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Seite 26 für „AUTS“
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Schulmedizin
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Myxödemkoma (E03.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Myxödem‑Koma ist die schwerste Form einer thyreotoxischen Krise und stellt einen akuten, potenziell tödlichen Schilddrüsen‑Notfall dar. Es betrifft vorwiegend ältere Frauen mit bereits bestehender Hypothyreose, wobei ein Auslöser wie …
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Gangrän bei Diabetes Typ 1 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gangrän bezeichnet das irreversible Absterben von Gewebe infolge einer akuten Durchblutungsstörung, häufig begleitend zu einer Infektion. Die Fournier‑Gangrän ist eine seltene, aber hochgradig lebensbedrohliche Form der nekrotisierenden …
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Hyperinsulinismus (E15) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperinsulinismus bezeichnet eine pathologisch erhöhte Insulinausschüttung aus den β‑Zellen des Pankreas, die zu einer unangemessenen Hypoglykämie führt. Er tritt sowohl als primäre endokrine Störung (z. B. bei pankreatischem …
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Hypoglykämie (E16.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoglykämie bezeichnet ein pathologisches Absinken des Plasmaglukoses unter den für die Aufrechterhaltung der zellulären Energieversorgung erforderlichen Schwellenwert. In Deutschland wird sie vor allem im Kontext von Diabetes mellitus …
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Verner‑Morrison‑Syndrom (ICD‑10 E16.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Verner‑Morrison‑Syndrom, auch als VIPoma‑Syndrom bezeichnet, ist ein seltenes endokrines Tumorsyndrom, das durch die exzessive Sekretion von vasoaktivem intestinalem Peptid (VIP) gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend bei Erwachsenen …
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Achard‑Thiers‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Achard‑Thiers‑Syndrom, auch als gemischte Form des Hyperkortizismus bezeichnet, ist eine seltene endokrine Störung, bei der gleichzeitig ein funktioneller Nebennieren‑ und Ovarialhyperthecosis vorliegt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Nebenniereninsuffizienz (ICD‑10 E27.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebenniereninsuffizienz (NI) umfasst primäre und sekundäre Formen des adrenalen Versagens, bei denen die adrenale Cortisol‑ und/oder Mineralocorticoidproduktion unzureichend ist. Epidemiologisch wird sie als seltene Erkrankung …
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Hyperandrogenämie (E28.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperandrogenämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung androgen‑abhängiger Hormone im Serum, die zu einer überschießenden Wirkung auf Zielorgane führt. Sie tritt vorwiegend bei Frauen im reproduktiven Alter auf und ist häufig mit …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Erkrankungen der Hoden umfassen ein breites Spektrum von gutartigen bis malignen Prozessen, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Konsequenzen für die männliche Reproduktion und das endokrine System haben. Epidemiologisch …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Pubertas praecox Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (E30.1)
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem üblichen Alter, definiert als < 8 Jahre bei Mädchen und < 9 Jahre bei Jungen. Die Prävalenz variiert geografisch; in westlichen Populationen wird ein Anstieg …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Karzinoidtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Karzinoide sind neuroendokrine Tumoren (NET), die vorwiegend im Gastrointestinaltrakt und in der Lunge auftreten. Sie zeichnen sich durch eine relativ langsame Wachstumsdynamik aus, können jedoch hormonell aktive Substanzen wie Serotonin …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
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Mauriac-Syndrom (E34.8) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …
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Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E35.1)
Das Waterhouse‑Friderichsen‑Syndrom (WFS) ist eine akute, meist fulminante adrenale Insuffizienz infolge einer schweren septischen Infektion mit bilateraler nekrotischer Nebenniere. Es tritt vorwiegend bei invasiven …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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