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Seite 2 für „Mietens-Syndrom“
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Schulmedizin
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Abdominales Kompartmentsyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das abdominale Kompartmentsyndrom (AKS) ist ein pathophysiologischer Zustand, bei dem der intraabdominelle Druck (IAP) kritisch ansteigt und die Perfusion von Organen im Bauchraum beeinträchtigt. In den geprüften Quellen wird AKS vor allem …
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Koronardilatatoren (ICD‑10 T46.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Koronardilatationen beschreiben eine pathologische Erweiterung der Koronararterien, die vor allem im pädiatrischen Kontext bei entzündlichen Erkrankungen wie dem multisystemischen inflammatorischen Syndrom nach COVID‑19 (MIS-C) und der …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Zystitis Überblick für das Fachpersonal im Urologie‑Modul
Zystitis bezeichnet die Entzündung der Harnblase und umfasst sowohl akute bakterielle Formen als auch chronische nicht‑bakterielle Varianten, insbesondere das interstitielle Blasenschmerzsyndrom (IC/BPS). Epidemiologisch ist die akute …
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Obstruktives Schlafapnoe‑Syndrom (G47.31) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das obstruktive Schlafapnoe‑Syndrom (OSAS) ist eine häufige, potenziell lebensbedrohliche Atemwegserkrankung im Schlaf, gekennzeichnet durch wiederholte Obstruktionen der oberen Atemwege mit daraus resultierender intermittierender …
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Fibromyalgie‑Syndrom (ICD‑10 M79) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Fibromyalgie‑Syndrom (FMS) ist ein chronisches Schmerzerkrankungsbild, das durch weit verbreitete muskuloskelettale Schmerzen, Fatigue und kognitive Beschwerden gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in industrialisierten Ländern bei …
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Obstruktives Schlafapnoe‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus & CPAP‑Standardtherapie (Stufe 2)
Das obstruktive Schlafapnoe‑Syndrom (OSAS) ist gekennzeichnet durch wiederholte Atemwegsobstruktionen während des Schlafes, die zu intermittierenden Hypoxämien und fragmentiertem Schlaf führen. Epidemiologische Studien zeigen eine …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Kurzdarmsyndrom (K91.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kurzdarmsyndrom (KDS) bezeichnet die klinische Situation einer stark reduzierten funktionellen Dünndarmlänge, meist <200 cm, nach umfangreicher Resektion oder angeborener Fehlbildung. Die Prävalenz ist gering, jedoch steigt die …
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Hammerzehe (M20.4) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Hammerzehe (medizinisch: Hallux valgus interphalangeus bzw. digitaler Hallux flexus) ist eine deformierende Fehlstellung der proximalen Interphalangealgelenke der Zehen, bei der die Zehen nach unten und nach vorne gebogen werden. Sie …
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Synovitis (M65.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Synovitis bezeichnet die Entzündung der Gelenksynovialmembran und ist ein zentraler Pathomechanismus bei degenerativen Gelenkerkrankungen, insbesondere der Osteoarthritis (OA). Epidemiologische Daten zeigen, dass synovitische Veränderungen …
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Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (N98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS) ist eine iatrogen induzierte Komplikation der assistierten Reproduktion, insbesondere nach gonadotropinbasierter Ovulationsinduktion und In‑Vitro-Fertilisation. Epidemiologisch tritt das …
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Hammerzehe (Q66.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hammerzehe (medizinisch: hammerförmige Zehenfehlstellung) bezeichnet eine dorsale Flexion des proximalen Interphalangealgelenks (PIP) in Kombination mit einer plantaren Extension des distalen Interphalangealgelenks (DIP). Sie tritt …
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Mundtrockenheit (Xerostomie) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mundtrockenheit (Xerostomie) bezeichnet das subjektive Empfinden einer unzureichenden Speichelproduktion oder -qualität, das zu funktionellen Einschränkungen im oralen Bereich führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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COVID‑19 (U07.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Innere Medizin
COVID‑19, verursacht durch das neuartige Coronavirus SARS‑CoV‑2, stellt seit 2019 eine globale Pandemie dar. Die epidemiologische Situation ist geprägt von wiederholten Wellen, die durch Virusvarianten und unterschiedliche Impfquoten …
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …
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Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …
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Blutaspiration beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P24.2)
Blutaspiration beim Neugeborenen beschreibt das Eindringen von Blut in die Atemwege unmittelbar nach der Geburt und kann zu einer sekundären Aspiration führen. In den vorliegenden Studien wird das Phänomen primär im Kontext von meconium …
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Primäre Atelektase beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.0)
Primäre Atelektase beim Neugeborenen bezeichnet das vollständige oder teilweise Kollabieren von Lungenlappen ohne erkennbare mechanische Obstruktion. Sie tritt vor allem in den ersten Lebenstagen auf und ist epidemiologisch selten, wobei …
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Hypoplastisches Linksherzsyndrom (ICD‑10 Q23.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist eine komplexe kongenitale Fehlbildung des Herzens, bei der die linke Herzseite stark unterentwickelt ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten, wobei das …
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Kachexie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kachexie bezeichnet ein komplexes Syndrom aus ungewolltem Gewichtsverlust, Verlust von fett- und fettfreier Körpermasse sowie einer begleitenden Entzündungsaktivierung. Sie tritt häufig bei fortgeschrittenen malignen Erkrankungen, …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Nichtrheumatische Mitralklappenstenose mit Insuffizienz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die nichtrheumatische Mitralklappenstenose (MKS) ist ein seltenes Krankheitsbild, das durch strukturelle Veränderungen der Mitralklappe ohne entzündliche Rheumatikerkrankung gekennzeichnet ist. Sie kann mit einer begleitenden …
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Myasthenia gravis (G70.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, autoimmun vermittelte neuromuskuläre Erkrankung, die durch Antikörper gegen Komponenten des postsynaptischen Acetylcholinrezeptors oder assoziierte Proteine gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Herzinsuffizienz‑Dekompensation Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (Stationär)
Herzinsuffizienz‑Dekompensation bezeichnet das akute klinische Auftreten einer dekompensierten Herzinsuffizienz, die zu einem plötzlichen Anstieg von Symptomen und hämodynamischer Instabilität führt und meist eine stationäre Behandlung …
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