Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 6 für „Genetische Therapie“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Ichthyosen (ICD‑10 Q80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosen sind seltene vererbte oder erworbene Störungen der Hautverhornung, die durch eine gestörte Lipidsynthese und -zusammensetzung in der Epidermis gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei deutlich weniger …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Exsudative Retinopathie (H35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Exsudative Retinopathien umfassen retinal bedingte Krankheitsbilder, bei denen pathologische Flüssigkeits- und Lipidexsudate in der Netzhaut auftreten. Sie finden sich sowohl im Kontext der diabetischen Retinopathie als auch bei erblichen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Rhinophym (ICD‑10 L71.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rhinophym ist die terminale, hypertrophe Form der Rosazea und zeichnet sich durch eine markante Vergrößerung und knötchenartige Veränderung der Nasenhaut aus. Die Prävalenz liegt vorwiegend bei Männern mittleren Alters bis älteren …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lumbale Spinalkanalstenose (ICD‑10 M48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die lumbale Spinalkanalstenose (LSS) ist eine häufige degenerative Wirbelsäulenerkrankung, die durch eine pathologische Verengung des spinalen Kanals entsteht und zu einer neurogenen Kompression der Nervenwurzeln führt. Epidemiologische …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Morbus Felty (M05.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Morbus Felty ist ein seltenes Krankheitsbild, das im Kontext einer langjährigen rheumatoiden Arthritis (RA) auftritt und durch die Trias aus persistierender Arthritis, Neutropenie sowie Splenomegalie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
QTc-Verlängerung durch Psychopharmaka im geriatrischen Kontext Diagnostik & Therapie‑Standard
QTc‑Verlängerung ist ein elektrophysiologisches Phänomen, bei dem die korrigierte QT‑Dauer im EKG über die alters- und geschlechtsabhängigen Normwerte hinausgeht. Durch Psychopharmaka kann eine iatrogene Verlängerung entstehen, die das …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Diagnostik und Therapie‑Standard von malignen Lippen‑Neoplasien (ICD‑10 C00)
Tumoren stellen eine heterogene Gruppe von Neoplasien dar, die sowohl benign als auch malign sein können. Die epidemiologische Belastung variiert stark nach Tumortyp, Lokalisation und Altersgruppe. In der klinischen Praxis ist die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Paragangliom (C75.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den extramedullären Ganglienzellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, unterscheiden …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Paragangliom (ICD‑10 D35.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, insbesondere die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Paragangliom (ICD‑10 D44.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den extra-adrenalen Paraganglienzellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie können sowohl funktionell (katecholaminproduzierend) als auch …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Schilddrüsenknoten (E05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind fokale Läsionen der Schilddrüse, die im Ultraschall häufig als zufälliger Befund entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen bildgebende Untersuchungen, dass bis zu einem Drittel der erwachsenen Bevölkerung mindestens …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
Quellen des Artikels