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Seite 1 für „Emanuel“
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Schulmedizin
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Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Somatotropin-Mangel im Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (E23.0)
Somatotropin‑Mangel (Growth Hormone Deficiency, GHD) im Erwachsenenalter ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch unzureichende Sekretion von Wachstumshormon aus der Hypophyse gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
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Manuelle Therapie vs Physiotherapie bei Rückenschmerz (M54.5) Evidenzbasierter Überblick
Manuelle Therapie und Physiotherapie gehören zu den nicht‑medikamentösen Behandlungsmethoden bei lumbovertebralen Syndromen. Während die manuelle Therapie primär auf gezielte Gelenk- und Weichteilmanipulationen abzielt, umfasst die …
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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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Mangel an B‑Komplex‑Vitamine Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Mangel an den Vitaminen des Vitamin‑B‑Komplexes umfasst Defizite von Vitamin B1 (Thiamin), B2 (Riboflavin), B3 (Niacin), B5 (Pantothensäure), B6 (Pyridoxin), B7 (Biotin), B9 (Folat) und B12 (Cobalamin). Diese Mikronährstoffe sind als …
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Mangel an Spurenelementen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Mangel an sonstigen Spurenelementen umfasst Defizite von Mikronährstoffen wie Zink, Kupfer, Mangan oder Chrom, die außerhalb der klassischen Selen‑ und Eisenversorgung liegen. Epidemiologische Daten aus klinischen Kohorten zeigen eine hohe …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Thiaminmangel (Vitamin‑B1‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Thiamin (Vitamin B1) ist ein essentieller Cofaktor im Kohlenhydratstoffwechsel und in der Neurotransmitter‑Synthese. Ein Mangel kann zu einer Reihe von klinischen Syndromen führen, die von akuter Wernicke‑Enzephalopathie über das …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Hemophile Arthropathie (M36.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hemophile Arthropathie bezeichnet die chronische Gelenkdegeneration, die infolge wiederholter intraartikulärer Blutungen bei Patienten mit Hämophilie entsteht. Die Prävalenz steigt mit dem Schweregrad der Gerinnungsstörung und dem Alter; …
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Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Morbus Crohn (K50) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Morbus Crohn ist eine chronisch‑entzündliche Erkrankung des Gastrointestinaltrakts, die zu transmuraler Entzündung und segmentalem Befall führen kann. Die Prävalenz liegt in westlichen Ländern bei etwa 100–200 pro 100 000 Einwohner, wobei …
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Restless‑Legs‑Syndrom (ICD‑10 G25.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Restless-Legs-Syndrom (RLS) ist eine neurologische Bewegungsstörung, die durch einen unangenehmen Drang gekennzeichnet ist, die Beine zu bewegen, meist begleitet von paresthetischen Empfindungen. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Eisenmangel in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O99.0)
Eisenmangel ist die häufigste Mikronährstoffdefizienz während der Schwangerschaft und kann sowohl mütterliche als auch fetale Komplikationen nach sich ziehen. Die Prävalenz variiert regional stark, liegt jedoch in vielen europäischen …
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Wachstumsverzögerung (R62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wachstumsverzögerung bezeichnet ein signifikant langsameres körperliches Wachstum im Vergleich zu altersentsprechenden Normwerten. Sie kann intrauterin, perinatal oder postnatal auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig mit …
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Eisenmangelanämie (ICD‑10 D50) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie weltweit und stellt insbesondere in der geburtshilflichen Praxis, bei Patienten mit Leberzirrhose sowie bei älteren Menschen ein bedeutendes Gesundheitsproblem dar. Sie entsteht …
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Sturzprävention im Alter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (R29)
Stürze gehören zu den häufigsten und gravierendsten Gesundheitsproblemen im höheren Lebensalter. Die Prävalenz von Sturzereignissen steigt mit dem Alter kontinuierlich an; ein erheblicher Anteil älterer Menschen erleidet mindestens einmal …
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Malnutrition im höheren Lebensalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 E46)
Malnutrition bei Senioren beschreibt einen chronischen oder akuten Mangel an Energie, Protein und Mikronährstoffen, der die körperliche und funktionelle Leistungsfähigkeit beeinträchtigt. Epidemiologische Daten aus deutschen Akutkliniken …
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Selen in Hashimoto-Thyreoiditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Selen ist ein essentielles Spurenelement, das als Bestandteil von Selenoproteinen eine zentrale Rolle im antioxidativen Schutz und in der Schilddrüsenhormonmetabolisation spielt. In Deutschland liegt die Prävalenz von Autoimmunthyreoiditis …
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Zentraler Diabetes insipidus (E23.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Zentraler Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasser‑ und Elektrolytregulation, die durch einen Mangel an antidiuretischem Hormon (ADH) aus dem Hypothalamus bzw. dessen fehlende Freisetzung aus der Neurohypophyse entsteht. …
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Wachstumshormontherapie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Wachstumshormon (GH)-Therapie bei Kindern umfasst die subkutane Verabreichung von rekombinantem humanem Wachstumshormon zur Behandlung von Wachstumsdefiziten, insbesondere bei primärer GH-Insuffizienz und sekundären Störungen wie Syndromen …
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Hypokalzämie (E83.5) Ätiologie, Diagnostik‑Algorithmus und Substitutions‑Standard
Hypokalzämie bezeichnet einen erniedrigten Serum‑Calciumspiegel unterhalb des Referenzbereichs (≈ 2,1 mmol/L). Sie ist in der klinischen Praxis relativ häufig und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen. Die Störung ist von …
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Ernährung
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Vitamin-D-Mangel
Vitamin D ist ein fettlöslicher Secosteroid, dessen Hauptquelle die endogene Synthese in der Haut unter UV‑B‑Einfluss ist; zusätzlich wird Vitamin D über die Nahrung und Supplementierung zugeführt. Der Nährstoff spielt eine zentrale Rolle …
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Vitamin-B12-Mangel
Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein essentieller Mikronährstoff, der vorwiegend in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten vorkommt. Der Nährstoff ist für die DNA‑Synthese, die Myelinisierung von Nervenzellen und …
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Rolfing (Strukturelle Integration) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Rolfing, auch als Strukturelle Integration bezeichnet, ist ein manuell‑therapeutisches Verfahren, das darauf abzielt, die myofasziale Struktur des Körpers durch gezielte Tiefengewebsmanipulationen zu reorganisieren. Der Anspruch besteht …
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