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Seite 1 für „Mietens-Syndrom“
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Schulmedizin
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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)
Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …
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Postthrombotisches Syndrom (I87.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das postthrombotische Syndrom (PTS) ist ein chronisches Komplikationssyndrom nach venöser Thrombose, insbesondere nach tiefer Venenthrombose der unteren Extremitäten. Es manifestiert sich durch anhaltende Schmerzen, Schwellungen und kutane …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …
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Schweres akutes respiratorisches Syndrom (SARS) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schweres akutes respiratorisches Syndrom (SARS) ist eine virale Pneumonie, die durch das SARS‑koronavirus ausgelöst wird und zu einer raschen Verschlechterung der Lungenfunktion führen kann. Die Erkrankung trat erstmals im Frühjahr 2003 …
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Schlafapnoe-Syndrom (G47.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das obstruktive Schlafapnoe‑Syndrom (OSAS) ist gekennzeichnet durch wiederholte Atemwegsobstruktionen während des Schlafes, die zu fragmentiertem Schlaf und nächtlicher Hypoxämie führen. Epidemiologische Studien aus europäischen …
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Buried Bumper Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T85.5)
Das Buried‑Bumper‑Syndrom (BBS) ist eine Komplikation der perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG), bei der der innere PEG‑Bumper in die Magenwand eingewachsen ist und nicht mehr sichtbar im Lumen liegt. Die Prävalenz wird in Studien …
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Pseudo-Cushing-Syndrom (ICD‑10 E24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pseudo‑Cushing’s syndrome bezeichnet einen nicht‑neoplastischen Zustand mit klinisch und biochemisch gehormonell bedingter Hypercortisolismus, der jedoch nicht auf ein endokrines Neoplasma zurückzuführen ist. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Middle East Respiratory Syndrome (MERS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Middle East respiratory syndrome (MERS) ist eine zoonotisch übertragene Infektion, die durch das humane Coronavirus MERS‑CoV verursacht wird. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahr 2012 im Nahen Osten, wobei Fälle vor allem in …
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Vitreous Touch Syndrome (H59.01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Vitreous‑Touch‑Syndrom (VTS) beschreibt eine pathologische Berührung des Glaskörpers mit der Hornhaut oder dem Kammerwinkel, die zu sekundären Komplikationen wie Hornhautschleimhautentzündungen, Trübungen und erhöhtem intraokulärem …
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Paraneoplastische neurologische Syndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G13.0)
Paraneoplastische neurologische Syndrome (PNS) umfassen eine heterogene Gruppe von immunvermittelten Erkrankungen des Nervensystems, die als indirekte Manifestation einer maligne Neoplasie auftreten. Sie entstehen durch eine fehlgeleitete …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Leberzirrhose (K74.6) Komplikationen – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Leberzirrhose bezeichnet das Endstadium chronischer Lebererkrankungen, gekennzeichnet durch diffuse Fibrose und noduläre Regeneration. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 0,3 % der Gesamtbevölkerung; sie steigt mit zunehmendem …
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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Clonalerkrankung der hämatopoetischen Stammzelle, die durch einen Defekt im GPI‑Ankerproteinkomplex gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt zu einer fehlenden …
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Enzephalitis (ICD‑10 B94.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzephalitis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch infektiöse Erreger oder autoimmunmechanismen ausgelöst werden kann. In Deutschland beträgt die Inzidenz der viralen Enzephalitiden, insbesondere der …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Aszites (R18) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aszites bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Peritonealraum, meist als Folge einer fortgeschrittenen Leberzirrhose. Epidemiologisch tritt Aszites bei etwa 50 % der Patienten mit dekompensierter Zirrhose auf und stellt …
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Dengue-Hämorrhagisches Fieber (ICD‑10 A97.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Dengue hemorrhagic fever (DHF) ist eine schwere Manifestation der Dengue-Infektion, gekennzeichnet durch erhöhte Gefäßpermeabilität, Thrombozytopenie und das Risiko für Schock. Die Erkrankung tritt vorwiegend in tropischen und …
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Excessive Daytime Sleepiness (F51.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Excessive daytime sleepiness (EDS) bezeichnet ein anhaltendes und unangemessen starkes Schlafbedürfnis während der Hauptwachzeit, das die Leistungsfähigkeit und Lebensqualität erheblich beeinträchtigt. Epidemiologische Studien zeigen, dass …
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Oppositional Defiant Disorder (F91.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Oppositional Defiant Disorder (ODD) ist ein Verhaltensstörungsbild, das durch ein anhaltendes Muster von oppositionellem, trotzigem und feindseligem Verhalten gegenüber Autoritätspersonen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz bei Kindern und …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht‑nekrotisierende epithelähnliche Granulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit stark und liegt in europäischen Populationen bei etwa …
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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