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Seite 9 für „Säugling“
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Schulmedizin
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Angeborene hypertrophe Pylorusstenose (Q40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene hypertrophe Pylorusstenose (HPSt) ist eine häufige Ursache für Erbrechen im Säuglingsalter und führt zu einer funktionellen Obstruktion des Magens durch muskuläre Hypertrophie des pylorischen Kanals. Sie tritt primär in den …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40.8)
„Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes“ umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Choledochalzysten Typ II, annulares Pankreas und duodenale Stenosen, die nicht zu den häufigeren Kongenitalen …
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Angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstraktes (ICD‑10 Q40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und den Ösophagus, den Magen oder das Duodenum betreffen können. Die Inzidenz ist …
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Angeborene Atresie und Stenose des Jejunums (ICD‑10 Q41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Jejunums umfassen Atresien, Stenosen und seltene Formen des Fehlens (Agenesie). Sie stellen eine wichtige Ursache für neonatale bzw. infantile Darmobstruktion dar und erfordern rasches diagnostisches sowie …
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Angeborene Rektumatresie und -stenose mit Fistel Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel stellen ein seltenes kongenitales Anomaliespektrum des Enddarms dar. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Fallberichte dominieren die Literatur. Klinisch relevant ist die …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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Angeborene Rektum‑ und Anus‑Fistel (ICD‑10 Q43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine angeborene Fistel des Rektums und Anus ist eine seltene Fehlbildung der anorektalen Region, die bereits im intrauterinen Leben entsteht. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1 % aller angeborenen Anomalien; genaue Zahlen fehlen …
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Angeborene Stenose und Striktur der Gallengänge (ICD‑10 Q44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Stenosen und Strikturen der Gallengänge (intra- bzw. extrahepatischer Ductus) stellen seltene, aber klinisch relevante Fehlbildungen dar, die bereits im Neugeborenenalter auftreten können. Sie resultieren aus einer fehlerhaften …
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Pancreas anulare (Q45.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Annuläre Pankreas (annular pancreas) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des Pankreas, bei der ein ringförmiges Gewebe den Duodenum umschließt und zu einer mechanischen Obstruktion führen kann. Die Prävalenz liegt im Bereich von …
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Nondescensus testis (Q53.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das pädiatrische Fachpersonal
Der Begriff nondescensus testis bezeichnet das Vorhandensein eines oder beider Hoden, die nicht in den Skrotum herabgesunken sind. In der Literatur wird dieser Befund häufig synonym zu „nicht näher bezeichnete Kryptorchismus“ verwendet. …
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Penile Hypospadie (Q54.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Penile Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung der männlichen Harnröhre, bei der die Harnröhrenöffnung ventral distal zur normalen Meatuslage verlagert ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa 0,5 % bis 1 % aller …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und Ureters (ICD‑10 Q62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und des Ureters gehören zu den kongenitalen Anomalien des Harntrakts (CAKUT). Sie umfassen strukturelle Fehlbildungen wie extrinsische Kompression, ureterale Strikturen oder abnorme …
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Angeborene Luxation des Hüftgelenks bilateral Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Luxation des Hüftgelenks ist eine seltene Fehlbildung der embryonalen Hüftentwicklung, bei der das femorale Köpfeinlage nicht in die Acetabulum‑Vertiefung eintritt. Bilaterale Formen treten besonders häufig im Kontext einer …
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Angeborene einseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, einseitig, bezeichnet eine unvollständige Gelenkverlagerung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und typischerweise das betroffene Hüftgelenk asymmetrisch belastet. Die Prävalenz wird in …
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Angeborene beidseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, beidseitig, bezeichnet eine Fehlstellung der Hüfte bereits bei Geburt, bei der das Femurkopf‑Acetabulum-Gelenk nicht vollständig congruent ist. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird in den …
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Angeborene Subluxation des Hüftgelenks (ICD‑10 Q65.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes (auch als milde Form der Entwicklungsdysplasie der Hüfte bezeichnet) beschreibt eine nicht vollständig ausgerückte, jedoch pathologisch gelockerte Hüftstellung bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Die …
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Instabiles angeborenes Hüftgelenk (Q65.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Ein instabiles Hüftgelenk kann bereits angeboren vorliegen, meist im Kontext einer Entwicklungsdysplasie der Hüfte (DDH). Die Prävalenz von angeborenen Fehlstellungen ist variabel, wobei schwere Formen selten sind, jedoch bei frühzeitiger …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Dysostosis craniofacialis (Q75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Dysostosis craniofacialis bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtsknochen, die häufig mit Syndromen wie dem Crouzon-Syndrom assoziiert sind. Die Prävalenz ist selten; betroffene Patienten …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke (ICD‑10 Q79.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke umfassen seltene Defekte, die weder den klassischen Kriterien einer Gastroschisis noch eines Omphaloceles entsprechen. Sie stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur …
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Ichthyosis vulgaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der nicht-syndromalen Ichthyosen und gehört zu den epidermalen Differenzierungsstörungen. Sie manifestiert sich durch eine übermäßige Hornschichtbildung, was zu schuppiger Haut führt. Die …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (Q81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (EB-AG) ist eine seltene, autosomal vererbte Form der Epidermolysis bullosa, die durch ausgeprägte Hautfragilität und progressive Atrophie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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