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Seite 3 für „Varianten“
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Schulmedizin
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Distale Humerusfraktur (S42.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Distale Humerusfrakturen betreffen das distale Drittel des Oberarmknochens und umfassen sowohl extra- als auch intraartikuläre Verletzungen des Ellenbogengelenks. Sie gehören zu den häufigsten Frakturen im höheren Lebensalter, insbesondere …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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B‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C85.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
B‑Zell‑Lymphome bilden die größte Gruppe der malignen Lymphom-Erkrankungen und umfassen heterogene Subtypen mit unterschiedlicher klinischer Bedeutung. Sie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf und sind ein relevanter Faktor in der …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Sex Cord-Gonadal Stromal Tumor (C56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sex Cord‑Gonadal Stromal Tumoren (SCGST) gehören zu den seltenen Gonadenneoplasien und umfassen sowohl testikuläre als auch ovarielle Varianten. Sie entstehen aus den hormonproduzierenden Zellen des Sexcord- bzw. Stroma‑Komplexes. In der …
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Gottron's sign Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L94.4)
Gottron‑Zeichen bezeichnet erythematöse bis violazt gefärbte, schuppende Papeln oder Plaques über den Gelenken der Fingermittel- und -proximalphalanx sowie an den Handgelenken. Es ist ein charakteristisches kutanes Merkmal der …
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Hodgkin-Lymphom, noduläre Sklerose (C81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nodulär sklerotisches Hodgkin-Lymphom (NS‑HL) ist die häufigste Subtype des klassischen Hodgkin-Lymphoms und zeichnet sich durch fibrotische Bands um noduläre Zellansammlungen aus. Die Erkrankung tritt vorwiegend bei jungen Erwachsenen im …
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Nephritisches Syndrom (ICD‑10 N03) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das nephritische Syndrom bezeichnet eine Gruppe klinischer Manifestationen, die durch entzündliche Schädigung des Glomerulus gekennzeichnet sind. Es tritt vorwiegend bei Erwachsenen auf, kann jedoch in allen Altersgruppen vorkommen. Die …
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Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathie (ICD‑10 G60) Diagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathien umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen primär die peripheren Nerven betroffen sind. Während hereditäre Formen durch klar definierbare genetische Defekte (z. B. …
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Fungale Sinusitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (J32.9)
Fungale Sinusitis bezeichnet eine Entzündung der Nasennebenhöhlen, bei der Pilze als primärer Erreger nachgewiesen werden. Sie ist selten im Vergleich zu bakteriellen oder viralen Formen, tritt jedoch vermehrt bei immunsupprimierten …
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Small plaque parapsoriasis (L41.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Small plaque parapsoriasis (SPP) ist eine chronisch‑persistierende, klinisch wenig symptomatische Dermatitis, die zu den psoriasiformen Parapsoriasis-Varianten zählt. Sie tritt vorwiegend bei Erwachsenen mittleren Alters auf und zeigt …
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Abnorme Reflexe (R29.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnormale Reflexe beschreiben pathologische Veränderungen in der Reflexantwort des Nervensystems, die über das physiologische Spektrum hinausgehen. Sie können als Hinweis auf zentrale oder periphere neurologische Störungen dienen und …
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Schulterfraktur (ICD‑10 S42.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein proximaler Humerusbruch, insbesondere in Form einer posterioren Fraktur‑Dislokation, stellt eine komplexe Verletzung des Schultergelenks dar. Die Inzidenz proximaler Humerusfrakturen liegt im Erwachsenenalter bei etwa 5 % aller …
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Stenose des Gebärmutterhalses (N88.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Zervixstenose bezeichnet eine pathologische Verengung des Gebärmutterhalses, die den Zugang zum uterinen Hohlraum erschwert und sowohl diagnostische als auch therapeutische Verfahren beeinträchtigen kann. Epidemiologisch ist sie häufig …
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Univentricular Heart Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Univentricular Heart (UVH) bezeichnet ein kongenitales Herzfehler-Spektrum, bei dem funktionell nur ein ventrikuläres Pumpsystem vorhanden ist. Typische morphologische Varianten umfassen die hypoplastische linke Herzkammer, das …
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Renale Ektopie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standards (ICD‑10 Q63.2)
Renale Ektopie bezeichnet das Vorhandensein einer Niere an einem atypischen anatomischen Ort, häufig verbunden mit Fehlentwicklungen der Harnleiter‑ und Gefäßanatomie. Die häufigste Form ist die gekreuzte (crossed) Ektopie, bei der beide …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Abdominaler Ösophagus (C15.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der abdominale Ösophagus bezeichnet den distalen Abschnitt des Ösophagus, der im Zwerchfellverlauf liegt und in die gastro‑ösophageale Übergangszone übergeht. Pathologien dieses Segments sind selten, haben jedoch eine erhebliche klinische …
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Sinus sphenoidalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Onkologie)
Die Keilbeinhöhle (Sinus sphenoidalis) ist ein zentral gelegener Nasennebenhöhlensack, der sich hinter dem Nasenseptum und oberhalb des Kehlkopfes befindet. Sie ist selten primär von Erkrankungen betroffen; jedoch können entzündliche …
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Kraniofaziales Sarkom (ICD‑10 C41.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kraniofaziale Anomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller Fehlbildungen des Schädels und Gesichts, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die häufigste Form ist das Goldenhar‑Syndrom (Orofacial‑Mikrosomie), häufig kombiniert …
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Kaposi‑Sarkom mit multiorganem Befall Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 C46.8)
Das Kaposi‑Sarkom (KS) ist ein vaskuläres Neoplasma, das durch Infektion mit dem humanen Herpesvirus 8 (HHV‑8) ausgelöst wird. Während die klassische Form häufig kutane Läsionen bei älteren Männern aus Mittelmeerregion betrifft, kann es in …
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Deszendierter Hoden (C62.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der deszendierte Hoden beschreibt das physiologische Phänomen der Hodensenkung aus dem intraabdominalen oder retroperitonealen Raum in den Skrotalbereich während der embryonalen Entwicklung. Morphometrische Studien an Kindern haben die …
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Follikuläres Lymphom Grad III (C82.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad III (FL‑III) ist eine seltene Variante des follikulären Non‑Hodgkin‑Lymphoms, bei dem die zelluläre Proliferation in den Keimzentren das Muster eines Hochgrad‑Lymphoms annimmt. Epidemiologisch macht FL‑III nur …
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