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Seite 7 für „Molekular“
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Schulmedizin
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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
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Pankreaszyste (K86.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pankreatische Zysten umfassen ein heterogenes Spektrum solider und nicht‑solider Läsionen des Pankreas, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen entdeckt werden. Die Prävalenz von pankreatischen Zysten in der Allgemeinbevölkerung …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Peripheral T‑Cell Lymphoma, NOS (ICD‑10 C84.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Peripheral T‑cell Lymphoma not otherwise specified (PTCL‑NOS) umfasst heterogene, meist aggressiv verlaufende malignen Neoplasien der reifen T‑Zellen, die keiner spezifisch definierten Subgruppe der peripheren T‑Zell‑Lymphome zugeordnet …
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Corneal Endothelial Dystrophy (H18.51) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die koronale Endotheldystrophie (CED) umfasst primäre Erkrankungen des Hornhautendothels, bei denen ein fortschreitender Verlust von Endothelzellen zu einer Stauung der Hornhautflüssigkeit und daraus resultierender Hornhautschwellung …
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Primary Cutaneous Follicular Lymphoma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 C82.6)
Primary cutaneous follicular lymphoma (PCFL) ist ein seltenes, primär in der Haut auftretendes B‑Zell‑Lymphom, das histopathologisch den Merkmalen des systemischen follikulären Lymphoms entspricht, jedoch ohne klinische Manifestation …
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Akute myeloische Leukämie mit Multilineage-Dysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 C92.8)
Acute myeloid leukemia (AML) mit multilinearer Dysplasie ist eine heterogene hämatologische Neoplasie, die durch eine maligne Proliferation unreif differenzierter Myeloid‑Zellen im Knochenmark gekennzeichnet ist und gleichzeitig …
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Diagnostik und Therapie von angeborenen Fehlbildungen des Verdauungssystems (ICD‑10 Q45.9) im Kindesalter
Digestive System Abnormalities umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts, die zu funktionellen Störungen führen können. Zu den am besten dokumentierten angeborenen Anomalien zählen Hirschsprung-Krankheit, …
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Bolivian hemorrhagic fever (A96.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bolivian hemorrhagic fever (BHF) ist eine seltene, durch das Machupo‑Virus ausgelöste hämorrhagische Fiebererkrankung, die vor allem im Tiefland von Bolivien vorkommt. Die Epidemiologie ist geprägt von sporadischen Ausbrüchen und …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Tn‑Polyagglutinationssyndrom (ICD‑10 D59.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das T‑n Polyagglutination Syndrom (Tn‑Syndrom) ist eine seltene erworbene oder vererbte Störung der Blutgruppe, bei der die normalen A‑ und B‑Antigene auf den Erythrozyten durch ein fehlendes O‑Acetyl‑Galaktosamin (Tn‑Antigen) ersetzt …
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Primary cutaneous gamma/delta‑positive T‑cell lymphoma (ICD‑10 C84.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primary cutaneous gamma/delta‑positive T‑cell lymphoma (pcγδ‑TCL) ist eine seltene, aggressive Form der kutanen T‑Zell‑Lymphome, die durch Expression des γδ‑T‑Zell‑Rezeptors charakterisiert ist. Die Inzidenz liegt im Bereich von weniger …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Cerebral Phaeohyphomycosis (ICD‑10 B43.1) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Cerebrale Phaeohyphomyose bezeichnet eine invasive Infektion des Zentralnervensystems durch melaninproduzierende, filamentöse Pilze (dematiöse Hyphomyketen). Sie ist äußerst selten und tritt überwiegend bei immunsupprimierten Patienten …
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Envenomation (T63) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Envenomation bezeichnet die Injektion von Giftstoffen durch Tiere, vornehmlich Schlangen und marine Lebewesen, in den menschlichen Organismus. Weltweit treten jährlich mehrere Hunderttausend Bisse mit klinisch relevanter Vergiftung auf; …
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Penicilliosis (B48.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Penicilliosis, auch Talaromycosis genannt, ist eine invasive Pilzinfektion, die durch Talaromyces (früher Penicillium) marneffei verursacht wird. Sie tritt vorwiegend in Südostasien und im südlichen China auf und betrifft insbesondere …
