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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung, die durch das Vorhandensein zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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Berufsbedingte Lungenerkrankungen Asbestose & Silikose – Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard (ICD‑10 J61)
Berufsbedingte Lungenerkrankungen wie Asbestose und Silikose entstehen durch inhalative Exposition gegenüber mineralischen Partikeln am Arbeitsplatz. Beide Erkrankungen zählen zu den pneumokoniosen Krankheiten, die sich über Jahre bis …
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COPD vs. Herzinsuffizienz Differenzialdiagnose von Dyspnoe (ICD‑10 J44)
COPD und chronische Herzinsuffizienz sind die häufigsten Ursachen für persistierende Dyspnoe im höheren Lebensalter. Beide Erkrankungen teilen Risikofaktoren wie Rauchen und systemische Entzündungsprozesse, weisen jedoch unterschiedliche …
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Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
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Bipolar‑I vs. Bipolar‑II Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 F31)
Bipolare Störungen werden in zwei Hauptformen unterschieden: Bipolar‑I und Bipolar‑II. Beide Formen gehören zu den affektiven Erkrankungen, zeigen episodische Stimmungsschwankungen und tragen erheblich zur Morbidität bei. Epidemiologische …
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Schizoaffektive Störung (ICD‑10 F25) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die schizoaffektive Störung ist eine psychiatrische Erkrankung, die Merkmale einer Schizophrenie (z. B. Halluzinationen, Wahn) mit affektiven Symptomen einer Stimmungserkrankung (depressiv oder manisch) kombiniert. Epidemiologische Daten …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Prolymphozytenleukämie (C91.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Prolymphozytenleukämie (PLL) ist eine seltene lymphoproliferative Erkrankung, die durch eine dominante Klonexpansion von prolymphozytären B‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie macht weniger als 1 % aller chronischen Leukämien aus und tritt …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
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Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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Paranoide Schizophrenie (F20.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paranoide Schizophrenie ist eine Subform der Schizophrenie, die durch ausgeprägte Wahnvorstellungen und Halluzinationen gekennzeichnet ist, häufig mit einem dominanten Verfolgungs- oder Beziehungswahn. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Neurose (F48.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Neurose bezeichnet ein heterogenes Krankheitsbild, das durch anhaltende psychische Belastungsreaktionen gekennzeichnet ist, ohne dass eine organische Psychopathologie vorliegt. Historisch wurde der Begriff insbesondere im Zusammenhang mit …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und das Temporallappen‑beteiligte Netzwerk betreffen. Die Prävalenz liegt im mittleren einstelligen Prozentbereich …
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Transverse Myelitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Transverse Myelitis (TM) bezeichnet eine entzündliche Läsion des Rückenmarks, die zu einer segmentalen Funktionsstörung führt. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei wenigen Fällen pro 100 000 Einwohner jährlich und betrifft sowohl …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Linsenluxation (H27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer physiologischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, häufig als Ausdruck einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung, oder …
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Teleangiektasie (ICD‑10 I78.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Teleangiektasie bezeichnet die dilatierte, meist oberflächliche Erweiterung von Kapillaren, Venolen oder kleinen Arteriolen. Sie kann isoliert (z. B. kapilläre Teleangiektasien der Haut) oder im Rahmen systemischer Erkrankungen auftreten, …
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Stannose (J63.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pneumologie
Stannose bezeichnet eine seltene Form der Pneumokoniose, die durch inhalative Exposition gegenüber Zinnstaub entsteht. Historische Beschreibungen aus dem mittleren 20. Jahrhundert dokumentieren das Auftreten bei Beschäftigten in der …
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Amelogenesis imperfecta Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K00.5)
Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine heterogene Gruppe erblich bedingter Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes, die unabhängig von systemischen Erkrankungen auftreten können. Die Prävalenz wird in verschiedenen Populationen mit 1 % bis …
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Sklerodaktylie (L94.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sklerodaktylie bezeichnet die pathologische Verhärtung und Fibrose der Haut an Fingern und Zehen, häufig im Kontext eines systemischen Sklerodermas, kann jedoch auch isoliert auftreten. Die Prävalenz ist gering; epidemiologische Daten aus …
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Hämarthrose (M25.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hämarthros bezeichnet das Vorhandensein von Blut im Gelenkspalt. Sie tritt überwiegend nach traumatischen Ereignissen auf, insbesondere an großen Gelenken wie Hüfte und Knie. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig nur in …
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Nierenzyste (ICD‑10 N28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Nierenzysten sind flüssigkeitsgefüllte, meist benigne Läsionen der Niere, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt bei Personen über 50 Jahren bei etwa 30 % bis …
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Vesikovaginale Fistel (ICD‑10 N82.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die vesikovaginale Fistel (VVF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Harnblase und Vaginaltrakt, die zu unkontrolliertem Harnverlust über die Vagina führt. Sie entsteht überwiegend iatrogen nach gynäkologischen Eingriffen, seltener …
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