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Schulmedizin
Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
Quellen des ArtikelsFamiliäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
Quellen des ArtikelsFamiliäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
Quellen des ArtikelsFamiliäre Krebsrisiken Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
Familiäre Krebsrisiken umfassen das erhöhte Auftreten von malignen Erkrankungen in Verwandtschaftsgruppen, die auf vererbte genetische Varianten oder geteilte Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Epidemiologische Analysen zeigen, dass …
Quellen des ArtikelsFamiliäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
Quellen des ArtikelsFamiliäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
Quellen des ArtikelsFamiliäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
Quellen des ArtikelsHereditäre familiäre Amyloidose (E85.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Heredofamiliäre Amyloidose ist eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten Erkrankungen, bei denen pathologische Amyloid‑Fibrillen aus mutierten Vorläuferproteinen entstehen und in verschiedenen Organen abgelagert werden. Die Prävalenz …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Chorea minor Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Kardiologie)
Chorea minor bezeichnet leichte, meist transiente hyperkinetische Bewegungsstörungen, die häufig im Kindesalter auftreten und selten persistieren. Die Prävalenz ist gering und liegt unterhalb der Schwelle für klinisch relevante …
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Myokarditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Myokarditis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Herzmuskels, die durch verschiedene Ätiologien wie virale Infektionen, Autoimmunprozesse oder toxische Substanzen ausgelöst werden kann. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, …
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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Botulinumtoxin bei Hypersalivation Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (K11.7)
Hypersalivation, medizinisch als Sialorrhoe bezeichnet, ist ein pathologisches Übermaß an Speichelproduktion oder eine gestörte orale Kontrolle des Speichelausflusses. Sie tritt häufig bei neurologischen Erkrankungen wie amyotropher …
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Nystagmus (H81.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nystagmus ist ein unwillkürlicher, rhythmischer Augenbewegungsphänomen, das durch abnorme Aktivität des vestibulären oder okulomotorischen Systems entsteht. Er tritt in allen Altersgruppen auf und kann sowohl physiologisch (z. B. bei …
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Häusliche Gewalt (ICD‑10 Y07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Häusliche Gewalt (HV) umfasst physische, psychische und sexuelle Gewaltausübung innerhalb der familiären oder partnerschaftlichen Beziehung. Epidemiologische Daten aus dem deutschsprachigen Raum zeigen, dass HV während der …
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Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das durch eine pathologische Aktivierung von Makrophagen und cytotoxischen T‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie kann entweder primär (genetisch bedingt) oder …
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Kombinierte Immundefekte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kombinierte Immundefekte (Combined Immunodeficiencies, CID) umfassen eine heterogene Gruppe von primären Immunstörungen, bei denen sowohl die zelluläre als auch die humorale Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz ist selten, jedoch …
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Hereditäres Angioödem (HAE) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Icatibant‑Therapie
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung von C1‑Inhibitor gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1:50 000, …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Hurthle‑Zell‑Karzinom (C73.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hurthle‑Zellen, auch als onkocytoide Zellen bezeichnet, sind eosinophile, mitochondriereich vermehrte Thyreozyten, die in verschiedenen thyroidologischen Kontexten auftreten. Sie finden sich sowohl in benignen Prozessen wie der …
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Extrapyramidale Erkrankungen und sekundäre Bewegungsstörungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Bewegungsstörungen, die primär durch Funktionsstörungen des Basalganglien‑Systems gekennzeichnet sind. Sie treten nicht nur als eigenständige Parkinson‑Syndrome auf, sondern …
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Hyperlipidämie (ICD‑10 E78) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; das Risiko …
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Diabetische Nephropathie (E11.21) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die diabetische Nephropathie (DN) ist die häufigste Ursache für chronische Nierenerkrankungen bei erwachsenen Patienten mit Diabetes mellitus. Sie betrifft etwa ein Drittel der langzeitdiabetischen Patienten und stellt einen wesentlichen …
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Hashimoto-Thyreoiditis (E06.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hashimoto‑Thyreoiditis ist eine autoimmune Schilddrüsenerkrankung, die durch lymphozytäre Infiltration und Zerstörung des Drüsengewebes gekennzeichnet ist. Sie stellt in Deutschland die häufigste Ursache für primäre Hypothyreose dar und …
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Morbus Basedow (E05.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Morbus Basedow, auch als Graves‑Krankheit bezeichnet, ist eine Autoimmunthyreoiditis, die durch stimulierende Thyreoidea‑stimulierende Antikörper (TSAb) gekennzeichnet ist und zu einer überschießenden Produktion von Schilddrüsenhormonen …
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Cushing‑Syndrom (ICD‑10 E24) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Cushing‑Syndrom bezeichnet die pathologische Hyperkortisolämie, die entweder endogen (z. B. durch ein adrenokortikales Adenom, Nebennierenrindenkarzinom oder ACTH‑produzierendes Hypophysenadenom) oder exogen (langfristige …
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