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Schulmedizin
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Endometriumhyperplasie (ICD‑10 N85.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endometriumhyperplasie bezeichnet eine übermäßige Proliferation der Endometriumschichten, die häufig hormonell bedingt ist und ein wichtiges Präkanzeroselement im Kontext von Endometriumkarzinomen darstellt. Epidemiologisch wird sie vor …
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Angeborene Aortenstenose (ICD‑10 Q23.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Aortenstenose ist ein struktureller Defekt der Aortenklappe oder des unmittelbar proximalen Aortensegments, der bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Herzfehlern und kann von einer …
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Magenerkrankungen im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40)
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen Störungen bis hin zu strukturellen Läsionen, die durch infektiöse, immunologische und mechanische Faktoren ausgelöst werden können. In der Bevölkerung sind sie häufig und …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Urethralklappe (Q64.2) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die Urethralklappe, insbesondere die posteriore Urethralklappe (Posterior urethral valve, PUV), ist eine angeborene Obstruktion des männlichen Harntraktes, die zu einer Stauung des Urinsystems führen kann. Sie tritt ausschließlich bei …
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Distale Humerusfraktur (S42.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Distale Humerusfrakturen betreffen das distale Drittel des Oberarmknochens und umfassen sowohl extra- als auch intraartikuläre Verletzungen des Ellenbogengelenks. Sie gehören zu den häufigsten Frakturen im höheren Lebensalter, insbesondere …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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B‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C85.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
B‑Zell‑Lymphome bilden die größte Gruppe der malignen Lymphom-Erkrankungen und umfassen heterogene Subtypen mit unterschiedlicher klinischer Bedeutung. Sie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf und sind ein relevanter Faktor in der …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Sex Cord-Gonadal Stromal Tumor (C56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sex Cord‑Gonadal Stromal Tumoren (SCGST) gehören zu den seltenen Gonadenneoplasien und umfassen sowohl testikuläre als auch ovarielle Varianten. Sie entstehen aus den hormonproduzierenden Zellen des Sexcord- bzw. Stroma‑Komplexes. In der …
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Gottron's sign Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L94.4)
Gottron‑Zeichen bezeichnet erythematöse bis violazt gefärbte, schuppende Papeln oder Plaques über den Gelenken der Fingermittel- und -proximalphalanx sowie an den Handgelenken. Es ist ein charakteristisches kutanes Merkmal der …
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Nephritisches Syndrom (ICD‑10 N03) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das nephritische Syndrom bezeichnet eine Gruppe klinischer Manifestationen, die durch entzündliche Schädigung des Glomerulus gekennzeichnet sind. Es tritt vorwiegend bei Erwachsenen auf, kann jedoch in allen Altersgruppen vorkommen. Die …
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Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathie (ICD‑10 G60) Diagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathien umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen primär die peripheren Nerven betroffen sind. Während hereditäre Formen durch klar definierbare genetische Defekte (z. B. …
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Fungale Sinusitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (J32.9)
Fungale Sinusitis bezeichnet eine Entzündung der Nasennebenhöhlen, bei der Pilze als primärer Erreger nachgewiesen werden. Sie ist selten im Vergleich zu bakteriellen oder viralen Formen, tritt jedoch vermehrt bei immunsupprimierten …
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Small plaque parapsoriasis (L41.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Small plaque parapsoriasis (SPP) ist eine chronisch‑persistierende, klinisch wenig symptomatische Dermatitis, die zu den psoriasiformen Parapsoriasis-Varianten zählt. Sie tritt vorwiegend bei Erwachsenen mittleren Alters auf und zeigt …
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Abnorme Reflexe (R29.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnormale Reflexe beschreiben pathologische Veränderungen in der Reflexantwort des Nervensystems, die über das physiologische Spektrum hinausgehen. Sie können als Hinweis auf zentrale oder periphere neurologische Störungen dienen und …
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Schulterfraktur (ICD‑10 S42.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein proximaler Humerusbruch, insbesondere in Form einer posterioren Fraktur‑Dislokation, stellt eine komplexe Verletzung des Schultergelenks dar. Die Inzidenz proximaler Humerusfrakturen liegt im Erwachsenenalter bei etwa 5 % aller …
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Stenose des Gebärmutterhalses (N88.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Zervixstenose bezeichnet eine pathologische Verengung des Gebärmutterhalses, die den Zugang zum uterinen Hohlraum erschwert und sowohl diagnostische als auch therapeutische Verfahren beeinträchtigen kann. Epidemiologisch ist sie häufig …
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Univentricular Heart Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Univentricular Heart (UVH) bezeichnet ein kongenitales Herzfehler-Spektrum, bei dem funktionell nur ein ventrikuläres Pumpsystem vorhanden ist. Typische morphologische Varianten umfassen die hypoplastische linke Herzkammer, das …
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Renale Ektopie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standards (ICD‑10 Q63.2)
Renale Ektopie bezeichnet das Vorhandensein einer Niere an einem atypischen anatomischen Ort, häufig verbunden mit Fehlentwicklungen der Harnleiter‑ und Gefäßanatomie. Die häufigste Form ist die gekreuzte (crossed) Ektopie, bei der beide …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Abdominaler Ösophagus (C15.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der abdominale Ösophagus bezeichnet den distalen Abschnitt des Ösophagus, der im Zwerchfellverlauf liegt und in die gastro‑ösophageale Übergangszone übergeht. Pathologien dieses Segments sind selten, haben jedoch eine erhebliche klinische …
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