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Schulmedizin
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Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den extra-adrenalen Paraganglienzellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie können sowohl funktionell (katecholaminproduzierend) als auch …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Eisengluconat bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Eisengluconat ist ein wasserlösliches Eisenpräparat, das vor allem zur oralen Ersatztherapie bei Eisenmangel und eisenbedingter Anämie eingesetzt wird. In Deutschland wird es häufig im Rahmen der pädiatrischen Versorgung von Säuglingen und …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (D60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Eosinophiler Granulomkomplex (ICD‑10 D76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „eosinophiler Granulomkomplex“ beschreibt eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen eosinophile Granulozyten zentrale pathogenetische Rollen spielen und granulomatöse Entzündungsreaktionen hervorrufen. In den geprüften …
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Rosai‑Dorfman‑Krankheit (D76.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Rosai‑Dorfman‑Erkrankung (Rosai‑Dorfman‑Lymphadenopathie) ist eine seltene, meist benigne histiozytäre Proliferation, die primär die Lymphknoten betrifft, aber häufig mit extranodalen Manifestationen einhergeht. Sie zählt zu den …
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Dysgammaglobulinämie (ICD‑10 D80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration oder das Muster der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) gestört ist, ohne dass ein klassisches Antikörperdefizit vorliegt. …
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Dysgammaglobulinämie (D80.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) reduziert ist, während die Proportionen zueinander meist erhalten bleiben. Historische …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Kryoglobulinämie (ICD‑10 D89.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kryoglobulinämie bezeichnet das Vorhandensein von kryogenen Immunglobulinen im Serum, die bei Temperaturen unter 37 °C ausfallen und wieder löslich werden, sobald das Blut erwärmt wird. Die Prävalenz ist gering und konzentriert sich vor …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Myxödemkoma (E03.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Myxödem‑Koma ist die schwerste Form einer thyreotoxischen Krise und stellt einen akuten, potenziell tödlichen Schilddrüsen‑Notfall dar. Es betrifft vorwiegend ältere Frauen mit bereits bestehender Hypothyreose, wobei ein Auslöser wie …
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Hypothyreose (E03.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Hypothyreose bezeichnet eine unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormonen und ist die häufigste endokrine Störung in Deutschland. Epidemiologische Daten zeigen, dass insbesondere Frauen im mittleren Lebensalter betroffen sind, …
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Schilddrüsenknoten (E05.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz von klinisch nicht palpierbaren Knoten steigt mit dem Lebensalter und liegt bei …
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Schilddrüsenknoten (E05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind fokale Läsionen der Schilddrüse, die im Ultraschall häufig als zufälliger Befund entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen bildgebende Untersuchungen, dass bis zu einem Drittel der erwachsenen Bevölkerung mindestens …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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