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Schulmedizin
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Delayed Umbilical Cord Separation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die verzögerte Durchtrennung der Nabelschnur (delayed cord clamping, DCC) bezeichnet das bewusste Abwarten von mindestens 30 Sekunden bis zu mehreren Minuten nach der Geburt, bevor die Nabelschnur geklemmt wird. Epidemiologische Daten …
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Nabelschnurumschlingung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (O69.1)
Die Nabelschnurumschlingung (Umbilical cord entanglement) beschreibt das Verdrehen oder Einwickeln der Nabelschnur um den fetalen Körper, häufig um die Extremitäten oder den Hals. Historische Fallberichte aus den späten 1960er Jahren …
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Nabelschnurknoten (P02.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Der Nabelschnurknoten (Umbilical Cord Knot) ist ein seltenes Befundbild der fetalen Zirkulation, bei dem sich das Nabel um seine eigene Achse windet und einen echten Knoten bildet. Historische Autopsiestudien zeigen eine Inzidenz von etwa …
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Congenital dyserythropoietic anemia type IV Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozytogenese, die durch charakteristische morphologische Anomalien im erythroiden Vorläuferstadium gekennzeichnet sind. …
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Nabelschnurkomplikationen bei Wehen und Entbindung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 O69.9)
Komplikationen der Nabelschnur während Wehen und Entbindung umfassen ein breites Spektrum von mechanischen, vaskulären und hämodynamischen Störungen, die sowohl das Neugeborene als auch die Mutter gefährden können. In Deutschland treten …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Insertio velamentosa Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Insertio velamentosa bezeichnet das abnorme Einsetzen der Nabelschnur in die extra‑amniotische Membran, sodass die Gefäße vor dem Eintritt in die Fruchtblase liegen. Historisch wurde dieses Phänomen bereits im 19. Jahrhundert beschrieben …
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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …
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Umbilikalhernie mit Einklemmung Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (K42.0)
Eine Hernia umbilicalis mit Einklemmung, jedoch ohne Anzeichen einer Gangrän, stellt ein akutes chirurgisches Problem dar. Sie tritt überwiegend bei Erwachsenen auf, kann aber auch im Kindesalter vorkommen. Die Inkarzeration führt zu …
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Umbilikaler Hernien ohne Einklemmung Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die umbilikale Hernie (Hernia umbilicalis) ist ein Defekt der Bauchwand im Bereich des Nabels, bei dem intraabdominelle Strukturen durch die Schwachstelle hervortreten können. Sie tritt häufig bei Erwachsenen mit erhöhtem intraabdominalen …
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Schilddrüsenknoten (E04.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen Populationserien, dass ein erheblicher Teil der erwachsenen Bevölkerung im Laufe ihres Lebens mindestens …
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Glomerulonephritis (ICD‑10 N05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glomerulonephritis bezeichnet eine heterogene Gruppe von entzündlichen Nierenerkrankungen, die primär das glomeruläre Filtrationssystem betreffen. Sie ist weltweit eine bedeutende Ursache für akutes Nierenversagen und chronische …
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Thrombozytopenie (D69) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet eine absolute Reduktion der Thrombozytenzahl im peripheren Blut unter den physiologischen Referenzbereich. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; leichte Formen treten …
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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)
Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …
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Phäochromozytom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & perioperatives Management (ICD‑10 D35.0)
Das Phäochromozytom ist ein seltener neuroendokriner Tumor der chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen pro 100 000, wobei die Mehrheit sporadisch auftritt; erbliche Formen (z. B. MEN‑2) …
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Hypomagnesiämie Klinik, Diagnostik & Therapie‑Standard (E83.4)
Hypomagnesiämie bezeichnet einen pathologisch erniedrigten Serum‑Magnesiumspiegel. In klinischen Studien aus tertiären Versorgungszentren, insbesondere in einer prospektiven Beobachtungsstudie in Bangladesch, wurde eine Prävalenz von bis …
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
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Hereditäre kolorektale Karzinome Lynch‑Syndrom & FAP – Diagnostik & Therapie‑Standard
Das kolorektale Karzinom (KRK) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Verdauungstraktes in Deutschland und weist eine signifikante Morbidität sowie Mortalität auf. Ein erheblicher Teil der KRK-Fälle lässt sich auf erblich bedingte …
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Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung, die durch das Vorhandensein zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den …
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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
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BRCA1/2‑Mutation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
BRCA1‑ und BRCA2‑Mutationen sind hoch penetrante erblich bedingte Varianten, die das Risiko für Mammakarzinome sowie seröse Ovarialkarzinome signifikant erhöhen. In Deutschland wird die Prävalenz von pathogenen BRCA‑Varianten in der …
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Familiäre Krebsrisiken Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
Familiäre Krebsrisiken umfassen das erhöhte Auftreten von malignen Erkrankungen in Verwandtschaftsgruppen, die auf vererbte genetische Varianten oder geteilte Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Epidemiologische Analysen zeigen, dass …
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Hyperkoagulabilität Thrombophilie‑Screening (ICD‑10 D68.5) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkoagulabilität bezeichnet ein erhöhtes thrombotisches Potential des Blutes, das zu venösen oder arteriellen Thrombosen führen kann. Epidemiologisch wird die Prävalenz von erworbener und erblicher Thrombophilie in der …
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Endometriumkarzinom Screening, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Das Endometriumkarzinom ist das häufigste maligne Tumorstadium des weiblichen Genitaltrakts in industrialisierten Ländern. Die Inzidenz steigt mit dem Lebensalter und ist eng verknüpft mit hormonellen Risikofaktoren wie Östrogenexposition …
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Exsudative Retinopathie (H35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Exsudative Retinopathien umfassen retinal bedingte Krankheitsbilder, bei denen pathologische Flüssigkeits- und Lipidexsudate in der Netzhaut auftreten. Sie finden sich sowohl im Kontext der diabetischen Retinopathie als auch bei erblichen …
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Lumbale Spinalkanalstenose (ICD‑10 M48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die lumbale Spinalkanalstenose (LSS) ist eine häufige degenerative Wirbelsäulenerkrankung, die durch eine pathologische Verengung des spinalen Kanals entsteht und zu einer neurogenen Kompression der Nervenwurzeln führt. Epidemiologische …
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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