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Seite 1 für „Drager“
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Schulmedizin
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Candida-Stomatitis (ICD‑10 B37.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Candida‑Stomatitis bezeichnet eine mukokutane Infektion der Mundschleimhaut durch Hefepilze der Gattung Candida, wobei Candida albicans am häufigsten involviert ist. Die Prävalenz ist besonders hoch bei Trägern von Zahnprothesen, …
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Hereditäre hämolytische Anämie (ICD‑10 D58.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre hämolytische Anämien (HHA) umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozyten, die zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten Blutkörperchen führen. Die Prävalenz ist in europäischen Populationen …
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Hereditärer Faktor‑I‑Mangel (Hemophilie B) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VII-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive bzw. heterozygote Gerinnungsstörung, die durch einen reduzierten Plasma‑Faktor‑VII-Spiegel gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 500 000 …
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Hereditärer Faktor‑V‑Mangel (ICD‑10 D68.22) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre heterozygote Faktor‑VII‑Mangel ist eine seltene gerinnungsmedizinische Störung, die durch einen verminderten Blutspiegel des Gerinnungsfaktors VII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Vaskuläre Demenz mit akutem Beginn (F01.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vaskuläre Demenz mit akutem Beginn ist ein klinisches Syndrom, das durch plötzlich auftretende kognitive Defizite infolge zerebrovaskulärer Pathologien gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht die vaskuläre Demenz etwa ein Drittel aller …
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Sonstige vaskuläre Demenz (F01.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige vaskuläre Demenz umfasst die kognitiven Störungen, die durch nicht‑Alzheimer‑typische zerebrovaskuläre Pathologien hervorgerufen werden. Epidemiologisch wird sie als zweithäufigste Form der Demenz nach der Alzheimer‑Krankheit …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Distorsion des hinteren Kreuzbandes Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Distorsion des hinteren Kreuzbandes (PCL) bezeichnet eine Verletzung, bei der das Band über seine physiologische Bewegungsgrenze hinaus gedehnt oder teilweise gerissen wird. Epidemiologisch ist die PCL‑Verletzung seltener als die des …
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Riss des hinteren Kreuzbandes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Riss des hinteren Kreuzbandes (PCL) ist eine seltene, aber klinisch relevante Verletzung des Kniegelenks. Epidemiologische Daten aus deutschen Quellen sind begrenzt; die Inzidenz wird jedoch im Vergleich zu vorderen Kreuzbandrupturen …
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Erfrierung des Thorax mit Gewebsnekrose (ICD‑10 T34.2) Diagnostik & Therapie‑Standard
Erfrierungen mit Gewebsnekrose des Thorax stellen ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis dar, das vor allem bei extremer Kälteeinwirkung im Rahmen von Unfällen oder Naturkatastrophen auftritt. Die Inzidenz ist in …
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Systemisches Antiinfektivum und Antiparasitikum Diagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Systemisch wirkende Antiinfektiva und Antiparasitika mit breitem Wirkspektrum befinden sich derzeit in der präklinischen bzw. frühen klinischen Entwicklung. Die untersuchten Substanzen basieren auf neuartigen Trägertechnologien (z. B. …
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Sprunggelenk‑Komplikationen (T84.06) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Sprunggelenk umfasst das obere Sprunggelenk (Articulatio talocruralis) und das untere Sprunggelenk (Articulatio subtalaris). Es ist für die dorsiflexionale und plantarflexionale Bewegung des Fußes sowie für seitliche Stabilität …
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Stomatitis Definition, Pathophysiologie und klinisches Bild (Übersicht)
Stomatitis umfasst entzündliche Erkrankungen der Mundschleimhaut, die sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen können. Zu den häufigsten Formen zählen die dentale (z. B. durch Pilzinfektionen ausgelöste) und die idiopathische …
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Protozoenbedingte Darmerkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Protozoenbedingte Darmerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Infektionen, die durch einzellige Eukaryoten des Gastrointestinaltrakts verursacht werden. Zu den klinisch relevanten Arten zählen insbesondere Entamoeba histolytica, …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Balancierte Chromosomenrearrangements und Struktur‑Marker bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) umfassen strukturelle Genomveränderungen, bei denen kein Nettoverlust oder -gewinn von genetischem Material vorliegt, beispielsweise Translokationen und inversen Umordnungen. Die Prävalenz in …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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BRCA1/2‑Mutation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
BRCA1‑ und BRCA2‑Mutationen sind hoch penetrante erblich bedingte Varianten, die das Risiko für Mammakarzinome sowie seröse Ovarialkarzinome signifikant erhöhen. In Deutschland wird die Prävalenz von pathogenen BRCA‑Varianten in der …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Ernährung
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Nahrungscholesterin
Nahrungscholesterin ist ein tierisches Lipid, das vor allem in Eiern, Fleisch und Milchprodukten vorkommt. Es wird über die Nahrung aufgenommen und trägt zur Gesamtkolesterinsynthese im Körper bei, wobei endogene Synthese den größten …
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Joghurt
Joghurt ist ein fermentiertes Milchprodukt, das durch Zugabe von Milchsäurebakterien (z. B. Lactobacillus spp., Streptococcus thermophilus) entsteht. Er liefert hochwertige Proteine, Kalzium, B‑Vitamine sowie probiotische Kulturen, die den …
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