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Schulmedizin
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Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Somatotropin-Mangel im Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (E23.0)
Somatotropin‑Mangel (Growth Hormone Deficiency, GHD) im Erwachsenenalter ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch unzureichende Sekretion von Wachstumshormon aus der Hypophyse gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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Mangel an B‑Komplex‑Vitamine Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Mangel an den Vitaminen des Vitamin‑B‑Komplexes umfasst Defizite von Vitamin B1 (Thiamin), B2 (Riboflavin), B3 (Niacin), B5 (Pantothensäure), B6 (Pyridoxin), B7 (Biotin), B9 (Folat) und B12 (Cobalamin). Diese Mikronährstoffe sind als …
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Mangel an Spurenelementen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Mangel an sonstigen Spurenelementen umfasst Defizite von Mikronährstoffen wie Zink, Kupfer, Mangan oder Chrom, die außerhalb der klassischen Selen‑ und Eisenversorgung liegen. Epidemiologische Daten aus klinischen Kohorten zeigen eine hohe …
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Alimentärer Mangelzustand (E63.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein alimentärer Mangelzustand bezeichnet ein klinisches Bild, das durch eine unzureichende Zufuhr oder Aufnahme von essentiellen Nährstoffen entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Bevölkerungsgruppe und spezifischem Mikronährstoff; …
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Folgen sonstiger alimentärer Mangelzustände Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E64.8)
Alimentäre Mangelzustände umfassen ein breites Spektrum an Mikronährstoffdefiziten, die weltweit eine erhebliche Krankheitslast darstellen. Die systematische Analyse der Global Burden of Disease 2021 quantifiziert das Ausmaß von Vitamin‑ …
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Alimentärer Mangelzustand (E64.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein nicht näher bezeichneter alimentärer Mangelzustand beschreibt das Vorliegen von unzureichender Aufnahme oder Verwertung essentieller Nährstoffe, ohne dass eine spezifische Mikronährstoffdefizienz isoliert wird. In Deutschland zeigen …
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Fehl- und Mangelernährung in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O25)
Fehl- und Mangelernährung in der Schwangerschaft bezeichnet einen unzureichenden oder unausgewogenen Nährstoffstatus der Schwangeren, der sowohl die mütterliche Gesundheit als auch die fetale Entwicklung beeinträchtigt. Epidemiologische …
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Fetale Mangelernährung des Neugeborenen (ICD‑10 P05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Fetale Mangelernährung des Neugeborenen beschreibt einen Zustand, bei dem das ungeborene Kind trotz ausreichender Gestationsdauer nicht die erwartete Nährstoffversorgung erhält. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, weil die …
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Alimentäre Mangelzustände Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige alimentäre Mangelzustände umfassen eine heterogene Gruppe von Mikronährstoffdefiziten, die nicht zu den klassischen Eisen‑, Vitamin‑D- oder Jodmangelstörungen zählen. Globale Schätzungen zeigen, dass ein erheblicher Teil der …
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Folgen von Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mangelernährung und damit verbundene alimentäre Mangelzustände umfassen ein breites Spektrum an Defiziten von Mikronährstoffen bis hin zu makroökonomischen Unterversorgung. Weltweite Analysen zeigen, dass trotz Fortschritten in der …
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Intrauterine Mangelentwicklung und fetale Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Mangelentwicklung bezeichnet die gestörte somatische Entwicklung des Fötus infolge einer unzureichenden Versorgung mit essentiellen Nährstoffen während der Schwangerschaft. Die intrauterine Mangelernährung ist ein zentraler …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Thiaminmangel (Vitamin‑B1‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Thiamin (Vitamin B1) ist ein essentieller Cofaktor im Kohlenhydratstoffwechsel und in der Neurotransmitter‑Synthese. Ein Mangel kann zu einer Reihe von klinischen Syndromen führen, die von akuter Wernicke‑Enzephalopathie über das …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Hemophile Arthropathie (M36.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hemophile Arthropathie bezeichnet die chronische Gelenkdegeneration, die infolge wiederholter intraartikulärer Blutungen bei Patienten mit Hämophilie entsteht. Die Prävalenz steigt mit dem Schweregrad der Gerinnungsstörung und dem Alter; …
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Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Mesenteriale Ischämie (ICD‑10 K55) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die mesenteriale Ischämie bezeichnet eine unzureichende Durchblutung des Dünn- und/oder Dickdarms, die zu Gewebehypoxie und potenziell zum Nekrose‑Tod führen kann. Epidemiologisch macht sie weniger als 1 % aller akuten abdominalen Notfälle …
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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
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Phytotherapie
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Gewöhnlicher Löwenzahn (Taraxacum officinale) Phytotherapeutische Evidenz, Diagnostik und Wechselwirkungen
Der gewöhnliche Löwenzahn (Taraxacum officinale) ist eine weit verbreitete krautige Pflanze, deren ganze Pflanzenteile – Wurzel, Blatt, Blüte und Saft – in der traditionellen Medizin für verschiedene Beschwerden genutzt werden. In der …
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Ernährung
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Vitamin-D-Mangel
Vitamin D ist ein fettlöslicher Secosteroid, dessen Hauptquelle die endogene Synthese in der Haut unter UV‑B‑Einfluss ist; zusätzlich wird Vitamin D über die Nahrung und Supplementierung zugeführt. Der Nährstoff spielt eine zentrale Rolle …
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Vitamin-B12-Mangel
Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein essentieller Mikronährstoff, der vorwiegend in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten vorkommt. Der Nährstoff ist für die DNA‑Synthese, die Myelinisierung von Nervenzellen und …
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Mangelernährung
Mangelernährung bezeichnet eine unzureichende Versorgung des Organismus mit essenziellen Nährstoffen, die zu klinisch relevanten Defiziten führen kann. Sie umfasst sowohl Energie‑ als auch Protein‑ und Mikronährstoffdefizite und ist in …
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Ernährung bei geriatrischer Mangelernährung
Geriatrische Mangelernährung ist ein häufiges Problem bei älteren Patienten und steht in engem Zusammenhang mit Komorbiditäten wie Herzinsuffizienz, Sarkopenie, Frailty und erhöhtem Frakturrisiko. Die klinische Relevanz liegt in der …
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