Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 1 für „genetischen“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Schilddrüsenknoten (E04.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen Populationserien, dass ein erheblicher Teil der erwachsenen Bevölkerung im Laufe ihres Lebens mindestens …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
NAFLD / NASH (K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nicht‑alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) umfasst ein Spektrum von hepatischen Veränderungen, das von reiner Steatose bis zur steatohepatitis mit Fibrose (NASH) reicht. Epidemiologisch ist NAFLD die häufigste chronische …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Wachstumsverzögerung (R62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wachstumsverzögerung bezeichnet ein signifikant langsameres körperliches Wachstum im Vergleich zu altersentsprechenden Normwerten. Sie kann intrauterin, perinatal oder postnatal auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig mit …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Transition von Typ-1-Diabetes im Jugend‑ zum Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kinder mit Typ‑1‑Diabetes (T1D) stellen eine wachsende Patientengruppe dar, bei der die Übergabe von der pädiatrischen in die erwachsene Versorgung besondere Herausforderungen birgt. Die Prävalenz von T1D im Kindes- und Jugendalter liegt …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Somatotropin-Mangel im Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (E23.0)
Somatotropin‑Mangel (Growth Hormone Deficiency, GHD) im Erwachsenenalter ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch unzureichende Sekretion von Wachstumshormon aus der Hypophyse gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hypokalzämie (E83.5) Ätiologie, Diagnostik‑Algorithmus und Substitutions‑Standard
Hypokalzämie bezeichnet einen erniedrigten Serum‑Calciumspiegel unterhalb des Referenzbereichs (≈ 2,1 mmol/L). Sie ist in der klinischen Praxis relativ häufig und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen. Die Störung ist von …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Knochenstoffwechsel Vitamin‑D, PTH und Kalzium – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E83.5)
Der Knochenmetabolismus wird primär durch das Zusammenspiel von Vitamin D, Parathormon (PTH) und Calcium reguliert. Störungen dieses Trios führen zu klinisch relevanten Kalzium‑ und Phosphatabweichungen, die sowohl den Skelettstoffwechsel …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Komplementvermittelte Nierenerkrankungen (aHUS, C3‑Glomerulopathie) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Komplementvermittelte Nierenerkrankungen umfassen das atypische hämolytisch‑urämische Syndrom (aHUS) und die C3-Glomerulopathien (C3G). Beide Krankheitsbilder resultieren aus einer dysregulierten Aktivierung des alternativen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Frontotemporale Demenz (FTD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und/oder Temporallappen betreffen. Sie stellt nach der Alzheimer‑Erkrankung die zweithäufigste Form einer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Infertilität beim Mann Spermiogramm, Differentialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 N46)
Infertilität beim Mann ist definiert als die Unfähigkeit, innerhalb eines Jahres regelmäßigen ungeschützten Geschlechtsverkehrs zu einer Schwangerschaft beizutragen. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend sowohl bei primärer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Astroblastom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (C71.9)
Astroblastome sind seltene glial‑originierte Tumoren des Zentralnervensystems, die sich durch charakteristische histopathologische Merkmale und spezifische molekulare Fusionen auszeichnen. Die berichtete Literatur aus dem Jahr 2026 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Paragangliom (C75.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den extramedullären Ganglienzellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, unterscheiden …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Linksventrikuläre Hypertrophie (I51.7) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) bezeichnet die pathologische Vergrößerung der Myokardmasse des linken Ventrikels und entsteht vorwiegend als Reaktion auf chronische Druck‑ oder Volumenüberlastungen, insbesondere bei arterieller …
Quellen des Artikels