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Seite 1 für „Genetischer“
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Schulmedizin
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Chronische lymphatische Leukämie (CLL) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die chronisch lymphatische Leukämie (CLL) ist eine maligne Erkrankung reifer B‑Zellen, die primär im Blut, Knochenmark und Lymphorganen vorkommt. Sie stellt in westlichen Industrieländern die häufigste Form der adulten Leukämie dar, mit …
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Wachstumsverzögerung (R62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wachstumsverzögerung bezeichnet ein signifikant langsameres körperliches Wachstum im Vergleich zu altersentsprechenden Normwerten. Sie kann intrauterin, perinatal oder postnatal auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig mit …
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Vitamin‑B12‑Mangelanämie (ICD‑10 D51) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vitamin‑B12‑Mangelanämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch unzureichende Versorgung mit Cobalamin entsteht und häufig mit neurologischen Störungen einhergeht. In Deutschland wird sie vor allem bei älteren Menschen, veganer Ernährung …
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Schilddrüsenkarzinom (C73) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Schilddrüsenkarzinom umfasst ein heterogenes Spektrum differenzierter und weniger differenzierter Tumoren der Schilddrüse. Es ist die häufigste endokrine Malignität, wobei die Inzidenz in den letzten Jahrzehnten weltweit gestiegen ist, …
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QTc‑Verlängerung bei Psychopharmaka Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Psychopharmaka können die Repolarisation des kardialen Aktionspotenzials verlängern und damit das QTc-Intervall im EKG erhöhen. Eine prolongierte QTc-Dauer ist epidemiologisch mit einem erhöhten Risiko für torsades de pointes und …
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Triglyzerid-Erhöhung (E78.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Triglycerid‑Erhöhungen (Hypertriglyceridämien) gehören zu den häufigsten lipoproteinbedingten Störungen und stehen in engem Zusammenhang mit kardiovaskulären Ereignissen sowie dem Risiko einer akuten Pankreatitis. In der klinischen Praxis …
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Zöliakie im Kindesalter Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (K90.0)
Zöliakie ist eine immunologisch vermittelte Glutenunverträglichkeit, die bei genetischer Prädisposition zu einer Dünndarm-Enteropathie führt. In Europa liegt die Prävalenz im Kindesalter bei etwa 1 % der Bevölkerung, wobei ein …
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Gedeihstörung (ICD‑10 R62.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gedeihstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die das physische Wachstum von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Sie können monogenetisch, syndromal oder sekundär zu anderen Erkrankungen sein. Die Prävalenz ist …
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Androgenetische Alopezie (ICD‑10 L64) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Androgenetische Alopezie (AGA) ist die häufigste Form des Haarausfalls bei Männern und Frauen und wird durch eine kombinierte Wirkung von androgenen Hormonen und genetischer Prädisposition ausgelöst. Die Prävalenz steigt mit dem …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Erkrankungen der Hoden umfassen ein breites Spektrum von gutartigen bis malignen Prozessen, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Konsequenzen für die männliche Reproduktion und das endokrine System haben. Epidemiologisch …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Kayser‑Fleischer‑Kornealring Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kayser‑Fleischer‑Kornealring ist ein kupferbedingtes Depositionselement an der Descemet‑Membran, das typischerweise bei Wilson‑Krankheit auftritt. Er dient als klinisches Hinweiszeichen für eine systemische Kupferstoffwechselstörung …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Turner-Zahn (K00.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Turner‑Zahn bezeichnet die zahnmedizinischen Manifestationen, die im Rahmen des Turner‑Syndroms (45,X oder Varianten) auftreten. Das Syndrom betrifft etwa 1 : 2 500 weibliche Neugeborene und ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von …
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Ölakne (L24.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ölakne, auch als Akne vulgaris bezeichnet, ist eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung der Talgdrüsen und Haarfollikel. Sie betrifft vorwiegend Jugendliche und junge Erwachsene, kann jedoch in jedem Alter auftreten. Epidemiologische …
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Kontraktur (M24.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Dupuytren‑Kontraktur ist eine benigne, fibromatöse Erkrankung der Palmaraponeurose, die zu einer schrittweisen Flexionskontraktur der Fingergelenke führt. Sie betrifft überwiegend Männer mittleren und höheren Alters und zeigt eine …
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Nephrokalzinose (ICD‑10 N29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Nephrokalzinose bezeichnet die pathologische Ablagerung von Calcium‑Phosphat‑Kristallen im Nierenparenchym, häufig in Form von medullären oder kortikalen Kalkablagerungen. Sie tritt sowohl isoliert als auch im Kontext von Nephrolithiasis …
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Endometriumhyperplasie (ICD‑10 N85.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endometriumhyperplasie bezeichnet eine übermäßige Proliferation der Endometriumschichten, die häufig hormonell bedingt ist und ein wichtiges Präkanzeroselement im Kontext von Endometriumkarzinomen darstellt. Epidemiologisch wird sie vor …
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Abortivei (ICD‑10 O02.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abortivei bezeichnet pathologische Veränderungen des Abortgewebes, insbesondere der Chorionzotten, die im Rahmen wiederholter Fehlgeburten beobachtet werden können. Die Prävalenz von wiederholten Schwangerschaftsverlusten liegt in der …
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