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Seite 1 für „Myopathien“
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Schulmedizin
Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …
Quellen des ArtikelsPrimäre Myopathien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Primäre Myopathien sind primär muskelerkrankende Prozesse, die nicht durch systemische Erkrankungen oder neurogene Ursachen bedingt sind. Sie umfassen eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen der pathologische Befund im …
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Schulmedizin
- Verknüpft mit Begriff: Muskelkrankheiten
Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Primäre Myopathie (G71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primäre Myopathie, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen keine sekundären Ursachen wie entzündliche Erkrankungen, metabolische Störungen oder medikamentöse Nebenwirkungen eindeutig …
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Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …
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Fibromyalgie‑Syndrom (ICD‑10 M79) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Fibromyalgie‑Syndrom (FMS) ist ein chronisches Schmerzerkrankungsbild, das durch weit verbreitete muskuloskelettale Schmerzen, Fatigue und kognitive Beschwerden gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in industrialisierten Ländern bei …
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Sarkopenie Ernährung und Training: Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Stufe 2)
Sarkopenie bezeichnet den altersassoziierten Verlust von Muskelmasse, -kraft und -funktion. Epidemiologische Daten zeigen, dass sie bei älteren Menschen mit chronischen Erkrankungen – insbesondere Herzinsuffizienz – häufig vorkommt und die …
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Kardio‑MRT Indikationen, diagnostischer Algorithmus und Therapie‑Standards (R93.1)
Das kardiale Magnetresonanztomographie (Kardio‑MRT) ist ein nichtinvasives Bildgebungsverfahren, das durch hochauflösende Darstellung von Myokardgewebe, Funktion und Perfusion eine zentrale Rolle in der Diagnostik verschiedener …
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Frailty bei älteren Patienten Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Frailty bezeichnet ein multidimensionales Syndrom gekennzeichnet durch verminderte physiologische Reserve und erhöhte Vulnerabilität gegenüber Stressoren. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und variiert weltweit zwischen etwa 5 % und …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Polymyositis (M33.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Polymyositis ist eine idiopathische entzündliche Myopathie, die primär die Skelettmuskulatur betrifft und zu proximaler Muskelschwäche führt. Sie gehört zusammen mit Dermatomyositis zu den klassischen inflammatorischen Myopathien. Die …
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Eosinophilie-Myalgie-Syndrom (M35.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Das Eosinophilie‑Myalgie‑Syndrom (EMS) ist eine seltene, systemische Erkrankung, die durch persistierende Blut‑Eosinophilie und ausgeprägte Muskelschmerzen gekennzeichnet ist. Es trat erstmals im Zusammenhang mit kontaminiertem …
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Beinkrampf (M62.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Beinkrampf (medizinisch: nächtlicher Muskelkrampf der unteren Extremität) bezeichnet ein plötzliches, stark schmerzhaftes Zusammenziehen des Musculus gastrocnemius oder anderer Unterschenkelmuskeln, das typischerweise im Ruhezustand und …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Gottron's sign Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L94.4)
Gottron‑Zeichen bezeichnet erythematöse bis violazt gefärbte, schuppende Papeln oder Plaques über den Gelenken der Fingermittel- und -proximalphalanx sowie an den Handgelenken. Es ist ein charakteristisches kutanes Merkmal der …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Muskelverkalkung und -ossifikation (M61) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Muskelverkalkung und -ossifikation umfassen pathologische Prozesse, bei denen Calcium‑Phosphate‑Salze bzw. Knochengewebe im Skelettmuskel eingelagert werden. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Erscheinungsformen von lokaler …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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First-degree AV block (I44.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der first-degree atrioventrikuläre Block (1. AV‑Block) ist definiert durch ein PR‑Intervall von ≥200 ms bei sonst normaler Rhythmusfolge. Er tritt häufig als benignes Befundbild auf, kann jedoch in bestimmten Kontexten – etwa bei …
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Myometrium‑Karzinom (C54.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Myometrium ist die muskuläre Schicht der Gebärmutter und bildet das zentrale Gewebe für uterine Kontraktionen während Menstruation, Schwangerschaft und Geburt. Pathologische Veränderungen des Myometriums – insbesondere Uterusmyome …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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