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Akute Leukämie (ICD‑10 C95.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akute Leukämien sind heterogene hämatologische Malignome, die durch eine rasche Proliferation unreif differenzierter Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind. Sie umfassen primär die akute myeloische Leukämie (AML) und die akute …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Zwillingsschwangerschaft (ICD‑10 O30.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Twin pregnancy bezeichnet das gleichzeitige Vorhandensein zweier Föten im Uterus und umfasst unterschiedliche Chorion- und Amnionkonfigurationen, die klinisch relevant sind. Die Prävalenz liegt bei etwa 1–2 % aller Schwangerschaften und …
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Akute erythroide Leukämie (C94.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acute erythroid Leukämie (AEL) ist eine seltene Subform der akuten myeloischen Leukämie, die durch eine dominante Proliferation von reifen Erythroblasten im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt bei weniger als 5 % aller …
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Lupus Nephritis (ICD‑10 N08.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lupusnephritis ist die renale Manifestation des systemischen Lupus erythematodes (SLE) und stellt eine der häufigsten Ursachen für chronische Nierenerkrankungen bei jungen Erwachsenen dar. Epidemiologische Daten zeigen, dass etwa 30–50 % …
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Kryptosporidiose (ICD‑10 A07.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kryptosporidiose ist eine durch Protozoen der Gattung Cryptosporidium verursachte Infektion des Gastrointestinaltrakts, die weltweit vorkommt und sowohl Tiere als auch Menschen befällt. Die Übertragung erfolgt primär fäkal-oral über …
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Kutane Leishmaniose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (B55.1)
Kutane Leishmaniose ist eine parasitäre Infektion der Haut, verursacht durch verschiedene Arten von Leishmania‑Protozoen, die über Sandfliegen übertragen werden. In Deutschland und anderen europäischen Ländern ist sie selten, tritt jedoch …
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Lipkarzinom (C00.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Liposarkome sind maligne Tumoren des Fettgewebes, die selten auftreten und häufig im retroperitonealen Raum oder an tiefen Weichteilen zu finden sind. Die Inzidenz liegt bei etwa ein bis zwei Fällen pro Million Einwohner jährlich. Klinisch …
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Mundbodenkarzinom (C04.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Mundboden (Floor of Mouth) ist ein anatomisch komplexer Bereich, der die ventrale Oberfläche des Mundes, die Unterlage der Zunge sowie die mylohyoid‑Muskelregion umfasst. Epidemiologisch treten maligne Läsionen am Mundboden häufig im …
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Gaumenkarzinom (C05.8) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Gaumen umfasst das harte und weiche Gaumengewebe sowie die angrenzenden oralen Strukturen. In der onkologischen Praxis ist er ein häufiger Ort für maligne Läsionen, insbesondere Plattenepithelkarzinome. Die Prävalenz von oralen …
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Ösophaguskarzinom C15.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Ösophagus ist ein muskuläres Rohr, das die Nahrung vom Pharynx zum Magen transportiert. Erkrankungen des Ösophagus umfassen entzündliche, neoplastische und strukturelle Pathologien, deren Häufigkeit je nach Region stark variiert. In …
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Magenkarzinom C16.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Magen ist ein komplexes Organ, das aus mehreren anatomisch und funktionell überlappenden Teilbereichen besteht, darunter der Fundus, Corpus, Antrum sowie der Übergangsbereich zum Ösophagus (Hiatus). Erkrankungen können einzelne …
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Dünndarm‑Onkologie Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C17.8)
Der Dünndarm umfasst die Duodenum, Jejunum und Ileum und ist trotz seiner Länge häufig von Tumoren betroffen, wobei neuroendokrine Tumoren (NET) und Adenokarzinome die Hauptentitäten darstellen. Epidemiologisch zeigen US‑Daten einen …
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Kolonkarzinom C18.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Kolon ist in mehrere anatomisch definierte Abschnitte unterteilt, die sich jedoch klinisch häufig überschneiden, insbesondere bei ausgedehnten Neoplasien oder entzündlichen Prozessen. Die Inzidenz kolorektaler Erkrankungen liegt in …
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