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Seite 1 für „Säuglingsalter“
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Schulmedizin
Akutes lebensbedrohliches Ereignis im Säuglingsalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 R06.80)
Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
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Schulmedizin
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Atopie (L20) Pathogenese, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Atopie bezeichnet die genetisch bedingte Neigung zu IgE-vermittelten allergischen Reaktionen, die sich klinisch in Form von atopischer Dermatitis, allergischem Asthma, allergischer Rhinitis und Nahrungsmittelallergien manifestieren kann. …
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Allergieprävention im Säuglings- und Kleinkindalter Diagnostik & Therapie‑Standard bei Neurodermitis (ICD‑10 L20)
Allergieprävention im Säuglings- und Kleinkindalter umfasst Maßnahmen, die das Auftreten von Nahrungsmittelallergien reduzieren sollen. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend von Nahrungsmittelallergien in westlichen Ländern, …
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Tetralogie von Fallot Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Fallot‑Tetralogie ist ein kongenitaler Herzfehler, der durch vier charakteristische Anomalien gekennzeichnet ist: pulmonale Stenose, rechtsventrikuläres Überschreiten (RVOT), Ventrikelseptumdefekt und übergeordnete rechte Kammer. Sie …
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Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist die häufigste angeborene Herzerkrankung bei Neugeborenen und stellt einen Defekt im interventrikulären Septum dar, der zu einem links‑nach‑rechts-Shunt führt. Die Prävalenz liegt in entwickelten Ländern …
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Infantile Zerebralparese Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G80)
Infantile Zerebralparese (ZP) ist eine heterogene Gruppe von dauerhaften Bewegungs- und Haltungsstörungen, die durch eine nicht‑progressive Schädigung des unreifen Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt entstehen. Die Prävalenz …
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Ichthyosen (ICD‑10 Q80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosen sind seltene vererbte oder erworbene Störungen der Hautverhornung, die durch eine gestörte Lipidsynthese und -zusammensetzung in der Epidermis gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei deutlich weniger …
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Hidrozytom (D23.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Evidenzbasierter Leitfaden für Fachpersonal
Hydrozele bezeichnet die pathologische Ansammlung von serösem Flüssigkeitsinhalt im Skrotal‑ bzw. Inguinalbereich, resultierend aus einer persistierenden Verbindung zwischen Peritoneum und Tunica vaginalis (communicating) oder aus einer …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Iris‑Heterochromie (H21.24) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Iris‑Heterochromie bezeichnet das Auftreten von unterschiedlich gefärbten Iriden innerhalb desselben Auges (segmentale Heterochromie) oder zwischen beiden Augen (komplette Heterochromie). Die Prävalenz ist gering und wird häufig als …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Mikrognathie (K07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mikrognathie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des Unterkiefers, die zu einer verkleinerten mandibulären Länge führt. Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann sowohl isoliert als auch im Kontext von Syndromen vorkommen. …
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Gallensäureverlustsyndrom (ICD‑10 K90.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Gallensäureverlustsyndrom (auch als Cholic‑Acid‑Wasting‑Syndrom oder Sickinger‑Syndrom bezeichnet) ist ein seltenes Malabsorptionsphänomen, das nach umfangreichen Resektionen des kleinen Darms bei Säuglingen auftreten kann. Es zeichnet …
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Acne infantum (L70.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acne infantum bezeichnet das Auftreten von aknenodulären Läsionen im Säuglingsalter, meist zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat. Die Prävalenz ist gering; die meisten Fälle werden als isolierte Hautveränderungen ohne langfristige …
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Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
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Neurogene Blase (N31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die neurogene Blase beschreibt eine dysfunktionelle Harnblase, die durch Schädigungen des zentralen oder peripheren Nervensystems entsteht. Sie tritt häufig bei angeborenen Fehlbildungen wie Spina bifida sowie nach erworbenen …
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Bronchopulmonale Dysplasie (P27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) bezeichnet eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen nach prolongierter respiratorischer Unterstützung entsteht. Die Inzidenz korreliert stark mit dem Gestationsalter unter 28 Wochen …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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Angeborene Aortenstenose (ICD‑10 Q23.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Aortenstenose ist ein struktureller Defekt der Aortenklappe oder des unmittelbar proximalen Aortensegments, der bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Herzfehlern und kann von einer …
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Kommerell-Divertikel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Das Kommerell‑Divertikel (KD) ist eine sarkoidale Erweiterung des Ursprungs der abweichenden Arteria subclavia, die meist im Kontext einer rechts‑ oder linksseitigen Aortenbogenanomalie auftritt. Es handelt sich um eine seltene vaskuläre …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Lippen‑Kieferspalte (Q35) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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