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Schulmedizin
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Sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles (H35.38) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles umfasst seltene, nicht klassifizierbare Erkrankungen, die primär das zentrale Sehfeld betreffen. In den geprüften Fallberichten wird eine atypische Choroideremie mit markanten …
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Embolie und Thrombose der Milzvene Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 I82.80)
Die Embolie und Thrombose der Milzvene (Splenic Vein Thrombosis, SVT) ist ein seltenes thrombotisches Ereignis, das vorwiegend im Kontext lokaler abdominaler Pathologien wie chronischer Pankreatitis oder venöser Kompression auftritt. …
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Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
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Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen (ICD‑10 O97.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen“ fasst intrauterine Fruchttode (IUFD) zusammen, bei denen trotz umfassender Untersuchung keine eindeutige Ätiologie ermittelt werden kann. In europäischen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Angeborene Herzfehlbildung (ICD‑10 Q24.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzens (congenitale Herzfehler, CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen weltweit …
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Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosis congenita gravis (ICG), umgangssprachlich auch Harlekinfetus genannt, ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits im intrauterinen Leben manifest wird. Sie gehört zu den kongenitalen Ichtyosen und …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Polycythaemia vera Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polycythaemia vera (PV) ist eine klonale Myeloproliferative Neoplasie, die durch eine autonome Proliferation der erythrozytären Zelllinie gekennzeichnet ist und häufig mit einer Erhöhung von Leukozyten- und Thrombozytenzahlen einhergeht. …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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Polycythemia vera (ICD‑10 D45) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polycythaemia vera (PV) ist eine chronische myeloproliferative Neoplasie, die durch klonale Proliferation der erythrozytären Linie gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den klassischen MPNs zusammen mit essentieller Thrombozythämie und …
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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)
Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …
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Insulinresistenz diagnostizieren und therapieren Leitfaden für Fachpersonal
Insulinresistenz bezeichnet die verminderte Wirksamkeit von Insulin an Zielorganen, was zu einer erhöhten Insulinausschüttung und schließlich zu Hyperglykämie führen kann. Sie ist ein zentrales Pathophysiologiekonzept bei Typ‑2‑Diabetes …
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Hypokalzämie (E83.5) Ätiologie, Diagnostik‑Algorithmus und Substitutions‑Standard
Hypokalzämie bezeichnet einen erniedrigten Serum‑Calciumspiegel unterhalb des Referenzbereichs (≈ 2,1 mmol/L). Sie ist in der klinischen Praxis relativ häufig und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen. Die Störung ist von …
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CFTR‑Modulatoren bei Zystischer Fibrose Evidenzstand 2024
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Chlorid‑ und Wassertransportfunktion in epitheliellen Zellen führt. In Deutschland liegt …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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Komplementvermittelte Nierenerkrankungen (aHUS, C3‑Glomerulopathie) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Komplementvermittelte Nierenerkrankungen umfassen das atypische hämolytisch‑urämische Syndrom (aHUS) und die C3-Glomerulopathien (C3G). Beide Krankheitsbilder resultieren aus einer dysregulierten Aktivierung des alternativen …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und/oder Temporallappen betreffen. Sie stellt nach der Alzheimer‑Erkrankung die zweithäufigste Form einer …
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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
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Liquid Biopsy (ctDNA) Klinische Bedeutung und diagnostischer Algorithmus
Die Liquid Biopsy bezeichnet die Analyse zirkulierender Tumor‑DNA (ctDNA) aus peripherem Blut. Technologisch basiert sie auf hochsensitiven PCR‑ oder Sequenzierungsmethoden, die tumor‑spezifische Mutationen, Kopienzahlvariationen und …
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HER2‑positives Mammakarzinom Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Das HER2‑positive Mammakarzinom ist durch eine Amplifikation bzw. Überexpression des humanen epidermalen Wachstumsfaktor‑Rezeptors 2 (HER2) gekennzeichnet. Es macht etwa 15–20 % aller Brustkrebserkrankungen aus und weist im Vergleich zu …
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Melanom (C43) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard mit BRAF/MEK‑Inhibitoren
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der durch die Aktivierung des MAPK‑Signalwegs, insbesondere durch Mutationen im BRAF‑Gen, gekennzeichnet ist. In den letzten Jahren haben zielgerichtete Therapien mit BRAF‑ und …
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Weichteilsarkom Therapie Evidenzbasierte Standards und Differenzialdiagnostik
Weichteilsarkome (STS) bilden eine heterogene Gruppe maligner Tumoren mesenchymalen Ursprungs mit einer Inzidenz von etwa 1–2 % aller malignen Tumoren. Sie betreffen überwiegend Erwachsene im mittleren Lebensalter, zeigen jedoch je nach …
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Familiäre Krebsrisiken Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
Familiäre Krebsrisiken umfassen das erhöhte Auftreten von malignen Erkrankungen in Verwandtschaftsgruppen, die auf vererbte genetische Varianten oder geteilte Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Epidemiologische Analysen zeigen, dass …
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Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …
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Ichthyosen (ICD‑10 Q80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosen sind seltene vererbte oder erworbene Störungen der Hautverhornung, die durch eine gestörte Lipidsynthese und -zusammensetzung in der Epidermis gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei deutlich weniger …
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Essentielle Thrombozythämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine myeloproliferative Neoplasie, die durch eine persistente Erhöhung der Thrombozytenzahl gekennzeichnet ist und ein erhöhtes Risiko für thrombotische sowie hämorrhagische Ereignisse birgt. Die …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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Malignes Melanom (C43.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne Melanom ist ein kutanes Neoplasma, das von melanotischen Zellen ausgeht und durch seine hohe Invasivität sowie Metastasierungsrate gekennzeichnet ist. Epidemiologisch zeigt sich in den letzten Jahrzehnten ein kontinuierlicher …
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