganische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch organisch bedingte Funktionsstörungen des Gehirns entsteht und sich in einer Kombination aus kognitiven, affektiven und psychomotorischen Symptomen äußert. In den …
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Psychoorganisches Syndrom (F07.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das psychoorganische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem psychische Symptome in engem Zusammenhang mit organischen Funktionsstörungen des Zentralnervensystems stehen. Es wird häufig im Kontext von neuropsychiatrischen …
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