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Schulmedizin
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Uterus septus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der Uterus septus (septaler Uterus) ist eine kongenitale Fehlbildung der Müller‑Gänge, bei der ein fibromuskuläres Septum die uterine Kavität teilweise oder vollständig teilt. Die Prävalenz liegt im reproduktiven Alter bei etwa 0,2 % bis 3 …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Radiusköpfchen‑Subluxation (S53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Radiusköpfchen‑Subluxation bezeichnet eine partielle Fehlstellung des radialen Kopfes im proximalen Unterarm, die häufig im Kontext von Frakturen oder Luxationen des Ellenbogengelenks auftritt. Epidemiologische Daten sind in den …
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Alopecia totalis (L63.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Alopecia totalis bezeichnet das vollständige Ausfallen der Kopfhaare bei Patienten mit Alopecia areata. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Promille der Allgemeinbevölkerung, wobei ein höheres Auftreten bei jüngeren Erwachsenen und …
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Alopecia universalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L63.1)
Alopecia universalis (AU) stellt die schwerste klinische Ausprägung der Alopecia areata dar und ist durch einen kompletten Haarverlust am gesamten Körper gekennzeichnet, einschließlich Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern und Körperbehaarung. …
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Cryptophthalmos Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Cryptophthalmos ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenoberfläche, bei der die Lidplatten nicht differenzieren und das Auge von einer Hautmembran bedeckt ist. Die Anomalie kann isoliert auftreten oder im Kontext komplexer …
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Urogenitale Neoplasien D30.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Urogenitale Neoplasien umfassen maligne Tumoren des Genitourinärtrakts, einschließlich Prostata, Blase, Nieren, Harnleiter, Penis und Vagina sowie angrenzender Strukturen. Die Inzidenz variiert stark nach Histologie und Geschlecht; …
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Feeding difficulties (R63.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Feeding difficulties (Ernährungsstörungen) umfassen ein breites Spektrum von Verhaltens- und physiologischen Problemen, die das Aufnehmen, Kauen oder Schlucken von Nahrung beeinträchtigen. Sie treten sowohl im Kindesalter als auch bei …
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HPV-positiver Oropharynxkarzinom (C09.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
HPV-positive oropharyngealer Krebs ist eine malignen Neoplasie des Oropharynx, die durch das humane Papillomavirus (HPV), vornehmlich Typ 16, induziert wird. Epidemiologisch zeigt sich ein zunehmender Anteil von HPV-assoziierten Tumoren im …
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Nephritisches Syndrom (ICD‑10 N01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das nephritische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch entzündliche Schädigung des Glomerulus gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hämaturie, Proteinurie (unter 3 g/Tag), Ödemen sowie einer eingeschränkten glomerulären …
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Neonatale Darmobstruktion (ICD‑10 P76) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Darmobstruktionen umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen mechanischen Blockaden des Gastrointestinaltrakts, die in den ersten Lebenstagen auftreten. Sie gehören zu den häufigsten chirurgischen Notfällen …
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Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Kyrle-Krankheit (L87.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kyrle‑Dermatose, auch bekannt als Kyrle‑Krankheit, ist eine seltene primär kutane Hyperkeratose mit charakteristischen papulösen und nodulären Läsionen, die häufig mit zentraler Kruste oder Auswurf einhergehen. Die Erkrankung tritt …
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Multifokale Fibrose (M35.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multifokale Fibrosklerose ist ein seltenes, systemisches fibroinflammatorisches Krankheitsbild, das durch simultane oder sukzessive Bildung von fibrotischen Läsionen in mehreren Organen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird häufig im …
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Reactive Perforating Collagenosis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reactive perforating collagenosis (RPC) ist eine seltene, chronisch‑rezidivierende Hauterkrankung der Gruppe der perforierenden Dermatosen. Sie zeichnet sich durch das transepidermale Ausstoßen von kollagenhaltigen Materiales aus. Die …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Pharyngokonjunktivalfieber (B30.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pharyngokonjunktivalfieber ist eine akute virale Infektion, die gleichzeitig den Rachen und die Bindehaut betrifft. Es wird überwiegend durch Adenoviren ausgelöst, insbesondere durch Serotypen, die sowohl respiratorische als auch okuläre …
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Große Speicheldrüsen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C08.8)
Große Speicheldrüsen – insbesondere die Parotis und die Unterkieferschleimdrüse – können bei verschiedenen Krankheitsbildern vergrößert auftreten. Die Prävalenz einer klinisch relevanten Glandulopathie ist in der Allgemeinbevölkerung …
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Oropharynx‑Karzinom (ICD‑10 C10.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Der Oropharynx umfasst die hintere Rachenwand, das Gaumenmandibel- und -palatum sowie die Tonsillenregion. HPV‑assoziierte Karzinome des Oropharynxes stellen einen wachsenden Anteil der Kopf-Hals-Tumoren dar, insbesondere bei jüngeren, …
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Kloakenregion Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard bei C21.2
Die Kloakenregion bezeichnet in der Embryologie den primären Enddarm‑ und Urogenitaltrakt, aus dem sich später Anus, Rektum sowie die Harn- und Geschlechtsorgane entwickeln. In der Humanmedizin ist sie vor allem im Kontext komplexer …
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Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
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