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Seite 19 für „genetische“
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Schulmedizin
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Hepatomegalie und Splenomegalie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hepatomegalie und Splenomegalie sind häufige Befunde in der klinischen Praxis und können Ausdruck einer breiten Pathologiepalette sein, von lysosomalen Speicherkrankheiten bis zu lymphoproliferativen Erkrankungen. Die Prävalenz variiert …
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Hyperbilirubinämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperbilirubinämie bezeichnet einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut ohne eindeutige Zuordnung zu klassischen Krankheitsbildern wie Hepatitis, Hämolyse oder Gallenstau. Die Prävalenz variiert stark je nach Altersgruppe und zugrunde …
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Infektion durch sonstige Zestoden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Begriff „Befall durch sonstige Zestoden“ fasst seltene organische Manifestationen zusammen, die im Kontext verschiedener erblich bedingter Syndome auftreten können, ohne dass ein klassisches Krankheitsbild vorliegt. In den geprüften …
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Geburtsortbezogene Gesundheitsaspekte bei Lebendgeborenen Evidenzbasierte Übersicht
Der Begriff „Lebendgeborene nach dem Geburtsort“ bezieht sich auf die Analyse von Schwangerschafts- und Geburtenresultaten im Kontext des jeweiligen Entbindungsortes, wobei insbesondere die Erfolgsraten von assistierten …
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Prophylaktische Operation Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Prophylaktische Operationen dienen der Vorbeugung von Komplikationen oder malignen Transformationen bei Patienten mit erhöhtem Risiko. In den Fachzeitschriften Der Chirurg wurden prophylaktische Eingriffe am Pankreas und Magen beschrieben, …
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Kontaktanlässe in der ärztlichen Ausbildung Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Kontaktanlässe mit Bezug auf die Ausbildung beschreiben Patientenkontakte, die im Rahmen der medizinischen Fachausbildung stattfinden, etwa bei trainee‑geleiteten Konsultationen, Unterrichtsvisiten oder strukturierten Lernfällen in …
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Primäre bösartige Tumoren von Herz, Mediastinum und Pleura Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen des Herzens, Mediastinums und der Pleura zählen zu den seltenen soliden Tumoren im Thoraxbereich. Sie machen einen geringen Anteil aller malignen Neoplasien aus, jedoch ist die klinische Relevanz hoch, weil sie …
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Maligne Ovarialtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Bösartige Neubildungen des Ovars umfassen primäre epithelial‑tumorale Erkrankungen, die weltweit zu den häufigsten gynäkologischen Krebserkrankungen zählen. Die Inzidenz steigt mit dem Lebensalter und ist bei Frauen nach der Menopause am …
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Renale Zellkarzinome Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Bösartige Neubildungen der Niere, ausgenommen das Nierenbecken, umfassen primäre Tumoren des Nierenparenchyms, die überwiegend als Nierenzellkarzinome (RCC) klassifiziert werden. Die Inzidenz von RCC steigt weltweit, wobei ein Trend zu …
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Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome (TCL/NKL) stellen eine heterogene Gruppe von malignen Lymphomen dar, die aus reifen zytotoxischen T‑ oder NK‑Zellen hervorgehen. Sie machen einen kleinen Anteil aller Non‑Hodgkin‑Lymphome aus und zeigen …
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NAFLD / NASH (K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nicht‑alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) umfasst ein Spektrum von hepatischen Veränderungen, das von reiner Steatose bis zur steatohepatitis mit Fibrose (NASH) reicht. Epidemiologisch ist NAFLD die häufigste chronische …
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Chronische lymphatische Leukämie (CLL) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die chronisch lymphatische Leukämie (CLL) ist eine maligne Erkrankung reifer B‑Zellen, die primär im Blut, Knochenmark und Lymphorganen vorkommt. Sie stellt in westlichen Industrieländern die häufigste Form der adulten Leukämie dar, mit …
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Transition von Typ-1-Diabetes im Jugend‑ zum Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kinder mit Typ‑1‑Diabetes (T1D) stellen eine wachsende Patientengruppe dar, bei der die Übergabe von der pädiatrischen in die erwachsene Versorgung besondere Herausforderungen birgt. Die Prävalenz von T1D im Kindes- und Jugendalter liegt …
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Somatotropin-Mangel im Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (E23.0)
Somatotropin‑Mangel (Growth Hormone Deficiency, GHD) im Erwachsenenalter ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch unzureichende Sekretion von Wachstumshormon aus der Hypophyse gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Hypokalzämie (E83.5) Ätiologie, Diagnostik‑Algorithmus und Substitutions‑Standard
Hypokalzämie bezeichnet einen erniedrigten Serum‑Calciumspiegel unterhalb des Referenzbereichs (≈ 2,1 mmol/L). Sie ist in der klinischen Praxis relativ häufig und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen. Die Störung ist von …
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Knochenstoffwechsel Vitamin‑D, PTH und Kalzium – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E83.5)
Der Knochenmetabolismus wird primär durch das Zusammenspiel von Vitamin D, Parathormon (PTH) und Calcium reguliert. Störungen dieses Trios führen zu klinisch relevanten Kalzium‑ und Phosphatabweichungen, die sowohl den Skelettstoffwechsel …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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Hereditäre kolorektale Karzinome Lynch‑Syndrom & FAP – Diagnostik & Therapie‑Standard
Das kolorektale Karzinom (KRK) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Verdauungstraktes in Deutschland und weist eine signifikante Morbidität sowie Mortalität auf. Ein erheblicher Teil der KRK-Fälle lässt sich auf erblich bedingte …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und/oder Temporallappen betreffen. Sie stellt nach der Alzheimer‑Erkrankung die zweithäufigste Form einer …
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Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
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QTc‑Verlängerung bei Psychopharmaka Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Psychopharmaka können die Repolarisation des kardialen Aktionspotenzials verlängern und damit das QTc-Intervall im EKG erhöhen. Eine prolongierte QTc-Dauer ist epidemiologisch mit einem erhöhten Risiko für torsades de pointes und …
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Triglyzerid-Erhöhung (E78.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Triglycerid‑Erhöhungen (Hypertriglyceridämien) gehören zu den häufigsten lipoproteinbedingten Störungen und stehen in engem Zusammenhang mit kardiovaskulären Ereignissen sowie dem Risiko einer akuten Pankreatitis. In der klinischen Praxis …
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Zöliakie im Kindesalter Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (K90.0)
Zöliakie ist eine immunologisch vermittelte Glutenunverträglichkeit, die bei genetischer Prädisposition zu einer Dünndarm-Enteropathie führt. In Europa liegt die Prävalenz im Kindesalter bei etwa 1 % der Bevölkerung, wobei ein …
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Androgenetische Alopezie (ICD‑10 L64) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Androgenetische Alopezie (AGA) ist die häufigste Form des Haarausfalls bei Männern und Frauen und wird durch eine kombinierte Wirkung von androgenen Hormonen und genetischer Prädisposition ausgelöst. Die Prävalenz steigt mit dem …
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Astroblastom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (C71.9)
Astroblastome sind seltene glial‑originierte Tumoren des Zentralnervensystems, die sich durch charakteristische histopathologische Merkmale und spezifische molekulare Fusionen auszeichnen. Die berichtete Literatur aus dem Jahr 2026 …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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