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Seite 1 für „Abnormality“
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Schulmedizin
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Farbenfehlsichtigkeit (H53.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Farbenfehlsichtigkeit bezeichnet eine Störung der Farberkennung, bei der die Fähigkeit, unterschiedliche Wellenlängen des Lichts zu differenzieren, beeinträchtigt ist. Sie kann angeboren oder erworben sein; die vorliegenden Quellen …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Paraovarianer Zyste (ICD‑10 N83.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paraovarian‑Zysten (auch para‑tubarische Zysten genannt) sind flüssigkeitsgefüllte, meist benigne Läsionen, die im Mesosalpinx oder im Ligamentum latum uteri entstehen und nicht mit dem Eierstockgewebe verbunden sind. Sie machen etwa 10 % …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Diagnostik und Therapie von angeborenen Fehlbildungen des Verdauungssystems (ICD‑10 Q45.9) im Kindesalter
Digestive System Abnormalities umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts, die zu funktionellen Störungen führen können. Zu den am besten dokumentierten angeborenen Anomalien zählen Hirschsprung-Krankheit, …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Larynx‑Tumoren (ICD‑10 D38.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Kehlkopf (Larynx) ist ein komplexes Organ des oberen Atemtraktes, das sowohl für die Stimmbildung als auch für den Schutz der unteren Atemwege vor Aspiration verantwortlich ist. Anatomisch besteht er aus mehreren Knorpeln, Muskeln und …
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Leichte kognitive Störung (F06.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leichte kognitive Störung (MCI) bezeichnet einen Zustand, bei dem die kognitiven Fähigkeiten – insbesondere Gedächtnis, exekutive Funktionen und visuell-räumliche Fertigkeiten – über das altersbedingte Normalniveau hinaus beeinträchtigt …
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Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)
Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Dysontogenetische Ovarialzyste (ICD‑10 Q50.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dysontogenetische Ovarialzyste bezeichnet eine Gruppe von funktionellen Zysten, die aus einer gestörten Follikelentwicklung resultieren. Sie treten vorwiegend im reproduktiven Alter auf und gelten als häufige Ursache für abdominelle …
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Angeborene Fehlbildung der männlichen Genitalorgane (ICD‑10 Q55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Urogenitalsystems …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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