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Seite 4 für „Acrosomal“
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Schulmedizin
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Hallervorden‑Spatz‑Syndrom (Pantothenatkinase‑Assoziierte Neurodegeneration) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Hallervorden‑Spatz‑Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Neurodegenerationsstörung, die durch pathologische Eisenablagerungen im Globus pallidus gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides (H02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides“ umfassen seltene, meist angeborene oder lokalisierte Erkrankungen des Lidgewebes, die nicht zu den klassischen Entzündungs‑ oder Tumorformen zählen. Zu den häufig zitierten Exemplaren …
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Hereditäre Pankreatitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 K86.11)
Hereditäre Pankreatitis ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Form der Pankreatitis, die durch Mutationen im Gen für kationisches Trypsinogen (PRSS1) ausgelöst wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Angeborene solitäre Nierenzyste (Q61.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine angeborene solitäre Nierenzyste ist eine einzelne, meist benigne begrenzte Zyste der Niere, die bereits in der embryonalen Entwicklung entsteht. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen des …
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Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosis congenita gravis (ICG), umgangssprachlich auch Harlekinfetus genannt, ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits im intrauterinen Leben manifest wird. Sie gehört zu den kongenitalen Ichtyosen und …
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Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
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Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (Q81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (EB-AG) ist eine seltene, autosomal vererbte Form der Epidermolysis bullosa, die durch ausgeprägte Hautfragilität und progressive Atrophie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Zunge und Mundboden Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 S01.54)
Die Zunge und der Mundboden gehören zu den mukosalen Strukturen des oropharyngealen Komplexes. Pathologien in diesen Bereichen reichen von benignen Läsionen bis hin zu malignen Tumoren, die eine erhebliche morbidität verursachen können. …
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Sonstige näher bezeichnete Extremitätenknochen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (T84.18)
Sonstige näher bezeichnete Extremitätenknochen umfassen primär die langen Röhrenknochen der unteren und oberen Gliedmaßen, insbesondere das Schienbein (Tibia) sowie seltenere anatomische Regionen wie distale Metakarpus‑ bzw. …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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