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Seite 7 für „Syndrom“
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Schulmedizin
Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
Quellen des ArtikelsZentrales Schlafapnoe‑Syndrom (ICD‑10 G47.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das zentrale Schlafapnoe‑Syndrom (CSA) ist gekennzeichnet durch wiederholte Atempausen im Schlaf, die auf einen fehlenden oder stark verminderten ventilatorischen Antrieb zurückzuführen sind. Im Gegensatz zur obstruktiven Form fehlt eine …
Quellen des ArtikelsFamiliäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Schulmedizin
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Somatisierungsstörung (ICD‑10 F45.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Somatisierungsstörung (auch Somatic Symptom Disorder) bezeichnet ein Krankheitsbild, bei dem Patienten anhaltende und vielfach vielfältige körperliche Beschwerden äußern, die nicht durch organische Befunde erklärt werden können und mit …
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Follikuläres Lymphom Grad I (ICD‑10 C82.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad I ist eine indolente B‑Zell-Lymphomerkrankung im frühen Stadium nach Ann‑Arbor-Klassifikation. Es macht den größten Teil der follikulären Lymphome aus und wird häufig bei jüngeren bis mittelalten Erwachsenen …
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Follikuläres Lymphom Grad II (ICD‑10 C82.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad II ist ein indolentes B‑Zell‑Non‑Hodgkin-Lymphom, das typischerweise im lymphatischen Gewebe auftritt und durch eine mäßige Zellproliferation gekennzeichnet ist. In Europa macht es etwa 20 % aller …
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Follikuläres Lymphom Grad III (C82.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad III (FL‑III) ist eine seltene Variante des follikulären Non‑Hodgkin‑Lymphoms, bei dem die zelluläre Proliferation in den Keimzentren das Muster eines Hochgrad‑Lymphoms annimmt. Epidemiologisch macht FL‑III nur …
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Folliculäres Lymphom Grad IIIa (ICD‑10 C82.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom (FL) Grad IIIa ist eine seltene, histologisch höhergradige Form des follikulären Lymphoms, bei dem mehr als 15 % der Tumorzellen ein zentrales Zelldiffusionsmuster mit Blattzell‑ und Mantelzellkomponenten aufweisen. …
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Follikuläres Lymphom Grad IIIb (ICD‑10 C82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad IIIb ist eine seltene Variante des follikulären Lymphoms, die durch ein überwiegend diffuse Muster mit großen zentroblastenartigen Zellen gekennzeichnet ist und klinisch häufig ein aggressiveres Verhalten zeigt …
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Follikuläres Lymphom, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 C82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom, nicht näher bezeichnet (FL‑NHB), ist eine indolente B‑Zell-NHL, die typischerweise in den sekundären lymphatischen Organen auftritt. Epidemiologisch macht es etwa 20 % aller Non-Hodgkin-Lymphome aus und zeigt eine …
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Harnblasen-Neoplasie D30.3 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Harnblase ist ein dehnbares Reservoir im Becken, das Urin aus den Nieren sammelt und bei Bedarf über die Harnröhre ausscheidet. Epidemiologisch sind sowohl nicht‑muskelinvasive als auch muskelinvasive Urothelkarzinome die häufigsten …
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Urotheliale Neoplasie der Harnblase (ICD‑10 D41.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Harnblase ist ein dehnbares Reservoir im Becken, das Urin aus den Nieren sammelt und bei Bedarf über die Harnröhre ausscheidet. Sie besteht aus einem mehrschichtigen Muskulatur‑ und Schleimhautkomplex, dessen Funktionsstörungen zu …
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Sarkoidose der Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sarkoidose der Lymphknoten ist eine seltene Manifestation der systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome primär in den Lymphknoten auftreten. Sie kann isoliert vorkommen oder im Rahmen einer …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht‑nekrotisierende epithelähnliche Granulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit stark und liegt in europäischen Populationen bei etwa …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Chronische Schmerzstörung (F45.41) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chronische Schmerzstörung mit somatischen und psychischen Faktoren (ICD‑10 F45.41) ist eine funktionelle Schmerzstörung, bei der anhaltende Schmerzen nicht vollständig durch organische Pathologien erklärt werden können und gleichzeitig …
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Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (G23.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (PSO), auch bekannt als Steele‑Richardson‑Olszewski‑Syndrom, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust der supranukleären Augenbewegungssteuerung …
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Periodische Beinbewegungen im Schlaf (PLMS) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Periodische Beinbewegungen im Schlaf (Periodic Limb Movements in Sleep, PLMS) beschreiben unwillkürliche, rhythmisch wiederkehrende Muskelkontraktionen der unteren Extremitäten während des Schlafs. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Petrositis (H70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Petrositis bezeichnet eine Entzündung des knöchernen Mittelohrs, die häufig mit einer Osteomyelitis des Temporalbeins einhergeht. Die Erkrankung ist selten und tritt vor allem im Kontext chronischer Ohrinfektionen oder nach ototoxischen …
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Mitralklappenprolaps (I34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Mitralklappenprolaps (MVP) ist ein strukturelles Herzklappenerkrankungsbild, bei dem die Mitralklappe während der Systole in das linke Atrium prolapsiert. Epidemiologische Daten aus den vorliegenden Quellen zeigen, dass MVP eine …
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Berylliose (J63.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Pneumologie
Berylliose ist eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch inhalative oder perkutane Exposition gegenüber Beryllium verursacht wird. Die Erkrankung tritt überwiegend bei Beschäftigten in der Metallverarbeitung, Luft- und Raumfahrt …
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Biliäre Zirrhose (K74.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die biliäre Zirrhose, nicht näher bezeichnet, umfasst fortgeschrittene Leberfibrose und -zirrhose im Kontext chronischer cholestatischer Erkrankungen ohne eindeutige Zuordnung zu einer spezifischen primären biliären Cholangiopathie. …
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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