Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 2 für „hereditäre“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditärer Faktor‑IX‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑IX-Mangel (Hämophilie B) ist eine X‑chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder Funktionsverlust des Gerinnungsfaktors IX gekennzeichnet ist. In europäischen Populationen liegt die Prävalenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Chorea minor Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Kardiologie)
Chorea minor bezeichnet leichte, meist transiente hyperkinetische Bewegungsstörungen, die häufig im Kindesalter auftreten und selten persistieren. Die Prävalenz ist gering und liegt unterhalb der Schwelle für klinisch relevante …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Multiple Sklerose (G35) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche, demyelinisierende Erkrankung des Zentralnervensystems, die vorwiegend junge Erwachsene betrifft, jedoch auch im Kindesalter auftreten kann. Die Prävalenz in Deutschland liegt im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Magenkarzinom (ICD‑10 C16) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Magenkarzinom ist ein bösartiger Tumor des Magens, der weltweit zu den häufigsten gastrointestinalen Krebserkrankungen zählt. In europäischen Registerdaten zeigen sich signifikante geografische und zeitliche Unterschiede hinsichtlich …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Polycythemia vera (ICD‑10 D45) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polycythaemia vera (PV) ist eine chronische myeloproliferative Neoplasie, die durch klonale Proliferation der erythrozytären Linie gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den klassischen MPNs zusammen mit essentieller Thrombozythämie und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hämoptyse (R04.2) Diagnostischer Algorithmus und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Hämoptyse bezeichnet das Auftreten von Blut im Auswurf und ist ein häufiges Alarmzeichen in der pneumologischen und internistischen Praxis. Die Prävalenz variiert stark je nach zugrunde liegender Pathologie; etwa 5 % aller Patienten mit …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
CIDP Diagnostik‑Algorithmus und evidenzbasierte Therapie‑Standards
Chronisch‑inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine seltene, immunvermittelte Erkrankung des peripheren Nervensystems. Sie betrifft erwachsene Patienten mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1–2 pro 100 000 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Retinopathie der Frühgeborenen (ROP) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Retinopathie der Frühgeborenen (ROP) ist eine vaskuläre Netzhauterkrankung, die bei vorzeitig geborenen Säuglingen auftreten kann. Sie entsteht durch eine gestörte physiologische Gefäßentwicklung der Retina infolge von frühzeitiger Geburt …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Autoimmunhämolytische Anämie (AIHA) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die autoimmun hämolytische Anämie (AIHA) ist eine seltene hämatologische Erkrankung, bei der auto‑generierte Antikörper an den Erythrozyten binden und deren Zerstörung auslösen. Epidemiologisch liegt die Inzidenz im niedrigen einstelligen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Linsenluxation (H27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer physiologischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, häufig als Ausdruck einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung, oder …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sklerodaktylie (L94.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sklerodaktylie bezeichnet die pathologische Verhärtung und Fibrose der Haut an Fingern und Zehen, häufig im Kontext eines systemischen Sklerodermas, kann jedoch auch isoliert auftreten. Die Prävalenz ist gering; epidemiologische Daten aus …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hypermobilitätssyndrom (M24.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom bezeichnet eine ausgeprägte Gelenkbeweglichkeit, die häufig mit einer generellen Bindegewebsschwäche einhergeht und sich als polysymptomatische Erkrankung manifestieren kann. Die Prävalenz variiert stark je nach …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Tubulopathie (ICD‑10 N25) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tubulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Nierenerkrankungen, bei denen primär die Tubuli des Nephron betroffen sind. Sie können erworben oder genetisch bedingt sein und führen zu Störungen der Elektrolyt- und Flüssigkeitsbalance …
Quellen des Artikels