Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 1 für „dominant“
Passende Artikeltitel
Schulmedizin
Reizdarmsyndrom, diarrhoe‑dominant (RDS‑D) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Reizdarmsyndrom mit vorherrschender Diarrhö (RDS‑D) ist eine funktionelle gastrointestinale Störung, die durch wiederkehrende Bauchschmerzen und Durchfall gekennzeichnet ist, ohne dass organische Pathologien nachweisbar sind. …
Quellen des Artikels
Weitere Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung, die durch das Vorhandensein zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Makulaödem (H35.8) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard
Makulaödem bezeichnet eine pathologische Flüssigkeitsansammlung im retinalen Inneren der Makula, die zu einer Verdickung und Funktionsstörung des zentralen Sehfeldes führt. Es tritt in unterschiedlichen Krankheitskontexten auf, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Aortenisthmusstenose im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Aortenisthmusstenose ist eine seltene angeborene Stenose des Aortenbogens, die sich im Übergangsbereich zwischen dem linken Unterarm und der Aorta descendens manifestiert. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen auf und kann zu einer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Extrapyramidale Erkrankungen und sekundäre Bewegungsstörungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Bewegungsstörungen, die primär durch Funktionsstörungen des Basalganglien‑Systems gekennzeichnet sind. Sie treten nicht nur als eigenständige Parkinson‑Syndrome auf, sondern …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Myokardkrankheit, die durch unverhältnismäßige linksventrikuläre Wandverdickung ohne externe Drucküberlastung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäres Angioödem (HAE) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Icatibant‑Therapie
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung von C1‑Inhibitor gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1:50 000, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre familiäre Amyloidose (E85.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Heredofamiliäre Amyloidose ist eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten Erkrankungen, bei denen pathologische Amyloid‑Fibrillen aus mutierten Vorläuferproteinen entstehen und in verschiedenen Organen abgelagert werden. Die Prävalenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Corneal Endothelial Dystrophy (H18.51) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die koronale Endotheldystrophie (CED) umfasst primäre Erkrankungen des Hornhautendothels, bei denen ein fortschreitender Verlust von Endothelzellen zu einer Stauung der Hornhautflüssigkeit und daraus resultierender Hornhautschwellung …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides (H02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides“ umfassen seltene, meist angeborene oder lokalisierte Erkrankungen des Lidgewebes, die nicht zu den klassischen Entzündungs‑ oder Tumorformen zählen. Zu den häufig zitierten Exemplaren …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre Pankreatitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 K86.11)
Hereditäre Pankreatitis ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Form der Pankreatitis, die durch Mutationen im Gen für kationisches Trypsinogen (PRSS1) ausgelöst wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Zunge und Mundboden Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 S01.54)
Die Zunge und der Mundboden gehören zu den mukosalen Strukturen des oropharyngealen Komplexes. Pathologien in diesen Bereichen reichen von benignen Läsionen bis hin zu malignen Tumoren, die eine erhebliche morbidität verursachen können. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lateraler Ellenbogenluxationsverdacht (ICD‑10 S53.14) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lateralität bezeichnet die funktionelle und strukturelle Asymmetrie des menschlichen Gehirns sowie peripherer Systeme, wobei bestimmte kognitive, motorische und sensorische Prozesse bevorzugt einer Hirnhemisphäre zugeordnet werden. Die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
Quellen des Artikels