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Schulmedizin
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Angeborener vesikoureteraler Reflux (VUR) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene vesiko-uretero-renale Reflux (VUR) beschreibt den retrograden Urinfluss von der Blase in die Harnleiter und ggf. bis zu den Nieren bereits bei Geburt. Er ist eine häufige Fehlbildung des ureterovesikalen Übergangs, die …
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Instabiles angeborenes Hüftgelenk (Q65.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Ein instabiles Hüftgelenk kann bereits angeboren vorliegen, meist im Kontext einer Entwicklungsdysplasie der Hüfte (DDH). Die Prävalenz von angeborenen Fehlstellungen ist variabel, wobei schwere Formen selten sind, jedoch bei frühzeitiger …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Akzessorischer Daumen (Q69.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akzessorische Daumen‑Strukturen, insbesondere zusätzliche Köpfe oder Sehnen des Musculus abductor pollicis longus (APL), des Musculus abductor pollicis brevis (APB) sowie des Musculus extensor pollicis et indicis accessorius (ETIA), …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
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Reduktionsdefekt der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Reduktionsdefekt der oberen Extremität ist ein angeborener Fehlbildungszustand, bei dem ein Teil des Unterarms (Radius, Ulna) oder der Hand nicht vollständig ausgebildet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich seltener kongenitaler …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …
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Angeborene Fehlbildung der Extremität (ICD‑10 Q74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich in variabler Ausprägung von milden Formveränderungen bis zu …
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Dysostosis craniofacialis (Q75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Dysostosis craniofacialis bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtsknochen, die häufig mit Syndromen wie dem Crouzon-Syndrom assoziiert sind. Die Prävalenz ist selten; betroffene Patienten …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz (ICD‑10 Q89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Asplenie oder Hyposplenie zählen. Dazu gehören insbesondere Splenogonadale Fusionen, viszerale lymphatische …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Tachykardie (R00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tachykardie bezeichnet eine Herzfrequenz von > 100 Schlägen pro Minute im Ruhezustand. Sie ist ein häufiges Phänomen in der Notaufnahme und kann sowohl physiologisch (z. B. körperliche Belastung, Stress) als auch pathologisch (Arrhythmien, …
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Erhöhter Blutdruckwert (ICD‑10 R03.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein erhöhter Blutdruckwert ohne gesicherte Diagnose eines chronischen Bluthochdrucks beschreibt die Situation, in der einzelne Messungen oder kurzfristige Befunde erhöhte systolische bzw. diastolische Werte zeigen, jedoch keine dauerhafte …
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Unspezifischer niedriger Blutdruck (R03.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Unspezifischer niedriger Blutdruckwert beschreibt eine systolische Messung unterhalb des allgemein akzeptierten Schwellenwertes ohne eindeutige pathophysiologische Zuordnung. In epidemiologischen Kohorten wird ein solcher Befund häufig im …
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Akutes lebensbedrohliches Ereignis im Säuglingsalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 R06.80)
Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
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R19.88 Sonstige näher bezeichnete Symptome des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Funktionelle gastrointestinale Beschwerden (FGIB) umfassen ein breites Spektrum unspezifischer abdominaler Symptome ohne nachweisbare organische Pathologie. Sie treten häufig im Zusammenspiel mit psychischen Belastungen, …
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