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Schulmedizin
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Deficiency Anemia (D53) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie weltweit und entsteht durch einen absoluten oder relativen Eisenmangel, der die Hämoglobin‑Synthese beeinträchtigt. Epidemiologisch zeigen Studien, dass besonders Frauen im …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Eisenmangelanämie (ICD‑10 D50) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie und resultiert aus einem chronischen Defizit an verfügbarem Eisen, das für die Hämoglobinproduktion notwendig ist. Epidemiologisch betrifft sie vor allem Frauen im gebärfähigen …
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Eisenmangelanämie (ICD‑10 D50) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie weltweit und stellt insbesondere in der geburtshilflichen Praxis, bei Patienten mit Leberzirrhose sowie bei älteren Menschen ein bedeutendes Gesundheitsproblem dar. Sie entsteht …
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Hereditäres Angioödem (HAE) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Icatibant‑Therapie
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung von C1‑Inhibitor gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1:50 000, …
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Folsäuremangel‑Anämie (ICD‑10 D52) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Folsäuremangel‑Anämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch unzureichende Zufuhr oder gesteigerten Verbrauch von Folat entsteht. Sie tritt vor allem bei Patienten mit ernährungsbedingten Defiziten und in Zusammenhang mit …
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Dysgammaglobulinämie (ICD‑10 D80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration oder das Muster der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) gestört ist, ohne dass ein klassisches Antikörperdefizit vorliegt. …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Farbenfehlsichtigkeit (H53.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Farbenfehlsichtigkeit bezeichnet eine Störung der Farberkennung, bei der die Fähigkeit, unterschiedliche Wellenlängen des Lichts zu differenzieren, beeinträchtigt ist. Sie kann angeboren oder erworben sein; die vorliegenden Quellen …
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Opsoklonus (H57) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Opsoklonus, auch als ocular flutter bezeichnet, ist ein seltenes neuro‑ophthalmologisches Phänomen, das durch schnelle, multidirektionale, unwillkürliche Augenbewegungen gekennzeichnet ist. Die Erscheinung tritt meist plötzlich auf und …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) bezeichnet eine pathologische Reduktion des fetalen Wachstums im Vergleich zu den altersentsprechenden Referenzwerten. Epidemiologisch tritt IUGR in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Combined Immunodeficiency (D81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Combined Immunodeficiency (CID) bezeichnet eine Gruppe primärer Immundefekte, bei denen sowohl die humorale als auch die zelluläre Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im niedrigen einstelligen Bereich …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Humorale Immundefizienz (ICD‑10 D80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Humorale Immundefekte umfassen Störungen der Antikörperproduktion oder -funktion und stellen die häufigste Form primärer Immundefizienzen dar. Sie betreffen sowohl Kinder als auch Erwachsene; die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Makrozytäre Anämie (ICD‑10 D52.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Macrozytäre Anämien sind durch ein vermehrtes Auftreten von erythrozytären Makrozellen (MCV > 100 fl) gekennzeichnet und umfassen vor allem megaloblastische Formen, die aus einer gestörten DNA‑Synthese resultieren. Die Prävalenz steigt mit …
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AIDS‑Dementia‑Complex (F02.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das AIDS‑Dementia Complex (ADC) ist die schwerste Ausprägung der HIV‑assoziierten neurokognitiven Störungen und umfasst eine Kombination aus kognitiven, motorischen und Verhaltenssymptomen. Epidemiologisch tritt ADC vor allem bei Patienten …
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Hemophile Arthropathie (M36.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hemophile Arthropathie bezeichnet die chronische Gelenkdegeneration, die infolge wiederholter intraartikulärer Blutungen bei Patienten mit Hämophilie entsteht. Die Prävalenz steigt mit dem Schweregrad der Gerinnungsstörung und dem Alter; …
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Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …
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