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Seite 22 für „Überwachung“
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Schulmedizin
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Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnitts (Q14.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes umfasst strukturelle Anomalien der hinteren Schädelgrube und ihrer Inhalte, die bereits im pränatalen Stadium entstehen. Zu den am besten beschriebenen Formen zählen …
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Ebstein-Anomalie (Q22.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Ebstein‑Anomalie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, bei der die Apikale Verlagerung der Klappenblätter mit einer Dysplasie des Subvalvularapparates einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 1 – 5 …
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Angeborene Fehlbildungen großer Venen (ICD‑10 Q26.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Venen umfassen primäre strukturelle Anomalien wie persistierende embryonale Venensysteme, segmentale Dilatationen und venöse Malformationen, die bereits im Fötus entstehen und nach der Geburt …
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Angeborene zerebrale Gefäßfehlbildungen (ICD‑10 Q28.38) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen primär arteriovenöse Malformationen (AVM) und Entwicklungsvenen‑Anomalien (DVA). Beide Entitäten entstehen während der Embryonalentwicklung des zerebralen Gefäßsystems und …
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Lippenspalte (median) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q36.1)
Die mediane Lippen-Spalte ist eine angeborene Fehlbildung, die das zentrale Segment der Oberlippe betrifft und häufig mit einer Gaumenfehlbildung assoziiert ist. Sie zählt zu den orofazialen Fehlbildungen und weist in Deutschland eine …
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Spalte des harten Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q37.0)
Die Spalte des harten Gaumens in Kombination mit einer beidseitigen Lippen‑Spalte stellt eine komplexe orofaziale Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Herausforderungen birgt. Epidemiologisch ist die bilaterale …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens (ICD‑10 Q38.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das obere Atem‑ und Ernährungssystem betreffen. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborene Atresie und Stenose des Jejunums (ICD‑10 Q41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Jejunums umfassen Atresien, Stenosen und seltene Formen des Fehlens (Agenesie). Sie stellen eine wichtige Ursache für neonatale bzw. infantile Darmobstruktion dar und erfordern rasches diagnostisches sowie …
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Angeborene Dünndarm-Atresien (ICD‑10 Q41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen das Fehlen (Agenesie), die Atresie und die Stenose von definierten Segmenten. Diese Anomalien gehören zu den seltenen, aber klinisch hochrelevanten kongenitalen Darmerkrankungen und stellen …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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Angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems (ICD‑10 Q45.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems umfassen seltene strukturelle Anomalien wie isolierte hepatische Duktus‑Platten-Malformationen, bronchobiliäre Fisteln oder kombinierte maligne‑wie benigne …
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Uterus bicornis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Uterus bicornis ist eine kongenitale Fehlbildung des Uterus, die durch eine partielle Teilung der uterinen Funduswand entsteht und zu einer zweizipfligen (bicornuate) Gestalt führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 0,1 % bis 0,5 % …
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Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)
Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …
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Bilaterale Nierenhypoplasie (ICD‑10 Q60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nierenhypoplasie bezeichnet ein angeborenes Unterentwicklungsstadium der Niere, das sich durch eine verminderte Nierengröße und reduzierte Nephronzahl auszeichnet. Bei beidseitiger Ausprägung ist die Gesamtnephronreserve stark …
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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Angeborenes Fehlen von Harnblase und Urethra (Q64.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Harnblase (Blasenagenesie) und der Urethra ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung des ableitenden Harntraktes, die in den verfügbaren Fallberichten als isoliertes Phänomen oder im Kontext weiterer …
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Angeborene Fehlbildungen der Harnblase und Urethra (ICD‑10 Q64.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Harnblase und der Urethra umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie posteriore Urethralvalven oder vesikoureteraler Reflux zählen. Sie …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Sonstige Herz‑Schallphänomene Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R01.2)
Sonstige Herz‑Schallphänomene umfassen atypische Geräusche, die nicht zu den klassischen systolischen oder diastolischen Herzgeräuschen gehören und häufig mit strukturellen oder funktionellen Herzerkrankungen assoziiert sind. Sie können …
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Blutung aus dem Rachen (ICD‑10 R04.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blutungen aus dem Rachen (pharyngeale Hämorrhagien) gehören zu den seltenen, aber potenziell lebensbedrohlichen Notfällen in der Hals‑Nasen‑Ohren‑ und Gefäßmedizin. Sie können durch traumatische, infektiöse oder neoplastische Prozesse …
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Akutes lebensbedrohliches Ereignis im Säuglingsalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 R06.80)
Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
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