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Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) bezeichnet das lebenslange Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von fetalem Hämoglobin (HbF) bei ansonsten gesunden Individuen. Die Prävalenz variiert stark je nach ethnischer Herkunft …

Frontotemporale Demenz (FTD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und/oder Temporallappen betreffen. Sie stellt nach der Alzheimer‑Erkrankung die zweithäufigste Form einer …

Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)

Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …

Hereditäres Angioödem (HAE) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Icatibant‑Therapie

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung von C1‑Inhibitor gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1:50 000, …

Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …

Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Adenomatosis coli

Amyloidneuropathien, familiäre

Amyloidose, familiäre

Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen

Angioödem, Hereditäres

[Hereditary cerebellar aataxia with spinal muscular atrophies].

pubmed · 4104837

[CDG (congenital disorders of glycosylation). Differential hereditary ataxia in adulthood diagnosis].

pubmed · 12242963

Hereditary angioneurotic Quincke's edema

pubmed · 3926548

Mouse models and translational research progress of hereditary vestibular dysfunction

pubmed · 42216666

Fear of cancer recurrence across sporadic, familial and hereditary breast cancer: the role of genetic risk and psychosocial factors

doi · 10.21203/rs.3.rs-9306007/v1

Hereditary Transthyretin Amyloidosis.

pubmed · 20301373