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Seite 1 für „Hereditary“
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Schulmedizin
Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) bezeichnet das lebenslange Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von fetalem Hämoglobin (HbF) bei ansonsten gesunden Individuen. Die Prävalenz variiert stark je nach ethnischer Herkunft …
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Schulmedizin
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Frontotemporale Demenz (FTD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und/oder Temporallappen betreffen. Sie stellt nach der Alzheimer‑Erkrankung die zweithäufigste Form einer …
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Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
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Hereditäres Angioödem (HAE) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Icatibant‑Therapie
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung von C1‑Inhibitor gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1:50 000, …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Chorea minor Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Kardiologie)
Chorea minor bezeichnet leichte, meist transiente hyperkinetische Bewegungsstörungen, die häufig im Kindesalter auftreten und selten persistieren. Die Prävalenz ist gering und liegt unterhalb der Schwelle für klinisch relevante …
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Lymphödem (ICD‑10 I89.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im kardiologischen Kontext
Das Lymphödem ist eine chronische, meist progressive Gewebsschwellung, die durch eine Störung des lymphatischen Abflusses entsteht. Es kann primär (kongenital oder idiopathisch) oder sekundär (z. B. nach Operation, Bestrahlung, Infektion …
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Lymphödem bei Herzinsuffizienz (ICD‑10 I97.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Lymphödem ist eine chronische Schwellung des subkutanen Gewebes, die durch eine gestörte Lymphdrainage entsteht. Es kann primär (kongenital oder idiopathisch) oder sekundär (nach Operation, Bestrahlung, Infektion oder adipösen …
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Lymphödem bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Lymphödem ist eine chronische, meist progressive Gewebeschwellung, die durch eine gestörte Lymphdrainage entsteht und zu einer pathologischen Ansammlung von Protein‑reicher interstitieller Flüssigkeit führt. Epidemiologisch wird das …
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Congenital dyserythropoietic anemia type IV Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozytogenese, die durch charakteristische morphologische Anomalien im erythroiden Vorläuferstadium gekennzeichnet sind. …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Klumpke-Paralyse bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Klumpke‑Paralyse bezeichnet eine Schädigung des distalen Anteils des Plexus brachialis, insbesondere der unteren Trunk‑ und C8‑T1‑Nervenwurzeln. Sie führt zu einer motorischen Schwäche bzw. Lähmung der Hand- und Fingerextensoren sowie …
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Erb‑Palsy bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erb‑Palsy bezeichnet eine Verletzung des oberen Truncus des Plexus brachialis, die meist perinatale Ursachen hat und zu einer Schwäche bzw. Lähmung der Muskulatur im Bereich von Schulter, Oberarm und Ellenbogen führt. Die Inzidenz liegt …
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Inguinale und untere Extremitätslymphknoten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C77.4)
Inguinale Lymphknoten und die Lymphknoten der unteren Extremität gehören zum regionalen Lymphsystem des Beckens und der Beine. Sie fungieren als Filterstationen für interstitische Flüssigkeit, Immunzellen und potenzielle Tumorzellen. …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Sonstiges Lymphödem (I89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstiges Lymphödem, anderenorts nicht klassifiziert, umfasst sekundäre Lymphödeme, die nicht eindeutig einer spezifischen anatomischen Region oder Ätiologie zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese …
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Lymphödem nach Eingriffen im zervikalen Lymphabfluss Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Lymphödem im zervikalen Lymphabflussgebiet entsteht häufig als iatrome Komplikation nach chirurgischen oder radiologischen Eingriffen im Kopf‑ und Halsbereich, insbesondere nach Neck‑Dissection, Strahlentherapie bei Kopf‑Hals‑Tumoren …
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Lymphödem nach urogenitalen Eingriffen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 I97.87)
Ein Lymphödem nach medizinischen Eingriffen am Urogenitalsystem entsteht durch Störung des Lymphabflusses infolge von chirurgischer Traumatisierung, Strahlentherapie oder entzündlichen Prozessen. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Versorgung und Anpassung einer Augenprothese Praxisleitfaden für Fachpersonal
Eine Augenprothese (Okklusions‑ bzw. ästhetische Prothese) ersetzt das fehlende Auge nach Enukleation oder Exenteration und dient primär der kosmetischen Rehabilitation sowie der Unterstützung von orbitalen Strukturen. Die Indikation …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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