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Seite 1 für „Mutation“
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Schulmedizin
BRCA1/2‑Mutation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
BRCA1‑ und BRCA2‑Mutationen sind hoch penetrante erblich bedingte Varianten, die das Risiko für Mammakarzinome sowie seröse Ovarialkarzinome signifikant erhöhen. In Deutschland wird die Prävalenz von pathogenen BRCA‑Varianten in der …
Quellen des ArtikelsMyeloproliferative Neoplasien JAK2-Mutation: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine heterogene Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch eine überschießende Produktion reifer Blutzellen gekennzeichnet ist. Die JAK2‑V617F‑Mutation stellt den häufigsten …
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Schulmedizin
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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Hyperkoagulabilität Thrombophilie‑Screening (ICD‑10 D68.5) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkoagulabilität bezeichnet ein erhöhtes thrombotisches Potential des Blutes, das zu venösen oder arteriellen Thrombosen führen kann. Epidemiologisch wird die Prävalenz von erworbener und erblicher Thrombophilie in der …
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Polyzythämie vera Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (D45)
Polyzythämie vera ist ein klonales Myeloproliferationssyndrom, das durch eine autonome Überproduktion roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt überwiegend im mittleren Lebensalter auf und weist eine leichte männliche …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Diagnostik und Therapie‑Standard von malignen Lippen‑Neoplasien (ICD‑10 C00)
Tumoren stellen eine heterogene Gruppe von Neoplasien dar, die sowohl benign als auch malign sein können. Die epidemiologische Belastung variiert stark nach Tumortyp, Lokalisation und Altersgruppe. In der klinischen Praxis ist die …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Hereditäre familiäre Amyloidose (E85.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Heredofamiliäre Amyloidose ist eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten Erkrankungen, bei denen pathologische Amyloid‑Fibrillen aus mutierten Vorläuferproteinen entstehen und in verschiedenen Organen abgelagert werden. Die Prävalenz …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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