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Schulmedizin
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Uterusruptur (ICD‑10 O71.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Uterusruptur ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das durch einen kompletten Riss der uterinen Muskulatur und serösen Schicht gekennzeichnet ist. Sie tritt überwiegend im Rahmen einer Schwangerschaft auf, kann …
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Singuläre Umbilikalarterie (P02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) bezeichnet das Vorhandensein einer einzigen Arterie in der Nabelschnur, wobei die übliche zweite Arterie fehlt. Prenatale Diagnosen zeigen, dass diese Anomalie mit einem erhöhten Risiko für fetale …
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Intrazerebrale Blutung im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P10.1)
Intrazerebrale Blutungen (IZB) sind akute, nicht traumatische Blutungen im Parenchym des Gehirns, die häufig durch hypertensive Gefäßveränderungen oder zerebrovaskuläre Malformationen entstehen. Sie stellen einen bedeutenden Anteil der …
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Mediastinalemphysem bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P25.2)
Mediastinalemphysem bezeichnet das Vorhandensein von freien Luft- oder Gasansammlungen im Mediastinum, die nicht mit einer iatrogenen Ursache wie Thoraxdrainage verbunden sind. Es tritt selten auf und wird häufig im Kontext von …
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Säuglingstoxikose (P74.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Säuglingstoxikose bezeichnet eine akute Störung des Stoffwechsels bei Neugeborenen und Kleinkindern, die durch die Aufnahme toxischer Substanzen oder durch endogene Fehlregulation entsteht. Die Epidemiologie ist aufgrund fehlender …
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Darmverschluss im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (P75)
Der Darmverschluss (Ileus) bezeichnet eine mechanische oder funktionelle Blockade des Dünn- bzw. Dickdarms, die den Durchgang von Nahrungsbrei verhindert. Epidemiologisch ist er ein häufiger chirurgischer Notfall, wobei das Auftreten mit …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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Aortenisthmusstenose im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Aortenisthmusstenose ist eine seltene angeborene Stenose des Aortenbogens, die sich im Übergangsbereich zwischen dem linken Unterarm und der Aorta descendens manifestiert. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen auf und kann zu einer …
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Unterbrochener Aortenbogen (Q25.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der unterbrochene Aortenbogen (Interrupted Aortic Arch, IAA) ist ein seltenes angeborenes Fehlbild des großvaskulären Kreislaufs, bei dem die Kontinuität der Aorta zwischen dem linken Unterarm und dem Ductus arteriosus fehlt. In der …
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Transposition der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Aorta und die Pulmonalarterie vertauscht liegen, sodass das pulmonale und systemische Kreislaufsystem parallel statt seriell arbeiten. Die Inzidenz …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Neuronale intestinale Dysplasie (ICD‑10 Q43.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Neuronale intestinale Dysplasie (NID) ist ein seltenes, angeborenes Fehlentwicklungsstadium des enterischen Nervensystems, das zu einer gestörten Motilität des Darms führt. Die Literatur unterscheidet primär Typ B, bei dem eine selektive …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Ureterduplex (Q62.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ureterduplex bezeichnet das Vorhandensein eines doppelten Harnleiters, der aus einer duplex‑Nierenanlage resultiert. Die Anomalie entsteht embryonal durch ein fehlgeschlagenes Zusammenwachsen zweier Ureterknospen und kann mit oder ohne …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Fibulare Hemimelie (Q72.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Fibulare Hemimelie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, bei der ein Teil oder die gesamte Fibula fehlt oder stark verkürzt ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich von angeborenen Extremitätenfehlbildungen. …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Lymphödem bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Lymphödem ist eine chronische, meist progressive Gewebeschwellung, die durch eine gestörte Lymphdrainage entsteht und zu einer pathologischen Ansammlung von Protein‑reicher interstitieller Flüssigkeit führt. Epidemiologisch wird das …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Atemlähmung (R09.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Atemlähmung bezeichnet das vollständige Versagen der Atemmuskulatur, sodass keine eigenständige Ventilation mehr möglich ist. Sie tritt selten als primäre Erkrankung auf, kann jedoch im Rahmen von toxischen Überdosierungen, schweren …
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Parästhesie (R20.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Parästhesie bezeichnet ein verändertes somatisches Empfinden ohne objektiv nachweisbare Schädigung des betroffenen Nervengewebes. Sie kann als Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig als …
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Algurie (R30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dysurie bezeichnet schmerzhafte oder brennende Empfindungen beim Wasserlassen und ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei benignen als auch bei malignen Erkrankungen des unteren Harntraktes auftreten kann. In der Gesamtheit …
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Dysarthrie (R47.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysarthrie bezeichnet eine neurologisch bedingte Störung der Artikulations‑ und Sprecheinheiten, die durch eine Beeinträchtigung der motorischen Steuerung von Sprechorganen entsteht. Sie tritt in allen Altersgruppen auf, wobei die …
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Fieber (R50) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Fieber ist eine Erhöhung der Körpertemperatur über die physiologische Norm, meist definiert als ein axillärer Wert von ≥ 38,0 °C oder ein rektaler Wert von ≥ 38,5 °C. Es stellt ein häufiges klinisches Zeichen einer zugrunde liegenden …
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