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Seite 15 für „Europäische“
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Schulmedizin
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Gesichtsasymmetrie im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q67.0)
Gesichtsasymmetrie bezeichnet eine strukturelle oder funktionelle Ungleichheit beider Gesichtshälften, die klinisch sichtbar ist und häufig ästhetische sowie funktionelle Beschwerden verursacht. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Ichthyosis vulgaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der nicht-syndromalen Ichthyosen und gehört zu den epidermalen Differenzierungsstörungen. Sie manifestiert sich durch eine übermäßige Hornschichtbildung, was zu schuppiger Haut führt. Die …
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Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosis congenita gravis (ICG), umgangssprachlich auch Harlekinfetus genannt, ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits im intrauterinen Leben manifest wird. Sie gehört zu den kongenitalen Ichtyosen und …
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Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …
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Fieber unbekannter Ursache (R50.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Fieber unbekannter Ursache (FUO) bezeichnet ein anhaltendes oder wiederkehrendes Fieber ≥ 38,3 °C über mindestens drei Wochen ohne erkennbare Ätiologie nach einer strukturierten Erstuntersuchung. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext …
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Abnorme Lungenbefunde (R91) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde in der bildgebenden Diagnostik der Lunge umfassen strukturelle und funktionelle Anomalien, die über das physiologische Spektrum hinausgehen und häufig mit interstitiellen Lungenerkrankungen oder postviralen Veränderungen …
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Plötzlicher unerwarteter Tod (ICD‑10 R96.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Plötzlicher unerwarteter Tod (Sudden Unexpected Death, SUD) bezeichnet das unerwartete Auftreten des Todes bei zuvor scheinbar gesunden Personen ohne offensichtliche Vorwarnung. Die Epidemiologie variiert stark nach Altersgruppe und …
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Verletzung epiduraler Blutgefäße im Halsbereich Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Verletzungen epiduraler Blutgefäße im Halsbereich, häufig als zervikale epidurale Hämatome bezeichnet, stellen eine seltene aber potenziell lebensbedrohliche Komplikation nach invasiven Eingriffen oder traumatischer Belastung dar. Die …
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Verstauchung und Zerrung der Brustwirbelsäule (S23.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Verstauchungen und Zerrungen der Brustwirbelsäule (Thoraxsegment) zählen zu den häufigen akuten Weichteilverletzungen des Bewegungsapparates, insbesondere nach traumatischen Belastungen wie Stürzen oder Verkehrsunfällen. Epidemiologische …
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Komplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (S24.11) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine komplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (high‑thoracic spinal cord injury, hTSCI) bezeichnet einen vollständigen Funktionsverlust aller sensorischen und motorischen Bahnen unterhalb der Läsionsebene. Die Inzidenz …
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Inkomplette thorakale Querschnittverletzung (S24.12) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine inkomplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (incomplete thoracic spinal cord injury, iSCI) bezeichnet eine Schädigung der Rückenmarksegmente T1‑T12, bei der noch teilweise erhaltene motorische oder sensorische …
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Traumatischer Hämatopneumothorax (ICD‑10 S27.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der traumatische Hämatopneumothorax ist eine kombinierte Thoraxverletzung, bei der sowohl Luft als auch Blut in den Pleuraspalt eintritt. Er entsteht häufig im Kontext schwerer thorakaler Traumata, insbesondere bei Penetrations- oder …
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L5/S1-Verletzung (ICD‑10 S33.15) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der lumbale Wirbelbereich L5/S1 stellt den häufigsten Standort für Bandscheibenhernie sowie für spondylolisthetische Instabilitäten dar. Epidemiologische Daten aus europäischen Registerstudien zeigen, dass etwa ein Drittel aller operativ …
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Inkomplette lumbale Querschnittverletzung (S34.11) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine inkomplette Querschnittverletzung des lumbalen Rückenmarks (häufig klassifiziert als AIS C/D) betrifft die thorako‑luminale Region und führt zu partieller motorischer und sensorischer Funktionsstörung unter Erhalt einiger spinaler …
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Verletzung der Vena cava inferior (ICD‑10 S35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Verletzung der Vena cava inferior (VCI) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das vor allem im Rahmen von intraabdominellen Eingriffen wie Nephrektomien oder laparoskopischen Verfahren auftritt. …
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Ruptur der Harnblase (ICD‑10 S37.22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Ruptur der Harnblase ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das vorwiegend im Kontext schwerer traumatischer Verletzungen des Beckens auftritt. Epidemiologische Daten aus europäischen Registerstudien zeigen eine …
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Verletzung des nicht näher bezeichneten Harn- bzw. Beckenorgans (ICD‑10 S37.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Verletzung des Harnorgans, insbesondere der Harnblase, bezeichnet jede Schädigung der muskulären Wand oder der Schleimhaut infolge mechanischer, chemischer oder ionisierender Einflüsse. In Deutschland treten traumatische …
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