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Schulmedizin
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Atrophischer Lichen planus (ICD‑10 L43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Atrophischer Lichen planus (LP) ist eine chronisch‑entzündliche, immunvermittelte Hauterkrankung, die sich durch dünne, glatte, hypopigmentierte Plaques mit erhöhter Hauttransparenz auszeichnet. Die Prävalenz liegt im Allgemeinen unter 1 % …
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Glaukomverdacht (ICD‑10 H40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Glaukomverdacht bezeichnet die klinische Situation, in der Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für das Auftreten eines primären oder sekundären Glaukoms vorliegen, ohne dass bereits ein definitiver Befund einer peripheren Gesichtsfeldausfälle …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomerkrankung, die durch nicht-nekrotisierende Epitheloidzellengranulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert stark nach geografischer Region und ethnischer Herkunft; in Europa liegt sie im …
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Systemischer Lupus erythematodes (SLE) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine heterogene Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von antinukleären Antikörpern und einer Vielzahl klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist. Die globale Prävalenz liegt im …
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Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Myokardkrankheit, die durch unverhältnismäßige linksventrikuläre Wandverdickung ohne externe Drucküberlastung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa …
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Früherkennung von Typ‑1‑Diabetes bei Kindern in DACH Leitfaden für Fachpersonal
Die Früherkennung von Typ‑1‑Diabetes bei Kindern ist ein zentrales Ziel im DACH‑Raum, da die Erkrankung häufig bereits im frühen Kindesalter manifest wird und eine rasche Therapieeinleitung entscheidend für das langfristige Outcome ist. …
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Präeklampsie-Prophylaxe mit niedrig dosiertem ASS Evidenzbasierter Überblick
Präeklampsie ist eine schwangerschaftsassoziierte hypertensive Erkrankung, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und durch neuromuskuläre Hypertonie, Proteinurie sowie mögliche Organschäden gekennzeichnet ist. Sie betrifft etwa …
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Testtorsion (N44) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Hodentorsion ist ein akuter vaskulärer Notfall, bei dem das Hodenbein um seine eigene Achse rotiert und die arterielle Versorgung des Hodens abrupt unterbricht. Sie betrifft überwiegend Jugendliche und junge Männer, kann jedoch in …
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Narbenbehandlung Kortikosteroid‑Injektion vs Silikon – Evidenzbasierter Vergleich
Narben, insbesondere hypertrophe Narben und Keloide, stellen eine häufige ästhetische und funktionelle Herausforderung dar. Sie entstehen nach dermalen Verletzungen und können zu Schmerzen, Juckreiz sowie Bewegungseinschränkungen führen. …
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Blasenbildende Autoimmundermatosen (ICD‑10 L12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autoimmune Blasenbildende Dermatosen (ABDD) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, bei denen auto‑antikörpervermittelte Angriffe auf Strukturelemente der Haut zu subepidermalen oder intraepidermalen Blasen führen. Sie …
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Hirsutismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L68.0)
Hirsutismus bezeichnet das Auftreten von männlich verteiltem Haarwuchs bei Frauen, der über die physiologische Vellus‑Behaarung hinausgeht und häufig mit einer klinisch relevanten Hyperandrogenität einhergeht. Die Prävalenz variiert stark …
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Melasma (L81.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Melasma ist eine chronisch‑rezidivierende Hyperpigmentierungsstörung der Haut, die vorwiegend im Gesicht auftritt und durch eine erhöhte Melaninproduktion in epidermalen und dermalen Melanozyten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert …
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Kontraktur (M62.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Dupuytren‑Kontraktur ist eine benigne, fibroproliferative Erkrankung der Palmaraponeurose, die zu einer schmerzlosen Beugeverkrümmung der Finger führt. Sie tritt überwiegend bei Männern mittleren und höheren Alters auf und hat in …
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Makrosomie (O36.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Makrosomie bezeichnet ein überdurchschnittliches fetales bzw. neonatales Wachstum, das häufig als Geburtsgewicht > 4 000 g definiert wird. Sie tritt besonders häufig bei Neugeborenen von Müttern mit Diabetes mellitus auf und ist mit einer …
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Totgeburt (ICD‑10 P95) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Totgeburt bezeichnet die intrauterine Fruchtbarkeitsverlust nach der 22. Schwangerschaftswoche oder einem Geburtsgewicht von mindestens 500 g, wobei das Kind ohne Lebenszeichen geboren wird. Die globale Inzidenz liegt bei etwa 2–5 % aller …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) bezeichnet das lebenslange Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von fetalem Hämoglobin (HbF) bei ansonsten gesunden Individuen. Die Prävalenz variiert stark je nach ethnischer Herkunft …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Lupus Nephritis (ICD‑10 N08.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lupusnephritis ist die renale Manifestation des systemischen Lupus erythematodes (SLE) und stellt eine der häufigsten Ursachen für chronische Nierenerkrankungen bei jungen Erwachsenen dar. Epidemiologische Daten zeigen, dass etwa 30–50 % …
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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