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Seite 1 für „Defekt“
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Schulmedizin
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Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und Ureters (ICD‑10 Q62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und des Ureters gehören zu den kongenitalen Anomalien des Harntrakts (CAKUT). Sie umfassen strukturelle Fehlbildungen wie extrinsische Kompression, ureterale Strikturen oder abnorme …
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Ulcus ventriculi/duodeni (ICD‑10 K25) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Ulcus ventriculi bzw. duodeni bezeichnet ein defektives Defekt der Magen- bzw. Duodenalschleimhaut, das bis in die Submukosa oder tiefer reicht. Die Prävalenz von peptidenulzera liegt im europäischen Raum bei mehreren Prozent der …
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MitraClip Indikationen und klinischer Entscheidungsalgorithmus
Der Mitralklappen‑Clip (MitraClip) ist ein perkutanes, transkathetermäßiges System zur Rekonstruktion der Mitralklappe bei schwerer Mitralklappeninsuffizienz (MI). Die Prävalenz signifikanter MI liegt in industriellen Ländern bei mehreren …
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
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Habituelle Aborte (ICD‑10 N96) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Habituelle Aborte (≥ 3 konsekutive Fehlgeburten) stellen ein bedeutendes reproduktives Problem dar und betreffen etwa 1–2 % der Frauen im gebärfähigen Alter. Sie sind nicht nur für die betroffenen Paare psychisch belastend, sondern erhöhen …
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Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist die häufigste angeborene Herzerkrankung bei Neugeborenen und stellt einen Defekt im interventrikulären Septum dar, der zu einem links‑nach‑rechts-Shunt führt. Die Prävalenz liegt in entwickelten Ländern …
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Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein kongenitaler oder erworbener Defekt der interventrikulären Septums, der einen links‑nach‑rechts-Shunt ermöglicht. Die Prävalenz liegt bei etwa 2 % aller angeborenen Herzfehler; erworbene VSDs können …
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Retinaler Arterienverschluss (H34.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der retinale Arterienverschluss (RAO) ist ein plötzliches, meist unilaterales ophthalmisches Notfallphänomen, das durch eine akute Unterbrechung der Blutversorgung der Netzhaut entsteht. Die Inzidenz liegt in europäischen …
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Netzhautablösung (H33) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Netzhautablösung (Retina detachment) bezeichnet die Trennung der retinalen Neuroepithelzellschicht von der darunterliegenden Bruchmembran. Sie stellt einen ophthalmologischen Notfall dar, weil ein unbehandelter Verlauf innerhalb von …
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Gesichtsfeldausfall (H53.4) Lokalisation, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Gesichtsfeldausfall bezeichnet einen partiellen Verlust des Gesichtsfeldes, der häufig auf Läsionen im optischen Trakt zurückzuführen ist. Die Prävalenz variiert je nach zugrundeliegender Erkrankung; bei Tumoren des Hypophysenbereichs oder …
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BERA/ABR Indikationen, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (H91)
BERA (Brainstem Evoked Response Audiometry) und ABR (Auditory Brainstem Response) sind elektrophysiologische Verfahren zur objektiven Messung der auditorischen Funktion des Hirnstamms. Sie werden primär in der Diagnostik von Hörstörungen …
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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Clonalerkrankung der hämatopoetischen Stammzelle, die durch einen Defekt im GPI‑Ankerproteinkomplex gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt zu einer fehlenden …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Rhinoliquorrhoe (G96.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rhinoliquorrhoe bezeichnet das Austreten von Liquor cerebrospinalis (LCS) durch die Nasenschleimhaut, meist über ein Defekt im Schädelbasis‑Meningealbereich. Sie ist selten, mit einer geschätzten Inzidenz von wenigen Fällen pro 100 000 …
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Kombinierter Hörverlust (H90.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der kombinierte Hörverlust bezeichnet das gleichzeitige Vorliegen einer Schallleitungsschädigung und einer Schallempfindungsstörung. Epidemiologische Daten aus deutschen Versorgungsstudien zeigen, dass insbesondere bei Kindern mit schwerer …
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