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Seite 2 für „Andersen-Syndrom“
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Follikuläres Lymphom Grad II (ICD‑10 C82.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad II ist ein indolentes B‑Zell‑Non‑Hodgkin-Lymphom, das typischerweise im lymphatischen Gewebe auftritt und durch eine mäßige Zellproliferation gekennzeichnet ist. In Europa macht es etwa 20 % aller …
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Folliculäres Lymphom Grad IIIa (ICD‑10 C82.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom (FL) Grad IIIa ist eine seltene, histologisch höhergradige Form des follikulären Lymphoms, bei dem mehr als 15 % der Tumorzellen ein zentrales Zelldiffusionsmuster mit Blattzell‑ und Mantelzellkomponenten aufweisen. …
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Follikuläres Lymphom Grad IIIb (ICD‑10 C82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad IIIb ist eine seltene Variante des follikulären Lymphoms, die durch ein überwiegend diffuse Muster mit großen zentroblastenartigen Zellen gekennzeichnet ist und klinisch häufig ein aggressiveres Verhalten zeigt …
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Follikuläres Lymphom, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 C82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom, nicht näher bezeichnet (FL‑NHB), ist eine indolente B‑Zell-NHL, die typischerweise in den sekundären lymphatischen Organen auftritt. Epidemiologisch macht es etwa 20 % aller Non-Hodgkin-Lymphome aus und zeigt eine …
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Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das durch eine pathologische Aktivierung von Makrophagen und cytotoxischen T‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie kann entweder primär (genetisch bedingt) oder …
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Immunrekonstitutionssyndrom (D89.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Immunrekonstitutionssyndrom (IRS) beschreibt eine überschießende immunologische Reaktion, die nach einer signifikanten Wiederherstellung der Immunfunktion auftritt. Es wird häufig im Kontext von HIV‑Therapie, anti‑tuberkulöser …
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Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (G23.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (PSO), auch bekannt als Steele‑Richardson‑Olszewski‑Syndrom, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust der supranukleären Augenbewegungssteuerung …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ I (G90.59) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom Typ I (CRPS‑I) ist ein chronisches, neuropathisch-entzündliches Schmerzzustandsspektrum, das typischerweise nach einer nicht‑nervenverletzenden Traumatisierung oder Operation auftritt. Die Prävalenz …
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Mitralklappenprolaps (I34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Mitralklappenprolaps (MVP) ist ein strukturelles Herzklappenerkrankungsbild, bei dem die Mitralklappe während der Systole in das linke Atrium prolapsiert. Epidemiologische Daten aus den vorliegenden Quellen zeigen, dass MVP eine …
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Berylliose (J63.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Pneumologie
Berylliose ist eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch inhalative oder perkutane Exposition gegenüber Beryllium verursacht wird. Die Erkrankung tritt überwiegend bei Beschäftigten in der Metallverarbeitung, Luft- und Raumfahrt …
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Biliäre Zirrhose (K74.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die biliäre Zirrhose, nicht näher bezeichnet, umfasst fortgeschrittene Leberfibrose und -zirrhose im Kontext chronischer cholestatischer Erkrankungen ohne eindeutige Zuordnung zu einer spezifischen primären biliären Cholangiopathie. …
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Koronardilatatoren (ICD‑10 T46.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Koronardilatationen beschreiben eine pathologische Erweiterung der Koronararterien, die vor allem im pädiatrischen Kontext bei entzündlichen Erkrankungen wie dem multisystemischen inflammatorischen Syndrom nach COVID‑19 (MIS-C) und der …
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Ticstörungen Definition, Pathophysiologie und klinisches Bild (Übersicht)
Tic-Störungen umfassen ein breites Spektrum von plötzlich auftretenden, stereotypen motorischen und/oder vokalen Bewegungen, die in ihrer Häufigkeit und Ausprägung stark variieren können. Epidemiologische Daten zeigen, dass einfache …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Extrapyramidale Erkrankungen und sekundäre Bewegungsstörungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Bewegungsstörungen, die primär durch Funktionsstörungen des Basalganglien‑Systems gekennzeichnet sind. Sie treten nicht nur als eigenständige Parkinson‑Syndrome auf, sondern …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Depressive Episode F32.3 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine depressive Episode ist gekennzeichnet durch das Auftreten von mindestens zwei Wochen anhaltender Niedergeschlagenheit oder Interessenverlust sowie einer Reihe begleitender affektiver, kognitiver und somatischer Symptome. …
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Endogene Depression (F33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der neurobiologische und genetische Faktoren im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Parasomnie (F51.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Parasomnien umfassen eine heterogene Gruppe von Schlafstörungen, die durch abnormalen motorischen oder sensorischen Aktivitäten während des Schlafs gekennzeichnet sind. Sie treten vorwiegend im REM‑Schlaf (z. B. …
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Pseudoexfoliationssyndrom (H25.89) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Pseudoexfoliationssyndrom (PEX) ist eine altersabhängige, systemische Erkrankung, die durch Ablagerungen von fibrillären Extrazellularmaterialien in verschiedenen Geweben gekennzeichnet ist. Epidemiologisch tritt das Syndrom vor allem …
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Mukozele (K13.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Mukozele des Appendix ist eine seltene, aber klinisch relevante Dilatation des Blinddarms, die durch intraluminale Schleimansammlungen entsteht. Sie kann als isolierte Läsion auftreten oder im Kontext von neoplastischen Prozessen wie …
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