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Seite 16 für „Mutated“
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Schulmedizin
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Neonatale hämolytische Anämie (ICD‑10 P61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hämatologische Störungen in der Perinatalperiode umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten können und häufig mit signifikanter Morbidität verbunden sind. Zu den wichtigsten Pathologien …
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Transitorische Hyperthyreose im Neugeborenen (ICD‑10 P72.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die transitorische Hyperthyreose beim Neugeborenen ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches endokrinologisches Syndrom, das primär durch die mütterliche Autoimmunthyreoiditis (Graves‑Krankheit) ausgelöst wird. Durch den …
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Transitorische endokrine Krankheiten im Neugeborenen (ICD‑10 P72.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, vorübergehende Störungen der Schilddrüsenfunktion, die nicht in das klassische Schema von primärer oder sekundärer kongenitaler …
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Zerebrale Übererregbarkeit im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.3)
Zerebrale Übererregbarkeit des Neugeborenen beschreibt ein pathophysiologisches Syndrom, bei dem die neuronale Erregungsgrenze bereits im perinatalen Zeitraum deutlich gesenkt ist. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da klinische …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns (ICD‑10 Q04.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikrozephalie oder holoprosencephalic spectrum gehören. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (ICD‑10 Q13.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior Segment Dysgenesis, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien der Hornhaut, des Kammerwinkels und der Iris. Sie entstehen meist durch monogene …
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Angeborene Fehlbildung der Chorioidea (Q14.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Chorioidea umfassen strukturelle Anomalien des fetalen Choroidplexus, die sich bereits im intrauterinen Leben entwickeln und häufig mit zerebralen Malformationen assoziiert sind. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes (ICD‑Q14.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen strukturelle Anomalien der Retina, des Choroidea‑Komplexes und des Glaskörpers, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie treten selten auf, wobei Schätzungen …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die vor dem Eintritt in das zerebrale Kreislaufsystem entstehen. Sie gehören zu den komplexen Gefäßfehlbildungen und können sowohl …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Samenleiterverletzung (S37.84) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Samenleiter (Vas deferens) ist ein etwa 45 cm langer muskulärer Gang, der das Nebenhoden‑Epididymis mit dem Samenbläschen verbindet und die Spermien in den männlichen Fortpflanzungstrakt transportiert. Angeborene Fehlbildungen des Vas …
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Fraktur des Oberarmknochens (S42.00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die multiparametrische Magnetresonanztomographie (mpMRI) der Brust hat sich als ergänzendes Bildgebungsverfahren zur konventionellen Mammografie und Sonografie etabliert, insbesondere bei dichten Brüsten und zur präoperativen Planung. …
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Leukämie nicht näher bezeichneten Zelltyps Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified (CEL‑NOS) bezeichnet eine seltene myeloproliferative Erkrankung, bei der persistierende Blut‑ und Gewebe‑Eosinophilie ohne klar definierbare molekulare Aberration oder zugehörige …
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Myelodysplastische Syndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine heterogene Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch ineffektive Hämatopoese und ein erhöhtes Risiko für die Progression zu akuter myeloischer Leukämie gekennzeichnet ist. Die …
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Ernährung
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Coenzym Q10
Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronenträger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …
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