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Seite 9 für „genetisch“
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Schulmedizin
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Komplementvermittelte Nierenerkrankungen (aHUS, C3‑Glomerulopathie) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Komplementvermittelte Nierenerkrankungen umfassen das atypische hämolytisch‑urämische Syndrom (aHUS) und die C3-Glomerulopathien (C3G). Beide Krankheitsbilder resultieren aus einer dysregulierten Aktivierung des alternativen …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und/oder Temporallappen betreffen. Sie stellt nach der Alzheimer‑Erkrankung die zweithäufigste Form einer …
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Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
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QTc‑Verlängerung bei Psychopharmaka Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Psychopharmaka können die Repolarisation des kardialen Aktionspotenzials verlängern und damit das QTc-Intervall im EKG erhöhen. Eine prolongierte QTc-Dauer ist epidemiologisch mit einem erhöhten Risiko für torsades de pointes und …
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BRCA1/2‑Mutation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
BRCA1‑ und BRCA2‑Mutationen sind hoch penetrante erblich bedingte Varianten, die das Risiko für Mammakarzinome sowie seröse Ovarialkarzinome signifikant erhöhen. In Deutschland wird die Prävalenz von pathogenen BRCA‑Varianten in der …
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Nachsorge bei Krebspatient*innen (ICD‑10 Z08) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Die Nachsorge von Krebsüberlebenden im Kindes‑, Jugend‑ und jungen Erwachsenenalter umfasst ein strukturiertes Langzeitmonitoring, das sowohl medizinische als auch psychosoziale Aspekte berücksichtigt. Epidemiologisch zeigen Registerdaten, …
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Hyperkalzämie (E83.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Hyperkalzämie bezeichnet einen erhöhten Serum‑Calciumspiegel über den physiologischen Referenzbereich. In der internistischen Praxis ist sie relativ selten, tritt jedoch mit einer Prävalenz von etwa 0,1 % in stationären Patientenkohorten …
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Ernährung und Immunsystem Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (D84)
Ernährung beeinflusst das Immunsystem über mehrere Mechanismen, insbesondere durch Bereitstellung von Mikronährstoffen und bioaktiven Substanzen, die antioxidative und immunmodulierende Eigenschaften besitzen. Epidemiologische Daten zeigen …
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Frühzeitige Ovarialinsuffizienz (POI) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Frühzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature Ovarian Insufficiency, POI) bezeichnet das vorzeitige Versagen der ovarialen Funktion vor dem 40. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt bei etwa 1 % der Frauen im reproduktiven Alter und ist damit eine …
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Habituelle Aborte (ICD‑10 N96) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Habituelle Aborte (≥ 3 konsekutive Fehlgeburten) stellen ein bedeutendes reproduktives Problem dar und betreffen etwa 1–2 % der Frauen im gebärfähigen Alter. Sie sind nicht nur für die betroffenen Paare psychisch belastend, sondern erhöhen …
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Endometriumkarzinom Screening, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Das Endometriumkarzinom ist das häufigste maligne Tumorstadium des weiblichen Genitaltrakts in industrialisierten Ländern. Die Inzidenz steigt mit dem Lebensalter und ist eng verknüpft mit hormonellen Risikofaktoren wie Östrogenexposition …
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Nierenzellkarzinom Diagnostik-Algorithmus und Therapie-Standard (ICD‑10 C64)
Das Nierenzellkarzinom (RCC) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung der Niere und macht etwa 85 % aller Nierentumoren aus. Die Inzidenz steigt insbesondere bei jüngeren Patienten, was in den letzten Jahren vermehrt beobachtet wurde. RCC …
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Infertilität beim Mann Spermiogramm, Differentialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 N46)
Infertilität beim Mann ist definiert als die Unfähigkeit, innerhalb eines Jahres regelmäßigen ungeschützten Geschlechtsverkehrs zu einer Schwangerschaft beizutragen. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend sowohl bei primärer …
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Zöliakie im Kindesalter Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (K90.0)
Zöliakie ist eine immunologisch vermittelte Glutenunverträglichkeit, die bei genetischer Prädisposition zu einer Dünndarm-Enteropathie führt. In Europa liegt die Prävalenz im Kindesalter bei etwa 1 % der Bevölkerung, wobei ein …
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Gedeihstörung (ICD‑10 R62.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gedeihstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die das physische Wachstum von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Sie können monogenetisch, syndromal oder sekundär zu anderen Erkrankungen sein. Die Prävalenz ist …
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Androgenetische Alopezie (ICD‑10 L64) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Androgenetische Alopezie (AGA) ist die häufigste Form des Haarausfalls bei Männern und Frauen und wird durch eine kombinierte Wirkung von androgenen Hormonen und genetischer Prädisposition ausgelöst. Die Prävalenz steigt mit dem …
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Ichthyosen (ICD‑10 Q80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosen sind seltene vererbte oder erworbene Störungen der Hautverhornung, die durch eine gestörte Lipidsynthese und -zusammensetzung in der Epidermis gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei deutlich weniger …
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Exsudative Retinopathie (H35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Exsudative Retinopathien umfassen retinal bedingte Krankheitsbilder, bei denen pathologische Flüssigkeits- und Lipidexsudate in der Netzhaut auftreten. Sie finden sich sowohl im Kontext der diabetischen Retinopathie als auch bei erblichen …
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Rhinophym (ICD‑10 L71.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rhinophym ist die terminale, hypertrophe Form der Rosazea und zeichnet sich durch eine markante Vergrößerung und knötchenartige Veränderung der Nasenhaut aus. Die Prävalenz liegt vorwiegend bei Männern mittleren Alters bis älteren …
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Lumbale Spinalkanalstenose (ICD‑10 M48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die lumbale Spinalkanalstenose (LSS) ist eine häufige degenerative Wirbelsäulenerkrankung, die durch eine pathologische Verengung des spinalen Kanals entsteht und zu einer neurogenen Kompression der Nervenwurzeln führt. Epidemiologische …
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Morbus Felty (M05.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Morbus Felty ist ein seltenes Krankheitsbild, das im Kontext einer langjährigen rheumatoiden Arthritis (RA) auftritt und durch die Trias aus persistierender Arthritis, Neutropenie sowie Splenomegalie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Intravenöse Therapie bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie in industriellen Gesellschaften und entsteht durch einen chronischen Mangel an verfügbarem Eisen, der die Hämoglobin‑Synthese einschränkt. Epidemiologisch betrifft sie vor allem …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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QTc-Verlängerung durch Psychopharmaka im geriatrischen Kontext Diagnostik & Therapie‑Standard
QTc‑Verlängerung ist ein elektrophysiologisches Phänomen, bei dem die korrigierte QT‑Dauer im EKG über die alters- und geschlechtsabhängigen Normwerte hinausgeht. Durch Psychopharmaka kann eine iatrogene Verlängerung entstehen, die das …
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Diagnostik und Therapie‑Standard von malignen Lippen‑Neoplasien (ICD‑10 C00)
Tumoren stellen eine heterogene Gruppe von Neoplasien dar, die sowohl benign als auch malign sein können. Die epidemiologische Belastung variiert stark nach Tumortyp, Lokalisation und Altersgruppe. In der klinischen Praxis ist die …
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Astroblastom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (C71.9)
Astroblastome sind seltene glial‑originierte Tumoren des Zentralnervensystems, die sich durch charakteristische histopathologische Merkmale und spezifische molekulare Fusionen auszeichnen. Die berichtete Literatur aus dem Jahr 2026 …
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Paragangliom (ICD‑10 D35.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, insbesondere die …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
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