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Seite 1 für „multisystemische“
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Schulmedizin
Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Multisystemisches Entzündungssyndrom nach COVID‑19 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das multisystemische Entzündungssyndrom in Verbindung mit COVID‑19 (MIS‑COVID) beschreibt ein schwerwiegendes hyperinflammatorisches Krankheitsbild, das nach einer akuten SARS‑CoV‑2‑Infektion auftreten kann. Epidemiologisch wird es vor …
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Multisystemisches Entzündungssyndrom nach COVID‑19 (U10.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das multisystemische Entzündungssyndrom in Verbindung mit COVID‑19 (MIS‑COVID) beschreibt ein schweres, hyperinflammatorisches Krankheitsbild, das nach einer akuten SARS‑CoV‑2‑Infektion auftreten kann. Epidemiologisch wird es vorwiegend …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomerkrankung, die durch nicht-nekrotisierende Epitheloidzellengranulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert stark nach geografischer Region und ethnischer Herkunft; in Europa liegt sie im …
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Systemischer Lupus erythematodes (SLE) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine chronische, multisystemische Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von antinukleären Antikörpern und einer breiten Palette klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist. Die …
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Morphea und systemische Sklerose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (L94)
Morphea (lokalisierte Sklerodermie) und die systemische Sklerose (systemische Sklerodermie, SSc) gehören zu den sklerotischen Erkrankungen des Bindegewebes. Während Morphea primär die Haut in begrenzten Arealen betrifft und meist ohne …
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Morbus Behçet Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Rheumatologie)
Morbus Behçet ist eine multisystemische Vaskulitis, die durch wiederkehrende orale und genitale Aphthen, Hautmanifestationen sowie okuläre Entzündungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert geographisch stark und ist insbesondere im …
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Hypermobilitätssyndrom (M35.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom (HMS) ist ein komplexes Krankheitsbild, das durch eine ausgeprägte Gelenkhypermobilität und häufig begleitende multisystemische Beschwerden gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Kohorten …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Keraunopathie (T75.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Keraunopathie bezeichnet die Gesamtheit der Verletzungen, die durch einen Blitzschlag verursacht werden. Epidemiologisch ist die Inzidenz weltweit gering, jedoch können einzelne Fälle schwere multisystemische Schädigungen hervorrufen. Die …
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Große Speicheldrüsen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C08.8)
Große Speicheldrüsen – insbesondere die Parotis und die Unterkieferschleimdrüse – können bei verschiedenen Krankheitsbildern vergrößert auftreten. Die Prävalenz einer klinisch relevanten Glandulopathie ist in der Allgemeinbevölkerung …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht‑nekrotisierende epithelähnliche Granulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit stark und liegt in europäischen Populationen bei etwa …
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Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Embolie und Thrombose sonstiger Arterien (ICD‑10 I74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arterielle Embolien und Thrombosen außerhalb der zerebralen und koronaren Gefäße stellen eine seltene, aber klinisch bedeutsame Ursache für akute Ischämie in peripheren Organen dar. Die Inzidenz ist vergleichsweise niedrig, jedoch kann die …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Komplette Ruptur des Nierenparenchyms (ICD‑10 S37.03) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine komplette Ruptur des Nierenparenchyms bezeichnet das vollständige Durchbrechen der kortikalen und medullären Schichten bis zur Perirenalfläche, häufig begleitet von massiver retroperitonealer Blutung. Die Inzidenz ist sehr gering; die …
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Sarkoidose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht-nekrotisierende epithelioid‑granulomale Infiltrate gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert stark nach geografischer Region und ethnischer …
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Systemische Bindegewebserkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Systemische Bindegewebserkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen strukturelle oder regulatorische Defekte im extrazellulären Matrix‑Komplex zu multisystemischen Manifestationen führen. Sie treten häufig als …
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Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Alimentärer Mangelzustand (E63.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein alimentärer Mangelzustand bezeichnet ein klinisches Bild, das durch eine unzureichende Zufuhr oder Aufnahme von essentiellen Nährstoffen entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Bevölkerungsgruppe und spezifischem Mikronährstoff; …
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Vitamin‑C‑Mangel (E64.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vitamin‑C‑Mangel, klassisch als Skorbut bezeichnet, ist trotz vorhandener Nahrungsmittelversorgung in Hochlohnländern nach wie vor relevant, insbesondere bei vulnerablen Populationen wie Menschen mit eingeschränkter Ernährung, psychischen …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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