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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …

Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …

Christ-Siemens-Touraine-Syndrom

Epidermolysis bullosa dystrophica

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Ichthyosis Bullosa Siemens

Incontinentia pigmenti