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Seite 6 für „CACH-Syndrom“
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Schulmedizin
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Oppositional Defiant Disorder (F91.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Oppositional Defiant Disorder (ODD) ist ein Verhaltensstörungsbild, das durch ein anhaltendes Muster von oppositionellem, trotzigem und feindseligem Verhalten gegenüber Autoritätspersonen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz bei Kindern und …
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Somatisierungsstörung (ICD‑10 F45.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Somatisierungsstörung (auch Somatic Symptom Disorder) bezeichnet ein Krankheitsbild, bei dem Patienten anhaltende und vielfach vielfältige körperliche Beschwerden äußern, die nicht durch organische Befunde erklärt werden können und mit …
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Follikuläres Lymphom Grad I (ICD‑10 C82.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad I ist eine indolente B‑Zell-Lymphomerkrankung im frühen Stadium nach Ann‑Arbor-Klassifikation. Es macht den größten Teil der follikulären Lymphome aus und wird häufig bei jüngeren bis mittelalten Erwachsenen …
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Follikuläres Lymphom Grad II (ICD‑10 C82.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad II ist ein indolentes B‑Zell‑Non‑Hodgkin-Lymphom, das typischerweise im lymphatischen Gewebe auftritt und durch eine mäßige Zellproliferation gekennzeichnet ist. In Europa macht es etwa 20 % aller …
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Folliculäres Lymphom Grad IIIa (ICD‑10 C82.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom (FL) Grad IIIa ist eine seltene, histologisch höhergradige Form des follikulären Lymphoms, bei dem mehr als 15 % der Tumorzellen ein zentrales Zelldiffusionsmuster mit Blattzell‑ und Mantelzellkomponenten aufweisen. …
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Follikuläres Lymphom, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 C82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom, nicht näher bezeichnet (FL‑NHB), ist eine indolente B‑Zell-NHL, die typischerweise in den sekundären lymphatischen Organen auftritt. Epidemiologisch macht es etwa 20 % aller Non-Hodgkin-Lymphome aus und zeigt eine …
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Urotheliale Neoplasie der Harnblase (ICD‑10 D41.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Harnblase ist ein dehnbares Reservoir im Becken, das Urin aus den Nieren sammelt und bei Bedarf über die Harnröhre ausscheidet. Sie besteht aus einem mehrschichtigen Muskulatur‑ und Schleimhautkomplex, dessen Funktionsstörungen zu …
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das durch eine pathologische Aktivierung von Makrophagen und cytotoxischen T‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie kann entweder primär (genetisch bedingt) oder …
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Sarkoidose der Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sarkoidose der Lymphknoten ist eine seltene Manifestation der systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome primär in den Lymphknoten auftreten. Sie kann isoliert vorkommen oder im Rahmen einer …
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Immunrekonstitutionssyndrom (D89.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Immunrekonstitutionssyndrom (IRS) beschreibt eine überschießende immunologische Reaktion, die nach einer signifikanten Wiederherstellung der Immunfunktion auftritt. Es wird häufig im Kontext von HIV‑Therapie, anti‑tuberkulöser …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Hallervorden‑Spatz‑Syndrom (Pantothenatkinase‑Assoziierte Neurodegeneration) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Hallervorden‑Spatz‑Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Neurodegenerationsstörung, die durch pathologische Eisenablagerungen im Globus pallidus gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen …
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Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (G23.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (PSO), auch bekannt als Steele‑Richardson‑Olszewski‑Syndrom, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust der supranukleären Augenbewegungssteuerung …
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Periodische Beinbewegungen im Schlaf (PLMS) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Periodische Beinbewegungen im Schlaf (Periodic Limb Movements in Sleep, PLMS) beschreiben unwillkürliche, rhythmisch wiederkehrende Muskelkontraktionen der unteren Extremitäten während des Schlafs. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und …
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Zentrales Schlafapnoe‑Syndrom (ICD‑10 G47.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das zentrale Schlafapnoe‑Syndrom (CSA) ist gekennzeichnet durch wiederholte Atempausen im Schlaf, die auf einen fehlenden oder stark verminderten ventilatorischen Antrieb zurückzuführen sind. Im Gegensatz zur obstruktiven Form fehlt eine …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ I (G90.59) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom Typ I (CRPS‑I) ist ein chronisches, neuropathisch-entzündliches Schmerzzustandsspektrum, das typischerweise nach einer nicht‑nervenverletzenden Traumatisierung oder Operation auftritt. Die Prävalenz …
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Petrositis (H70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Petrositis bezeichnet eine Entzündung des knöchernen Mittelohrs, die häufig mit einer Osteomyelitis des Temporalbeins einhergeht. Die Erkrankung ist selten und tritt vor allem im Kontext chronischer Ohrinfektionen oder nach ototoxischen …
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Mitralklappenprolaps (I34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Mitralklappenprolaps (MVP) ist ein strukturelles Herzklappenerkrankungsbild, bei dem die Mitralklappe während der Systole in das linke Atrium prolapsiert. Epidemiologische Daten aus den vorliegenden Quellen zeigen, dass MVP eine …
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Berylliose (J63.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Pneumologie
Berylliose ist eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch inhalative oder perkutane Exposition gegenüber Beryllium verursacht wird. Die Erkrankung tritt überwiegend bei Beschäftigten in der Metallverarbeitung, Luft- und Raumfahrt …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenen durch Anomalie der Eihäute (ICD‑10 P02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Amnionband-Syndrom (ABS) ist eine seltene, nicht‑genetische Fehlbildung des Fetus, die durch restriktive Bänder aus der Amnionmembran entsteht und zu einer Vielzahl von Fehlbildungen führen kann. Die Prävalenz wird auf etwa 1 – 2 pro …
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Dysostosis craniofacialis (Q75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Dysostosis craniofacialis bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtsknochen, die häufig mit Syndromen wie dem Crouzon-Syndrom assoziiert sind. Die Prävalenz ist selten; betroffene Patienten …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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