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Seite 1 für „lebend“
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Schulmedizin
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Geburtsortbezogene Gesundheitsaspekte bei Lebendgeborenen Evidenzbasierte Übersicht
Der Begriff „Lebendgeborene nach dem Geburtsort“ bezieht sich auf die Analyse von Schwangerschafts- und Geburtenresultaten im Kontext des jeweiligen Entbindungsortes, wobei insbesondere die Erfolgsraten von assistierten …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …
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Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …
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Lebertransplantation Indikationen, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Die Lebertransplantation ist die definitive Therapie für das terminale Versagen der Leber und ausgewählte hepatische Malignome. In Deutschland werden jährlich mehrere tausend Transplantationen durchgeführt, wobei sowohl Lebendspender als …
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Hypospadie und Epispadie (ICD‑10 Q54) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypospadie und Epispadie sind seltene angeborene Fehlbildungen der männlichen bzw. weiblichen Urethra, die durch eine ventrale bzw. dorsale Fehlposition des Harnröhrenausgangs gekennzeichnet sind. Die Inzidenz von Hypospadie liegt im …
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Frühgeborene Besonderheiten der Medikamentendosierung (ICD‑10 P07)
Frühgeborene, definiert als Neugeborene mit einer Gestationsdauer von weniger als 37 vollendeten Wochen, stellen einen bedeutenden Teil der neonatologischen Patientenpopulation dar. Die Inzidenz variiert regional, liegt jedoch in …
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Kongenitale Herzfehler (ICD‑10 Q24) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Herzfehler (CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien des Herzens, die bereits vor der Geburt entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und betreffen etwa 8–10 von 1 000 Lebendgeburten. …
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Tetralogie von Fallot Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Fallot‑Tetralogie ist ein kongenitaler Herzfehler, der durch vier charakteristische Anomalien gekennzeichnet ist: pulmonale Stenose, rechtsventrikuläres Überschreiten (RVOT), Ventrikelseptumdefekt und übergeordnete rechte Kammer. Sie …
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Morbus Hirschsprung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Fehlbildung des enterischen Nervensystems, die durch das Fehlen von Ganglienzellen im distalen Kolon gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt bei etwa einem von 5 000 Lebendgeburten, wobei ein …
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Infantile Zerebralparese Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G80)
Infantile Zerebralparese (ZP) ist eine heterogene Gruppe von dauerhaften Bewegungs- und Haltungsstörungen, die durch eine nicht‑progressive Schädigung des unreifen Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt entstehen. Die Prävalenz …
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Teratom des Hodens (ICD‑10 C62.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Teratome sind komplexe, meist gutartige Keimdrüsen‑Tumoren, die aus allen drei Keimblättern (Ektoderm, Mesoderm, Entoderm) hervorgehen und sowohl differenzierte als auch embryonale Gewebelemente enthalten. Sie können an nahezu jeder …
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Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Hirntod Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Hirntod definiert den irreversiblen Verlust aller Funktionen des gesamten Gehirns einschließlich der Hirnstammaktivität. Er stellt die medizinische Voraussetzung für die Organentnahme bei Lebendspenden dar und hat erhebliche …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Hydrops fetalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten; die …
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Totgeburt (ICD‑10 P95) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Totgeburt bezeichnet die intrauterine Fruchtbarkeitsverlust nach der 22. Schwangerschaftswoche oder einem Geburtsgewicht von mindestens 500 g, wobei das Kind ohne Lebenszeichen geboren wird. Die globale Inzidenz liegt bei etwa 2–5 % aller …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Neuralrohrdefekt (Q05) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die durch eine unvollständige Schließung des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entstehen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Pterygium colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pterygium colli, umgangssprachlich als „Halskrause“ bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung des Nacken‑ bzw. Halsbereichs, die durch ein laterales Haut‑ und Bindegewebsfaltenbild gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Korrigierte Transposition der großen Arterien (Q20.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die korrigierte Transposition der großen Arterien (TGA) bezeichnet den Zustand nach erfolgreichem arteriellen Switch, bei dem die Aorta aus dem linken Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem rechten Ventrikel hervorgehen. Trotz …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Transposition der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Aorta und die Pulmonalarterie vertauscht liegen, sodass das pulmonale und systemische Kreislaufsystem parallel statt seriell arbeiten. Die Inzidenz …
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Lippen‑Kieferspalte (Q35) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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FOXO3-Genvariante und Langlebigkeit Evidenzbasierte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das FOXO3-Gen ist als Transkriptionsfaktor an der Regulation von Stressantworten, Zellzyklus und Apoptose beteiligt. Varianten dieses Gens werden in epidemiologischen Kohorten mit einer erhöhten Lebenserwartung assoziiert. Der vorliegende …
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