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Schulmedizin
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Herpes labialis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 B00.1)
Herpes labialis ist eine häufige, meist milde, aber potenziell belastende Infektion der Lippen und perioralen Haut, die durch das Herpes-simplex-Virus Typ 1 (HSV‑1) verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei über 60 % der …
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Middle East Respiratory Syndrome (MERS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Middle East respiratory syndrome (MERS) ist eine zoonotisch übertragene Infektion, die durch das humane Coronavirus MERS‑CoV verursacht wird. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahr 2012 im Nahen Osten, wobei Fälle vor allem in …
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Paragangliom (C75.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus chromaffinen Zellen des paraganglionären Systems entstehen. Sie können entweder funktionell (Katecholamin-produzierend) oder nicht‑funktionell sein und treten entlang der …
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Mantelzelllymphom (ICD‑10 C85.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mantelzelllymphom (MZL) ist ein malignes B‑Zell-Lymphom, das überwiegend im lymphatischen Gewebe des Gastrointestinaltrakts sowie in den Milz- und Lymphknoten auftritt. Epidemiologisch macht es etwa 5–7 % aller Non-Hodgkin-Lymphome aus …
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Vulväre intraepitheliale Neoplasie (D07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die vulväre intraepitheliale Neoplasie (VIN) umfasst präkanzeröse Läsionen der Vulva, die histologisch als Low‑Grade oder High‑Grade Squamous Intraepithelial Lesions (LSIL bzw. HSIL) klassifiziert werden. Epidemiologisch betrifft VIN vor …
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Paragangliom (ICD‑10 D35.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, insbesondere die …
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Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Somnambulismus (F51.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Somnambulismus, auch als Schlafwandeln bezeichnet, ist ein parasomniisches Phänomen, das im Nicht-REM‑Schlaf (vorwiegend in den N3‑Phasen) auftritt. Betroffene führen komplexe motorische Handlungen aus, bleiben jedoch bewusstlos und haben …
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Trichotillomanie (F63.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trichotillomanie (TTM) ist eine psychische Störung, die durch das wiederholte, meist unkontrollierbare Ausreißen von Eigenhaar gekennzeichnet ist und zu signifikanten psychosozialen Beeinträchtigungen führen kann. Die Prävalenz liegt im …
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Geschlechtsidentitätsstörung (ICD‑10 F64.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Geschlechtsidentitätsstörung bezeichnet ein anhaltendes Unbehagen oder Leiden im Zusammenhang mit einer Diskrepanz zwischen dem bei der Geburt zugewiesenen Geschlecht und der empfundenen eigenen Geschlechtsidentität. Die Prävalenz ist …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Muskelzuckungen (Faszinationen) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Muskelzuckungen (Faszikulationen) sind spontane, unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern oder kleiner Muskelgruppen, die klinisch als feine, flimmernde Bewegungen wahrgenommen werden. Sie treten in allen Altersgruppen auf und …
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Marchiafava‑Bignami‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Marchiafava‑Bignami‑Syndrom (MBS) ist eine seltene, primär die Hinterhaupthirnsubstanz betreffende demyelinisierende Enzephalopathie, die überwiegend mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert wird. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Phantomschmerz (G54.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phantomschmerz bezeichnet das Auftreten von Schmerzempfindungen in einer amputierten oder nicht mehr vorhandenen Körperregion. Er tritt nach Extremitätenamputationen, aber auch nach Verlust von Organen oder Sinnesorganen auf. …
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Synechie (H21.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Synechien sind pathologische Verwachsungen von Gewebe oder Organen, die nach chirurgischen Eingriffen, Entzündungen oder Traumata entstehen können. Im gynäkologischen Kontext bezieht sich der Begriff häufig auf intrauterine Verwachsungen …
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Hörsturz (Plötzlicher sensorineuraler Hörverlust) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der plötzliche Hörsturz ist ein akuter sensorineurales Hörverlustereignis, das innerhalb von 72 Stunden auftritt und häufig mit begleitendem Tinnitus sowie Druckempfindlichkeit im betroffenen Ohr einhergeht. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Arteriovenöse Fistel (I28.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arteriovenöse Fisteln (AVF) sind pathologische Verbindungen zwischen Arterie und Vene, die den normalen Kapillarbett-Perfusionsweg umgehen. Sie können angeboren oder erworben sein; erworbene Formen entstehen häufig nach traumatischen …
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Non-Compaction-Kardiomyopathie (I42.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Non-Compaction‑Kardiomyopathie (NCCM) ist eine seltene primäre Myokardpathologie, die durch ein spongiformes Myokard mit ausgeprägter Trabekulierung und tiefen intertrabikulären Spalten gekennzeichnet ist. Epidemiologische Schätzungen …
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Sinusthrombose (ICD‑10 I63.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Sinusthrombose (Zerebrale Venenthrombose) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, bei der ein venöser Blutfluss in einer oder mehreren Hirnvenen bzw. den duralen Venensystemen blockiert wird. Epidemiologisch …
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Sklerodermie (L94.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sklerodermie ist eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch pathologische Fibrose der Haut und häufig auch innerer Organe gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa 20‑30 Fällen pro Million …
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Exkoriationsstörung (L98.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Exkoriationsstörung, häufig als Dermatillomanie oder Skin Picking Disorder bezeichnet, ist eine körperbezogene repetitive Verhaltensstörung, bei der Betroffene wiederholt Hautstellen manipulieren und dabei zu Läsionen führen. Die Prävalenz …
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Hypermobilitätssyndrom (M24.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom bezeichnet eine ausgeprägte Gelenkbeweglichkeit, die häufig mit einer generellen Bindegewebsschwäche einhergeht und sich als polysymptomatische Erkrankung manifestieren kann. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Melorheostose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 M85.8)
Melorheostose ist eine seltene, benigne skelettale Dysplasie, die durch hyperplastische Knochenvermehrung gekennzeichnet ist und radiologisch das typische „Flüssig-Wachs‑ähnliche“ Muster zeigt. Sie tritt überwiegend sporadisch auf, ohne …
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Refluxnephropathie (N11.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Refluxnephropathie bezeichnet die Schädigung des Nierenparenchyms infolge eines vesikoureteralen Refluxes (VUR). Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann zu chronischer Nierenerkrankung führen. Die Prävalenz von VUR liegt in …
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Niereninfarkt (ICD‑10 N28.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Niereninfarkt ist ein seltenes vaskuläres Ereignis, bei dem eine segmentale oder komplette Durchblutungsstörung des Nierenparenchyms zu nekrotischem Gewebe führt. Epidemiologisch wird er als sehr unhäufige Ursache akuter …
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Leukoplakie (ICD‑10 N48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leukoplakie bezeichnet eine klinisch sichtbare, nicht abflösbare, weißliche Verfärbung der Mundschleimhaut, die nicht durch bekannte entzündliche oder infektiöse Prozesse erklärt werden kann. Sie ist die häufigste präkanzeröse Läsion im …
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